Un cas de Cardiomyopathie hypertrophique congénitale | Jiotower
Cas
Un nouveau-né mâle de 2726 g (< 50 percentiles) a été accouché par césarienne à 38 semaines de gestation en tant que premier enfant de parents sains et non anglophones. Sa mère (gravida 3, para 2) avait 35 ans et son père 37 ans au moment de l’accouchement. La mère était en bonne santé et ses antécédents familiaux n’étaient pas remarquables pour une maladie cardiovasculaire ou une maladie génétique, mais sa première grossesse s’est terminée par une mortinaissance. Aucune anomalie n’a été détectée par échographie pendant les soins périnataux. En raison d’une grossesse à haut risque, en raison de l’âge avancé de la mère, un caryotypage a été effectué à partir du liquide amniotique, ce qui a montré 46 chromosomes normaux. L’hypertension maternelle s’est développée à 38 semaines de grossesse, ce qui a nécessité une césarienne d’urgence. Après la naissance, le bébé a été transféré à notre unité de soins intensifs néonatals en raison d’une dyspnée, d’une cyanose et d’une hypotonie généralisée. Les scores d’Apgar à 1 et 5 minutes après la naissance étaient respectivement de 3 et 7. Les signes vitaux initiaux étaient la température corporelle 36.0 ℃, tension artérielle 73/54 mm Hg, fréquence cardiaque 167 / min et fréquence respiratoire 69 / min. Un tube endotrachéal a été immédiatement placé en raison de la tachypnée, de la rétraction de la paroi thoracique et de la cyanose. Lors de l’examen physique, la circonférence de la tête était de 33,5 cm (< 75 percentile) et la longueur du corps était de 50,5 cm (< 90 percentile). Le bébé n’avait pas de caractéristiques dysmorphiques, y compris la forme de la tête, la forme et l’emplacement des yeux, des oreilles et du nez. La poitrine et l’abdomen n’ont montré aucun résultat anormal, à l’exception de la rétraction de la paroi thoracique. Le rythme cardiaque était régulier avec tachycardie, le souffle systolique noté III était ausculté sur le bord sternal supérieur droit. Les résultats respiratoires étaient normaux. Il n’y avait pas d’organomégalie et d’examen neurologique normal. Les études en laboratoire du sérum ont donné des résultats normaux pour les paramètres hématologiques, les électrolytes, les tests de la fonction hépatique, la fonction rénale, le calcium, le phosphate, la phosphatase alcaline, la créatine kinase, le cholestérol, les triglycérides, le glucose et l’acide pyruvique. Le peptide natriurétique sérique de type B a été augmenté à 1610 pg/mL. L’hémoculture n’a montré aucune détection de bactéries. Les taux sériques d’immunoglobuline M de Toxoplasme, de rubéole, de Cytomégalovirus et de virus de l’herpès simplex étaient négatifs. Une erreur innée du test de dépistage du métabolisme a été effectuée et le résultat était normal. La radiographie pulmonaire a révélé une dextrocardie, une augmentation des marques vasculaires pulmonaires et une cardiomégalie. La radiographie de l’abdomen a révélé l’emplacement normal du foie, de la rate et de l’intestin. L’échographie abdominale n’a montré aucune caractéristique dysmorphique des organes abdominaux. L’électrocardiogramme a montré une rhytm sinusale et une tarchycardie.
Le premier jour après la naissance, l’échocardiographie bidimensionnelle a mis en évidence une hypertrophie marquée des deux ventricules (le septum ventriculaire avait une épaisseur de 15 mm et la paroi postérieure du ventricule gauche une épaisseur de 12 mm). Le sevrage au ventilateur n’était pas possible et le bébé avait besoin d’une ventilation intermittente à pression positive. Le 26e jour après la naissance, le suivi par échocardiographie bidimensionnelle a montré un accroissement du septum ventriculaire et de l’épaisseur de la paroi postérieure du ventricule gauche, par rapport au premier jour, montrant le septum ventriculaire de 17 mm d’épaisseur et la paroi postérieure du ventricule gauche de 13 mm d’épaisseur (Fig. 1 BIS). Les cavités du ventricule gauche et droit étaient petites en raison du septum ventriculaire et de la paroi hypertrophiés. Le rétrécissement des voies de sortie dans les ventricules gauche et droit a entraîné une obstruction avec des gradients de pression mesurés à 45 mm Hg dans la voie de sortie ventriculaire gauche et à 35 mm Hg dans la voie de sortie ventriculaire droite. L’hypertrophie des deux ventricules avait progressé le 38e jour après la naissance et les épaisseurs du septum ventriculaire et de la paroi postérieure du ventricule gauche avaient augmenté à 21 mm et 15 mm, respectivement. Un échocardiogramme Doppler couleur et pouls a également démontré une vitesse d’écoulement accélérée au niveau de la voie de sortie du ventricule gauche (Fig. 1B). À mesure que l’HCMP s’aggravait, la capacité ventriculaire gauche diminuait progressivement, ce qui entraînait une diminution de la pression artérielle, une augmentation de la fréquence cardiaque et une diminution de la production d’urine. De plus, à mesure que la résistance de l’oreillette gauche augmentait, la congestion pulmonaire s’aggravait également progressivement. Il n’avait aucune arythmie et aucun foyer d’infection. Le 51e jour après la naissance, malgré l’administration de la dose maximale d’inotropes, la pression artérielle a diminué de manière constante. La fréquence cardiaque a également diminué lentement, atteignant finalement une fréquence inférieure à 60 / min. Le nourrisson a expiré pendant la réanimation cardiopulmonaire sans réponse en raison d’une insuffisance cardiaque et d’une insuffisance respiratoire due à une congestion pulmonaire. Une autopsie a été pratiquée le lendemain du décès, montrant l’épaisseur de la paroi du ventricule gauche et droit d’environ 3,0 cm et 2,0 cm, respectivement. Aucune anomalie supplémentaire du cœur n’a été détectée, à l’exception de la dextrocardie déjà connue. Aucune découverte spécifique des autres organes n’a été observée. Les résultats microscopiques du myocarde ont indiqué une hypertrophie des myofibres avec hypertrophie nucléaire et hyperchromasie. Les noyaux présentaient principalement une forme de boîte typique (Fig. 2).
L’échocardiographie a montré une hypertrophie sévère des deux ventricules et du septum ventriculaire (A) et l’échocardiogramme Doppler coloré a également montré un écoulement accéléré au niveau de la voie de sortie du ventricule gauche (B).
L’échantillon brut du cœur a montré une hypertrophie massive des deux ventricules et l’examen microscopique a montré une hypertrophie des myofibres avec hypertrophie nucléaire (bar = 50 µm).
