La cécité congénitale et la déficience visuelle Provoquent une infection ou une Non-infection | Jiotower
DISCUSSION
La Serbie compte actuellement environ 12 000 aveugles et malvoyants. Plus de 50% ont plus de 60 ans. Notre région appartient au milieu développé en termes de soins de santé tertiaires des patients. Nous avons montré (21 mars 2012) le nombre de 1308 (100%) aveugles et malvoyants dont et avec cécité congénitale – 349 (26,68%). L’organisation de la Fédération des aveugles et malvoyants est un bon concept dans nos associations régionales référentes avec les données de référence de ces maladies (www.imenik.rs ; www. savezslepih.org.rs ).
La rétinite pigmentaire comprend le groupe complexe de dystrophies héréditaires caractérisées par une dégénérescence progressive et un dysfonctionnement de la rétine; et peut survenir seule ou dans le cadre d’un syndrome; et peut être héréditaire en tant que trait dominant, récessif ou lié à l’X, ou se produire sporadiquement (1). Les mutations du gène NYX étaient une cause plus fréquente de CSNBX que les mutations du gène CACNA1F dans les 11 familles britanniques étudiées. Comme des preuves de fonctionnement du système de bâtonnets ont été identifiées chez la majorité des sujets testés, les phénotypes cliniques “complets” et “incomplets” (ne sont pas en corrélation avec le génotype). Le terme “rétinite” est impropre, car la pathogenèse n’est pas inflammatoire. Des antécédents familiaux de rétinite pigmentaire sont présents chez environ 70% des patients (1, 2). Les problèmes de vision associés à cette affection sont congénitaux, ce qui signifie qu’ils sont présents dès la naissance. Les patients ont des problèmes de vision, y compris une perte de netteté (acuité réduite – détecte la lumière, la couleur), une myopie sévère (myopie élevée) et des mouvements volontaires des yeux (nystagmus, strabisme, ptose) (3). Des changements sectoriels ont été observés chez la rétinite pigmentaire autosomique dominante et chez les femelles hétérozygotes pour la rétinite pigmentaire xlinquée (3).
La prévalence mondiale est estimée à 1 sur 4000 à 5000. Environ 100 000 patients sont touchés aux États-Unis. Une attention particulière est accordée aux modèles d’héritage inhabituels. La fréquence porteuse globale des allèles rétinites pigmentaires récessives peut atteindre 10 % (4).
La rétinopathie de la prématurité (ROP) est l’une des trois principales causes de cécité légale chez les nourrissons dans les pays développés. Au cours des dernières décennies, les lignes directrices internationales et nationales pour le dépistage du ROP ont été continuellement mises à jour. Le présent article examine la classification des ROP, les directives nationales et internationales actuelles et les nouveaux aspects du dépistage des ROP (5). Le ROP est une cause émergente de cécité. Les analyses de l’incidence et des facteurs de risque de ROP effectuées dans un centre de soins secondaires indiquent que l’incidence (19,7%) est plus élevée que celle observée dans les centres de soins tertiaires (6).
Le glaucome congénital primaire est caractérisé par une pression intraoculaire élevée, une hypertrophie du globe (buphtalmie), un œdème, une opacification de la cornée avec rupture de la membrane de Descemet et une atrophie optique glaucomateuse progressive. En règle générale, le diagnostic est posé avant la première année de vie. Selon le moment où le traitement est instauré, l’acuité visuelle peut être réduite et / ou les champs visuels peuvent être restreints. Dans les cas non traités, la cécité survient invariablement (7). L’hétérogénéité génétique est la caractéristique de tous les glaucomes et des locus chromosomiques multiples ont été liés à la maladie, mais seuls quelques gènes ont été caractérisés comme la myociline (MYOC), l’optineurine (OPTN), WDR36 et la neurotrophine 4 (NTF4) dans le glaucome à angle ouvert primaire, et CYP1B 1, LTBP2 dans le glaucome congénital et développemental (7).
L’amaurose congénitale de Leber, une dystrophie sévère de la rétine, devient généralement évidente avant la première année et plus tard. La fonction visuelle est généralement médiocre et souvent accompagnée d’un nystagmus, de réponses pupilaires lentes ou quasi absentes, d’une hypermétropie élevée et d’un kératocône (8). L’amaurose congénitale de Leber survient chez 2 à 3 nouveau-nés sur 100 000.
C’est l’une des causes les plus fréquentes de cécité chez les nourrissons (9). L’incidence rapportée de retard mental dans l’amaurose congénitale de Leber a varié de 10 % à 87 % (10).
Le cytomégalovirus (CMV) est la principale cause d’infection virale congénitale, avec une incidence comprise entre 0,5 et 3% des naissances vivantes dans le monde. Environ 30% des infections maternelles pendant la grossesse peuvent entraîner une infection congénitale. Les nouveau-nés atteints d’une infection congénitale ou natale à cytomégalovirus peuvent être asymptomatiques et l’infection peut également être transmise postnatale de la mère au nourrisson par l’allaitement (11). L’infection à CMV est classée parmi les infections les plus courantes chez les adultes, avec des taux sérologiques positifs allant de 60 à 99% dans le monde. L’infection congénitale à cytomégalovirus est également une cause de perte auditive neuro-sensorielle congénitale non héréditaire (11, 12). L’épidémiologie du CMV varie considérablement selon les populations, mais partout où le CMV congénital a été testé à ce jour, il est une cause majeure (20 à 25 %) de surdité neurologique et ophtalmologique sévère, souvent avec un début retardé (11, 12).
Le syndrome de rubéole congénitale (SCR) peut entraîner une surdité, des cataractes et une variété des autres manifestations permanentes. Dans les pays en développement, la charge du CRS a été évaluée comme suit: par la surveillance du CRS; par la surveillance de la rubéole acquise; par des enquêtes sérologiques stratifiées selon l’âge; par des enquêtes sérologiques documentant la sensibilité à la rubéole des femmes en âge de procréer (13). Le risque d’infection embryonnaire diminue au deuxième semestre pour augmenter à nouveau au troisième trimestre, comme on le sait (14). Lorsque l’embryon est infecté au début du premier trimestre, il ne semble pas avoir de réponse immunologique conventionnelle pour prévenir la propagation du virus (15). Pourtant, il a été suggéré que seulement 1 sur 103 à 105 de ses cellules sont infectées (16).
La toxoplasmose congénitale est un groupe de symptômes qui surviennent lorsque le bébé à naître est infecté par le parasite Toxoplasma gondii. Le bébé en développement peut être infecté par la toxoplasmose si la mère est infectée par la toxoplasmose pendant la grossesse. L’infection peut se propager au bébé en développement pendant la grossesse elle-même, ou pendant le travail ou l’accouchement. Jusqu’à la moitié des bébés en développement infectés par la toxoplasmose pendant la grossesse sont nés tôt (prématurément). La toxoplasmose congénitale peut endommager les yeux, le système nerveux, la peau et les oreilles du bébé. Souvent, il y a des signes d’infection chez le bébé à la naissance (17). Les anticorps antitoxoplasmiques IgG, IgM, IGA-anticorps et l’avidité des IgG ont été évalués par ELISA. Environ 85% de la population féminine de Chandigarh est sensible à l’infection par la toxoplasmose et devrait donc être spécifiquement éduquée sur la prévention de cette infection pendant la grossesse (17).
La syphilis congénitale est une infection grave, invalidante et souvent mortelle observée chez les nourrissons (yeux). La mère enceinte atteinte de syphilis peut transmettre la maladie par le placenta au nourrisson à naître. La syphilis congénitale est causée par la bactérie Treponema pallidum, qui est transmise de la mère à l’enfant pendant le développement fœtal ou à la naissance. Près de la moitié de tous les enfants infectés par la syphilis alors qu’ils sont dans l’utérus meurent peu de temps avant ou après la naissance. Malgré le fait que cette maladie peut être guérie avec des antibiotiques si elle est détectée tôt, la hausse des taux de syphilis chez les femmes enceintes aux États-Unis a augmenté le nombre de nourrissons nés avec une syphilis congénitale (18).
La fibrose congénitale des muscles extraoculaires (CFEOM) fait référence à au moins sept syndromes de strabisme génétiquement définis: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C et syndrome de Tukel, caractérisé par une ophtalmoplégie congénitale non progressive avec ou sans ptose. Les personnes atteintes de CFEOM3A peuvent également présenter une déficience intellectuelle, une déficience sociale, une faiblesse faciale et / ou une neuropathie périphérique axonale progressive (maladie de Charcot-Marie-Tooth). Les personnes atteintes de CFEOM3C présentent également une déficience intellectuelle et un dysmorphisme facial rappelant le syndrome d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright. Les individus atteints du syndrome de Tukel présentent également une oligodactylie postaxiale ou une oligosyndactylie des mains, etc. (19). Une cataracte congénitale est une opacification du cristallin présent à la naissance. Contrairement à la plupart des cataractes, qui surviennent avec l’âge, les cataractes congénitales sont présentes à la naissance.
Les cataractes congénitales sont rares. Les cataractes congénitales surviennent souvent dans le cadre des malformations congénitales suivantes: syndrome de chondrodysplasie, rubéole congénitale, syndrome de Down, syndrome de dysplasie ectodermique, cataracte congénitale familiale, galactosémie, syndrome de Lowe, syndrome de Marinesco-Sjogren, syndrome de Pierre-Robin, etc. Des correctifs pour forcer l’enfant à utiliser l’œil le plus faible sont souvent nécessaires pour prévenir l’amblyopie. Le nourrisson peut avoir besoin d’être traité pour le trouble héréditaire à l’origine des cataractes (20).
