Myopie congénitale élevée et atrophie maculaire centrale: rapport de 3 familles | Jiotower

Discussion

Cette étude rapporte une série d’enfants présentant un phénotype oculaire rare caractérisé par une myopie et un nystagmus élevés, des degrés variables d’atrophie maculaire centrale et une électrorétinographie flash normale.1 Les évaluations longitudinales sur 8 à 10 ans et la caractérisation du phénotype à l’aide des modalités d’imagerie actuelles et de l’électrophysiologie confirment que la pathologie rétinienne est à la fois structurellement et fonctionnellement confinée à la macula. Les résultats suggèrent une entité diagnostique distincte.

La description originale d’une myopie élevée avec dystrophie choriorétinienne concernait une seule famille consanguine dans laquelle 6 des 12 frères et sœurs étaient atteints.1 Le pedigree était compatible avec l’héritage autosomique récessif. Les frères et sœurs de sexe féminin et masculin ont été touchés. Lors de la présentation, la myopie variait de -3,00 D à -10,50 D équivalent sphérique avec des quantités variables d’atrophie de la choroïde et de l’EPR allant de 2 à 6 diamètres de disque. Bien que les enfants plus âgés aient généralement des zones d’atrophie plus importantes et des niveaux de myopie plus élevés, aucune donnée longitudinale n’a été présentée.1 Notre série, en revanche, ne concerne que les mâles mais démontre un phénotype similaire en termes de degré de myopie, de lésions atrophiques et de fonction rétinienne périphérique normale, et identifie également le nystagmus comme une caractéristique clé. Les lésions atrophiques varient de 0,5 à 3 diamètres de disque et sont globalement plus petites que celles rapportées précédemment. Un enfant a montré une progression de l’atrophie maculaire au début de la petite enfance qui s’est stabilisée par la suite et n’a pas été associée à une perte progressive de l’acuité visuelle, mais chez les autres patients, les modifications rétiniennes étaient stables sur le suivi à long terme. Le terme atrophie plutôt que dystrophie serait plus approprié dans cette série indiquant un trouble développemental plutôt qu’un trouble dégénératif. D’autres troubles maculaires du développement ne montrent pas de progression avec le temps.6 Tous les patients avaient une vision réduite qui ne se détériorait pas avec le temps. Deux des trois patients ayant subi un traitement d’occlusion pour une amblyopie présumée n’ont montré aucune amélioration de l’acuité visuelle, probablement en raison de l’anomalie maculaire structurelle sous-jacente.

L’imagerie rétinienne a montré des degrés variables d’atrophie au sein de la macula sur OCT, allant de la perte subtile des couches rétiniennes externes à des lésions de type colobome de pleine épaisseur. De plus, des trous lamellaires, une rétinoschisis et une courbure postérieure de la sclérotique ont été trouvés. L’atrophie maculaire centrale des deux yeux du patient 3 était inhabituelle dans son association avec des trous lamellaires. L’imagerie FAF chez deux patients n’a montré qu’une autofluorescence centrale réduite compatible avec une atrophie sans aucune zone d’autofluorescence accrue. Aucun patient n’a présenté de dysfonctionnement rétinien généralisé sur ERG plein champ. Les PERGs étaient sous-normaux mais clairement présents chez les patients 2 et 3 avec une fixation raisonnablement bonne, suggérant une fonction préservée dans les zones entourant les lésions atrophiques (Figure 3).

Le diagnostic différentiel chez les enfants atteints d’atrophie maculaire d’apparition infantile comprend les dystrophies maculaires développementales, les dystrophies rétiniennes héréditaires généralisées et les troubles infectieux / inflammatoires tels que la toxoplasmose. L’absence d’antécédents familiaux, de caractéristiques du fond d’œil et d’électrophysiologie permet d’exclure ces autres diagnostics.

Une atrophie maculaire d’apparition infantile avec perte de toute l’épaisseur de la rétine, de l’EPR et de la choroïde peut survenir dans certaines formes d’amaurose congénitale de Leber, en particulier celles causées par des mutations d’AIPL1, RDH12 et NMNAT1, mais les ERG de plein champ chez ces patients devraient être gravement anormales ou indétectables.7, 8, 9

L’atrophie maculaire congénitale est également une caractéristique de la dystrophie maculaire de Caroline du Nord et d’autres phénotypes apparentés; chacun de ceux-ci présente une hérédité dominante et peut donc facilement être distingué.6 La dystrophie maculaire de Caroline du Nord peut être différenciée par la présence de dépôts de type drusen dans la macula et l’hyperpigmentation associée à l’atrophie. L’atrophie choriorétinienne bifocale progressive, un trouble autosomique dominant d’apparition infantile, se distingue par la présence de dépôts sous-rétiniens nasaux et une atrophie progressivement élargie de la macula et de la rétine nasale dans une mesure beaucoup plus grande que celle trouvée dans cette série. La dystrophie choroïdienne aréolaire centrale est un autre trouble autosomique dominant rare dans lequel les changements d’EPR dans la macula progressent vers l’atrophie, mais avec une présentation plus tardive dans la deuxième décennie.10

Une atrophie maculaire peut également survenir dans des troubles systémiques tels que le syndrome de Down.11, 12, 13 Un syndrome rare de colobome maculaire atypique avec myopie élevée et hypercalciurie infantile a été rapporté chez quatre patients.12 Le colobome maculaire isolé est rare, généralement héréditaire et présent à la naissance sans progression démontrable.13 Le terme colobome maculaire, bien que d’usage courant, est préférable d’éviter car il représente une dysplasie focale ou une atrophie et n’est pas lié aux défauts de fissure fœtale.

Les modifications dégénératives maculaires associées à une myopie élevée sont bien décrites et peuvent se présenter avec une atrophie choriorétinienne avec ou sans staphylome, mais ces modifications se développent chez les adultes atteints de myopie pathologique, et non comme un trouble congénital accompagné de nystagmus et d’une vision réduite à un jeune âge.14

Cette série de quatre patients caractérise en outre le trouble de la myopie avec atrophie choriorétinienne isolée, démontrant une hétérogénéité mais une absence de perte visuelle progressive dans l’enfance. La similitude clinique des patients de la présente série avec ceux précédemment publiés, et une hérédité présumée récessive, suggère une entité diagnostique distincte. Le trouble peut être facilement identifié et différencié des autres conditions en fonction de la présentation et de l’électrophysiologie.