Manifestations cutanées de la Maladie mixte du Tissu conjonctif: Étude d'un hôpital de Soins tertiaires de l'Est de l'Inde | Jiotower
Discussion
Les manifestations cutanées de la MCTD peuvent être les signes de la maladie. Ceux-ci ont été inclus par les chercheurs comme marqueurs importants tout en définissant des critères pour identifier cette maladie. Les syndromes de chevauchement sont une combinaison de signes et de symptômes d’au moins deux maladies du tissu conjonctif avec des paramètres sérologiques spécifiques. L’anticorps à l’antigène nucléaire extractible sensible à la RNase est rarement trouvé dans les troubles de chevauchement contrairement à la MCTD. Cet antigène a été identifié comme des polypeptides sur le composant de la protéine ribonucléaire U1 du splicesosome (U1RNP). Le petit élément ribonucléoprotéique nucléaire U1 (snRNP) est une cible des lymphocytes B et des lymphocytes T autoréactifs dans la MCTD.
La pathogenèse exacte de la MCTD n’est pas connue. Il semble s’agir d’une maladie auto-immune. Les individus qui expriment les antigènes leucocytaires humains (HLA), HLA-DR4 ou HLA-DQB1, sont génétiquement prédisposés. Ce contexte génétique dans la MCTD est différent de celui du LED et de la sclérodermie. Les personnes atteintes de LED ont vu une fréquence accrue des antigènes HLA-B8, -DR3,-A1, DR-2 et HLA DQ tandis que celles atteintes de sclérodermie ont une incidence accrue de HLA-B8. Une telle observation peut peut-être expliquer en partie la différence de présentation clinique entre la MCTD et d’autres troubles du tissu conjonctif tels que le LED, la sclérodermie et le syndrome de chevauchement. La nature spécifique des associations HLA qui se produisent en relation avec la MCTD diffère de l’ethnicité des populations étudiées et peut expliquer en partie la variabilité des caractéristiques cutanées.
L’entité de MCTD est plus fréquente chez les femmes. Dans une étude pionnière de Sharp, 21 (84%) étaient des femmes et 4 (16%) des hommes sur 25 patients reconnus comme souffrant de MCTD. Haroon et ses associés n’ont remarqué qu’un seul mâle et le reste 12 (92,30%) femelles parmi leur groupe. Ces chiffres sont corroborés par nos recherches (86,96% de femmes). Le groupe d’âge qui est généralement affecté est de 30 à 50 ans. L’âge médian d’apparition de la maladie était de 36 ans dans une étude du sud de l’Inde. La tranche d’âge dans l’étude originale de l’Ouest était de 13 à 66 ans avec une moyenne de 36 ans. Ceci était similaire à notre étude (moyenne = 31.22). Tous étaient des adultes (le plus jeune répondant était âgé de 18 ans) dans notre groupe de sujets MCTD. L’âge moyen au moment du diagnostic de MCTD à l’âge adulte a été établi à 37,9 ans par d’autres. La MCTD a été identifiée chez les enfants par Tiddens.
L’œdème des mains, le phénomène de Raynaud et l’acrosclérose peuvent tous se manifester ensemble dans la sclérodermie. L’existence de ces caractéristiques nécessite donc la présence d’une myosite ou d’une synovite (arthrite) pour remplir les critères que nous avons utilisés pour diagnostiquer un cas comme MCTD. La fréquence des synovites détectées dans notre groupe MCTD était cohérente avec les études précédentes du même type. Notre groupe a noté 87% de synovites, le Nedumaran et al., étude notée à 100%, et Haroon et al., étude 84,62%. Alarcón-Segovia et al., a noté une synovite chez 98% des patients et Burdt a noté 96% des patients souffrant de synovite. Faible enregistrement du facteur RA chez nos patients atteints de synovite comparé de manière identique à l’étude réalisée par Nedumaran et al., qui n’a pu démontrer aucune positivité au facteur RA malgré la synovite notée dans tous les cas. Une différence distincte était néanmoins présente dans la découverte de synovites parmi le groupe MCTD et le groupe de chevauchement dans notre recherche. Le phénomène de Raynaud consiste en un blanchiment intermittent suivi d’une cyanose et enfin d’un rubor lors d’une exposition au froid. Cette entité se caractérise souvent comme les premières manifestations de la MCTD. Un nombre significatif (78,3%) dans notre groupe MCTD l’a manifesté, similaire aux études menées aux États-Unis et aux Pays-Bas. Ce résultat était nettement inférieur au chiffre de 96% de l’étude Alarcón Segovia a. Nedumaran et al., documenté tous les patients de MCTD souffrant de ce phénomène dans leur étude. Un œdème des mains a été constaté chez 9 personnes (39,1%) de notre échantillon et était statistiquement différent du chiffre de 77 (96%) trouvé par Alarcón-Segovia. L’acrosclérose, qui est un resserrement, un épaississement et une perte d’élasticité des doigts, a été notée par Nedumaran et al., dans l’ensemble de leurs huit cas de MCTD. Dix-sept sujets (73,9%) ont démontré ce signe dans notre recherche, mais la différence avec l’étude ci-dessus était statistiquement insignifiante (P = 0,2976). La myosite était présente chez 12 (52.2%) de nos cas. Les muscles proximaux des deux membres supérieurs étaient le groupe le plus souvent affecté.
Le nombre était comparable (P = 0,412) à celui de l’étude menée par Nedumaran et al., qui a noté chez six patients (79%) une telle caractéristique, mais contrastait avec une autre étude du sud de l’Inde, qui n’a rapporté que deux de ces patients. La découverte d’un seul cas de doigt gonflé dans notre étude contrastait fortement (P = 0,001) avec le travail effectué par Haroon et ses collègues, qui ont trouvé 10 de leur nombre total de patients atteints de MCTD présentant ce signe. Burdt et coll., a noté une période de 3 ans comme durée moyenne de présentation dans leur étude. Les doigts gonflés n’étaient pas une conclusion importante dans leur enquête. Le doigt gonflé classique de MCTD ne présente pas de caractéristiques de sclérodactylie. Les marqueurs cliniques et sérologiques de la MCTD mettent du temps à se développer. La période de maladie chez les personnes atteintes de MCTD dans notre groupe variait de 7 mois à 120 mois. La durée médiane (il n’y avait aucun enregistrement de la moyenne) de la MCTD chez Haroon et al., l’étude était de 36 mois (IQR = 1,75-4 ans) et la moyenne de notre étude était de 24 mois (IQT = 18-36 mois). La durée en cas de groupe du syndrome de chevauchement était comprise entre 6 mois et 192 mois. Les patients atteints de MCTD peuvent présenter d’autres caractéristiques cutanées telles que la photosensibilité, la vascularite livédoïde et la calcinose. Une femme diagnostiquée comme un cas de MCTD présentait une calcinose cutis de la région de la fesse droite. Augmentation de la calcinose généralisée cutiune MCTD sous forme de grandes plaques calcifiées seulement 1 an après le début de la maladie a été décrite d’Europe.
Des caractéristiques peu communes telles qu’un œdème du front, une névralgie du trijumeau et une calcinose articulaire juxta peuvent suggérer une possibilité de MCTD. Un engourdissement périorifical a été observé chez quatre de nos patients en raison d’une névralgie du trijumeau. D’autres ont noté ce signe chez un patient atteint de MCTD qui souffrait également du syndrome de Sjogren. Aucun des membres du groupe de chevauchement ne s’est plaint de cette difficulté. Deux de nos cas de MCTD présentaient une éruption érythémateuse discoïde (DLE) semblable à une éruption cutanée. Une lésion sur le cuir chevelu était présente depuis 4 ans et l’autre sur le front depuis 2 ans. Les deux étaient positifs pour ANA et anti-U1RNP. Des lésions similaires de DLE ont été observées par d’autres scientifiques étudiant les caractéristiques cutanées de la MCTD, mais dans leurs recherches, un individu a développé une MCTD 10 ans après le début d’une éruption cutanée de DLE.
Dans notre étude, la plupart des personnes atteintes de MCTD ont été testées positives pour l’ANA et le motif était uniquement moucheté tandis que celles du groupe du syndrome de chevauchement présentaient un ANA positif de motif homogène. Ce modèle d’ANA trouvé dans notre étude était conforme à une étude de Grant et al. Une autre étude a montré que les patients atteints de MCTD ont un titre d’ANA très élevé avec une spécificité pour un composant sensible à la RNase de l’ENA.
