Qu’est-ce que la thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (CAMT)?
La thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (CAMT) est une maladie rare dans laquelle les cellules productrices de sang situées dans la moelle osseuse ne fonctionnent pas comme elles le devraient (on parle d'” insuffisance médullaire”). Dans le CAMT, initialement, la moelle osseuse ne produit plus de plaquettes. Les plaquettes sont importantes dans la coagulation du sang et la prévention des saignements. Les plaquettes sont fabriquées par une cellule de la moelle osseuse appelée mégacaryocyte. Dans la CAMT, le nombre de ces cellules est sévèrement réduit. Au fil du temps, la moelle osseuse peut également cesser de produire d’autres cellules sanguines telles que les globules rouges et les globules blancs.
Quels sont les symptômes de la thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (CAMT)?
Les symptômes de la thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale comprennent des ecchymoses et des saignements, qui peuvent mettre la vie en danger. Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les nourrissons qui ont souvent une éruption cutanée appelée “pétéchies” qui représente de petits saignements sous la peau, mais il peut également y avoir d’autres sites de saignement. Cette maladie peut être héréditaire et se retrouver chez d’autres membres de la famille.
Comment diagnostique-t-on une thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (TCAM)?
Une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) est diagnostiquée à l’aide d’un simple test sanguin. Une évaluation de la moelle osseuse sera également effectuée pour examiner les mégacaryocytes (ou cellules productrices de plaquettes) ainsi que pour évaluer les autres cellules formant le sang. Les tests génétiques peuvent confirmer cette maladie rare car la recherche a démontré que les patients atteints de CAMT ont une mutation dans un gène appelé gène c-MPL.
Comment la thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (CAMT) est-elle traitée?
Le traitement de la CAMT consiste à traiter et à prévenir les saignements par transfusion plaquettaire. Dans la plupart des cas, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est nécessaire pour guérir.
À propos du traitement de la thrombocytopénie amégakaryocytaire congénitale (CAMT) chez les enfants
Le programme du cancer et des troubles sanguins chez les enfants atteint des résultats qui se classent parmi les meilleurs programmes nationaux et prend en charge plus des deux tiers des enfants et des adolescents du Minnesota atteints de troubles sanguins. Dans le cadre du programme, les familles aux prises avec des troubles de l’insuffisance médullaire reçoivent des soins dirigés et coordonnés par un hématologue/oncologue certifié par le conseil.
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Si vous êtes un membre de la famille à la recherche d’un hématologue ou d’un oncologue pour enfants ou si vous souhaitez prendre rendez–vous, appelez la clinique externe de Children’s-Minneapolis au 612-813-5940.
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