Résumés Endocriniens

Antécédents de cas: Deux frères et sœurs réfugiés syriens âgés de 21 et 20 ans ont été référés. Des organes génitaux ambigus avaient été identifiés à la naissance et avaient été élevés en tant que mâles. Ils souhaitaient un habitus plus masculin et avaient des préoccupations concernant leur fertilité. Le frère aîné avait des organes génitaux ambigus à la naissance et un caryotype 46, XX. Un traitement aux stéroïdes à long terme avait été initié et une chirurgie génitale corrective avait été pratiquée à l’âge de 9 mois. Pour des raisons inconnues, les stéroïdes ont été arrêtés après 9 ans. Il s’est identifié comme un homme et a subi une puberté avec le développement de caractéristiques sexuelles secondaires masculines. Il n’y avait pas de crises surrénales. La hauteur n’était que de 130 cm avec des poils pubiens à motif masculin, une clitéromégalie, des grandes lèvres et une ouverture vaginale. Le jeune frère avait une présentation presque identique. Il mesurait 139 cm et avait un micropénis de 1,5 cm et des grandes lèvres fusionnées sans introduction vaginale.

Investigations : Un diagnostic d’hyperplasie surrénale congénitale (HAC) a été envisagé. Chez le frère aîné, les taux de cortisol stimulés par la base et le tétracosactide étaient respectivement de 109 nmol/L et de 108 nmol/L. La 17-hydroxyprogestérone basale était de 52 nmol/L et augmentait encore à 456 nmol/L après stimulation, confirmant ainsi la CAH. La testostérone de base était de 17,8 nmol / L. Chez le frère cadet, les taux de cortisol basal et stimulé étaient respectivement de 50 nmol / L et de 55 nmol / L, la 17-hydroxyprogestérone basale de 670 nmol / L atteignant 735 nmol / L et la testostérone de base de 15,5 nmol / L. Leur caryotype était de 46, XX.

Résultats et traitement: Suite au diagnostic de CAH classique, les deux frères et sœurs ont été initiés à l’hydrocortisone et à la fludrocortisone avec une réduction ultérieure des taux de 17-hydroxyprogestérone. Leurs niveaux de testostérone, cependant, sont tombés en dessous de la plage de référence masculine. En raison de leur souhait d’un habitus corporel plus masculin, le remplacement de la testostérone a été initié.

Conclusion et points à discuter: La CAH est la cause la plus fréquente d’ambiguïté sexuelle chez les femelles génétiques. Un diagnostic et un traitement précoces sont d’une importance vitale afin de parvenir à une discussion opportune sur l’attribution du sexe et d’instituer des traitements pour normaliser la croissance et le développement pubertaire, et pour prévenir les complications à long terme. Il est remarquable que ces frères et sœurs aient survécu jusqu’à l’âge adulte sans souffrir de crises surrénales, mais les sommets finaux qu’ils ont atteints étaient médiocres et leur désir de fertilité soulève des défis importants. Dans ce pays, nous tenons pour acquis la prise en charge précoce et appropriée de la CAH classique par un endocrinologue pédiatrique dédié et une équipe multidisciplinaire. Les scénarios cliniques que nous présentons soulignent que les patients atteints de CAH dans d’autres parties du monde peuvent se voir refuser une investigation et un traitement essentiels.