Soins des Anomalies Cloacales à Vie

Un matin gris du New Jersey en novembre 1987, Yva Sibilia se demandait où était son bébé. Elle a accouché pendant la nuit. Elle a nommé le bébé Linda. Puis ils avaient pris Linda et ne l’avaient pas ramenée.

Son mari, John, n’était pas encore venu, et comme elle avait déménagé du Pérou dans le New Jersey quelques années auparavant, son anglais n’était pas génial. Quelqu’un lui a finalement dit que Linda avait besoin d’une opération et qu’elle devrait aller dans un autre hôpital. Yva signerait les papiers ?

“J’ai dit : ‘Je signerai ce que tu veux — laisse-moi voir mon bébé'”, se souvient Yva.

Au moment où John est arrivé, Yva et Linda étaient de l’autre côté de la ville. Linda subissait une intervention chirurgicale et Yva se remettait de son accouchement, effrayée, seule et confuse. Un autre médecin lui a dit qu’il voulait faire venir un autre médecin d’un autre hôpital. Ce médecin s’appelait Alberto Peña, MD, et il était un expert de ce genre de choses.

” J’ai dit: ‘Il parle espagnol? Oui, amenez-le.” ” Yva rit. ” Mon anglais était si mauvais.”

“La première chose que je leur ai dite était: ‘Ne faites plus d’opérations chirurgicales'”, explique le Dr Peña.

Une chance de se faire opérer correctement

Le Dr Peña traitait des affections comme celle de Linda — des malformations de l’anus, du rectum et des voies urinaires — depuis les années 1970. À cette époque, les chirurgiens opéraient par l’abdomen, travaillant essentiellement à l’aveugle. Les pronostics fonctionnels étaient sombres: pas de contrôle fécal ou urinaire, pas de fonction sexuelle. Les opérations ont sauvé des vies, mais elles ont détruit les chances des bébés de vivre normalement.

En 1980, le Dr Peña a inventé une meilleure façon de le faire: l’anorectoplastie sagittale postérieure. Mieux connue sous le nom de “Peña pull-through”, la méthode consistait à allonger le patient ventre vers le bas et à fendre essentiellement les fesses au milieu. En 1982, il a adapté la procédure pour des conditions spécifiques à la femme comme le cloaque, dans lequel le rectum, le vagin et l’urètre forment un canal commun, qui s’ouvre dans un seul orifice à l’emplacement normal de l’urètre. C’est ce que Linda avait.

Pour le corriger, le Dr Peña séparait les trois structures et tirait le rectum et le vagin en place. Il a ensuite reconstruit ce qui était le canal commun en tant que nouvel urètre. Linda avait un long canal commun – 3,5 centimètres – ce qui signifiait un pronostic pire. Mais si tout se passait bien, il y avait de l’espoir.

“Nous pouvons restaurer l’anatomie, mais nous ne pouvons pas toujours restaurer la fonction”, explique la chirurgienne pédiatrique Andrea Bischoff, MD, codirectrice du Centre International de soins colorectaux et urogénitaux à l’Hôpital pour enfants du Colorado. “Nous avons une chance de bien faire les choses.”

Traiter les malformations colorectales dès le premier jour

Vingt-huit ans plus tard, au Children’s Colorado, les Drs Peña et Bischoff ont diagnostiqué un cloaque postérieur à Ariana*, la fille de Rhonda Bohlen, avant même sa naissance.

” Il est très difficile d’apprendre qu’un enfant naîtra avec une anomalie “, explique le Dr. Bischoff. “Nous aimons faire le diagnostic prénatal, car cela nous laisse le temps d’expliquer aux parents tout ce qui se passe et ce qui se passera probablement après la naissance. De cette façon, les parents peuvent profiter de la naissance de leur enfant au lieu d’être si effrayés et dépassés. Il leur offre également la possibilité de livrer dans un centre spécialisé.”

Dans le cas d’Ariana, l’équipe du Colorado Fetal Care Center devrait agir plus tôt. L’urètre d’Ariana était également presque complètement bloqué, ce qui faisait remonter son urine et gonfler son ventre. Non traitée, la distension freinerait le développement de ses poumons.

L’équipe de soins fœtaux a placé un shunt, une valve en “queue de cochon” à sens unique pour évacuer le liquide. Cela a fonctionné, mais l’eau de Rhonda s’est brisée quelques jours plus tard — ce qui signifie qu’il ne serait pas sûr pour elle de rentrer chez elle à Farmington, au Nouveau-Mexique. Elle est donc restée dans l’Unité de soins Fœtaux Maternels, attendant qu’Ariana grandisse. Dix semaines se sont écoulées.

Un temps compliqué, une condition complexe

Rhonda a profité du temps. Elle a discuté avec la future équipe de soins d’Ariana: les Drs Peña et Bischoff; néphrologue pédiatrique Margret Bock, MD; urologue pédiatrique Duncan Wilcox, MD; gynécologue pédiatrique et adolescente Veronica Alaniz, MD; entre autres. Elle a posé beaucoup de questions.

” C’était une période compliquée.” Rhonda rit. “Mon mari et mes autres enfants me manquaient, mais les médecins et les infirmières sont vraiment devenus comme une famille. Je pense que tout le monde peut avoir un emploi, mais il faut des gens spéciaux pour y mettre tout leur cœur. Et j’ai l’impression qu’ils l’ont tous fait.”

” J’ai pleuré quand je suis finalement partie “, ajoute-t-elle.

Un mois après la naissance d’Ariana — relativement en bonne santé à 32 semaines — les Drs Peña et Bischoff ont effectué une portée pour avoir une meilleure idée des détails de son anomalie. Ils ont réussi à reconstruire son tractus urogénital deux mois après. Le Dr Alaniz s’est assis sur les deux procédures.

Soins gynécologiques à vie pour les différences urogénitales

Parce que les malformations urogénitales ont de vastes implications sur la reproduction, cela aide le Dr Alaniz à se faire une idée de l’anatomie maintenant. Mais son vrai travail ne commencera pas avant une autre décennie.

“Je m’implique vraiment autour de la puberté, quand ils commencent à explorer leur sexualité”, dit-elle. “Je suis quelqu’un qu’ils connaissent depuis l’enfance, qui connaît leur situation, avec qui ils peuvent se sentir à l’aise de partager des détails privés et intimes. C’est important. S’ils ont un problème et se sentent comme s’ils n’avaient personne à qui parler, ils pourraient tout simplement éviter l’intimité.”

Elle sera potentiellement le médecin d’Ariana pour la vie. À mesure qu’Ariana grandit, elle peut passer aux soins pour adultes à l’hôpital de l’Université du Colorado à côté. Le Dr Alaniz et le Dr Bischoff y exercent tous deux.

“Nous voulons être leur tout”, dit le Dr Bischoff. “Pour l’entraînement à la propreté, pour le début de la menstruation, le début de la fonction sexuelle. Nous voulons aider à la fertilité s’ils en ont besoin. Nous voulons être là pour la livraison. C’est un cycle complet.”

Accès aux soins pour les malformations colorectales aux confins du monde

Fernanda Lage, MD, est la seule chirurgienne pédiatrique de l’État d’Acre, au Brésil. Limitrophe de la Bolivie et du Pérou, à l’extrême frontière occidentale du Brésil, elle est, selon les normes américaines, incroyablement éloignée.

” Depuis 12 ans, je travaille seul ici dans la jungle “, explique le Dr Lage. “J’aime dire que c’est juste moi et Dieu.”

Face à la malnutrition répandue, à l’inceste et au manque de soins prénataux, le Dr. Lage voit beaucoup de malformations anorectales pour sa population clairsemée — environ 10 ou 15 par an. Elle gérera 100% de leurs soins.

” Je suis leur médecin “, dit-elle. “Je m’occuperai d’eux toute ma vie.”

Elle l’a appris du Dr Peña.

Le Cours Peña

Depuis 1985, le Dr Peña et son équipe organisent des cours sur les reconstructions anorectales — avec démonstrations chirurgicales en direct — quelques fois par an. Ils en ont fait 62 aux États-Unis et 120 autres dans le monde, sur les cinq continents.

Dr. Lage y est allée en 2006, l’année où elle a terminé sa bourse de chirurgie pédiatrique, à Rio de Janeiro. Elle est repartie en 2013. En 2017, elle a suivi le cours au Colorado pour enfants.

” J’espère y aller plus souvent “, dit-elle. ” Chaque fois que j’apprends quelque chose de nouveau.”

Cette année, elle a appris une meilleure gestion des laxatifs pour les enfants ayant des problèmes de salissure — ce que presque tous les patients du Dr Lage étaient. Elle avait déjà essayé de gérer son alimentation, mais elle a constaté que cela n’avait pas été efficace pour ses patients. Après le cours de cette année, elle a augmenté la dose de laxatif de ses patients. La plupart de ses patients ont cessé d’avoir des accidents.

C’est un gain très réel à court terme. À long terme, après avoir écouté les présentations des Drs Wilcox et Alaniz, la Dre Lage a réalisé qu’elle avait besoin de recruter.

” Je vois à quel point ils donnent de la valeur à leur équipe “, dit-elle. “Ici, je suis le chirurgien pédiatrique, le radiologue, le gynécologue, l’infirmière — je suis tout le monde. Alors maintenant, j’essaie de former une équipe, parce que j’ai appris d’eux à quel point c’est important.”

Une crise de santé publique pour les enfants atteints de malformations colorectales

Récemment, Le Dr. Lage a demandé au Département de la Santé publique du Brésil deux infirmières dévouées — on lui en a promis au moins une jusqu’à présent. En tant que professeur à l’école de médecine de l’Université fédérale d’Acre, elle essaie également d’impliquer ses étudiants.

Ce n’est pas facile. Au Brésil, les spécialités pédiatriques ne sont pas très appréciées. Les outils spécifiques aux enfants sont rares et les hôpitaux pédiatriques sont rares. La Dre Lage est une instructrice populaire qui remporte régulièrement des prix préférés des étudiants, mais sur les quelque 400 étudiants avec lesquels elle a travaillé au fil des ans, exactement trois sont allés en chirurgie pédiatrique.

” Pour moi, c’est une crise de santé publique “, dit-elle. ” C’est vraiment difficile. Le Dr Peña et le Dr Bischoff m’ont beaucoup appris, mais ils me donnent aussi le courage de continuer.”

La crise n’est pas propre au Brésil. Chaque jour, les enfants nés avec des malformations colorectales traitables subissent de mauvaises reconstructions et, en un instant, perdent leur chance de vivre normalement, de trouver de l’intimité, d’avoir leurs propres enfants.

“Cela arrive même aux États-Unis”, explique le Dr Bischoff.

Dans un coin éloigné de la forêt amazonienne, les enfants ont cette chance.

La prochaine génération

Sur un canapé de l’unité de soins maternels Foetaux de Children’s Colorado, Linda Sibilia fait rebondir son bébé de 5 mois, Benjamin Nieto, dans ses bras. John et Yva sont assis de chaque côté. Ils sont venus voir le Dr Peña. Sans lui, il est presque certain que Benjamin n’aurait pas pu l’être.

Linda n’est pas la première patiente du Dr Peña à accoucher, mais son cas est le plus complexe à ce jour. Avec son long canal commun, plus les doubles vagins et l’utérus (elle portait le bébé dans son utérus gauche), une grossesse réussie était loin d’être garantie. La maladie de Benjamin était compliquée — la prééclampsie a nécessité une césarienne à sept mois – mais il est en bonne santé.

Ce n’est pas un résultat que le Dr Peña aurait pu prédire il y a 30 ans.

” À cette époque, je n’y pensais jamais “, dit-il. “Je n’aurais jamais rêvé que je serais assis ici à Denver avec la prochaine génération.”

Prise en charge à vie de l’anomalie cloacale

Et pourtant, le Dr. Peña a semé les graines qui l’amèneraient, lui et Linda, dans cette même pièce. Effectuer la chirurgie de Linda proprement et correctement n’était que la première étape. Il s’est ouvert. Il est resté en contact.

Il a des photos d’anniversaires, de mariages, de remises de diplômes. Il a suivi Linda alors qu’elle apprenait la natation, le ballet, le taekwondo. Elle est allée aux Jeux Olympiques juniors. Et quand elle avait des problèmes de santé — ce que font souvent les enfants avec des anomalies congénitales — il était là aussi. John avait l’habitude de porter sa carte.

” Je dirais : ” Avant de faire quoi que ce soit, tu dois l’appeler “, dit-il.

Ses conseils, en partie, ont maintenu Linda en bonne santé au fil des ans, et c’est peut-être en partie sa compassion qui lui a donné la confiance nécessaire pour poursuivre ce qu’elle voulait, de l’athlétisme aux relations.

“Quand je sortais ensemble, dit-elle, je me disais: “Ce sont donc mes problèmes, et vous pouvez décider si vous voulez continuer ou continuer votre chemin. Si vous ne l’acceptez pas, la porte est là.””

Le Dr Peña rit. “Nous sommes toujours tellement impressionnés par nos patients atteints de ces malformations dévastatrices, à quel point ils peuvent être forts et optimistes”, dit-il. “Traditionnellement, les chirurgiens opèrent et renvoient ensuite le patient chez le pédiatre. Je crois qu’ils manquent quelque chose de très important. J’ai des photos de Linda alors qu’elle grandissait, et maintenant tu es là, et je rencontre ton fils. Tu as fait notre journée.”

John se penche en avant, télégraphiant un regard d’une sincérité absolue. “Tu as fait notre vie.”

* Les noms et les détails ont été modifiés pour protéger la vie privée des patients.