Syndrome de Clouston : Suivi sur 25 ans d’un patient
INTRODUCTION
Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une maladie génétique rare qui concerne la peau et les annexes.1 Il s’agit d’une forme de dysplasie ectodermique décrite initialement en 1895 et rapportée plus tard dans des familles canadiennes par Clouston en 1939.2
La dysplasie ectodermique décrit un groupe de maladies génétiques caractérisées par une dysplasie des tissus qui proviennent de l’ectoderme et, occasionnellement, des tissus qui proviennent du mésoderme au cours du développement embryonnaire.3 Il survient environ 1 naissance vivante sur 100 000.4 Ce trouble est divisé en deux groupes principaux: hypohidrotique et hidrotique.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique est la plus fréquente (80% des cas) et se caractérise par l’absence ou un nombre réduit de glandes sudoripares, associées à une hypodontie, une hypotrichose et un dimorphisme facial.4 En revanche, dans la dysplasie ectodermique hidrotique, il n’y a pas d’altération des glandes sudoripares et la dentition est normale, mais les cheveux et les ongles sont affectés.5
La dysplasie ectodermique hidrotique ou le syndrome de Clouston est caractérisée par la triade principale: dystrophie des ongles, hypotrichose généralisée et hyperkératose palmoplantaire.1 Les patients atteints présentent une dystrophie rare des cheveux et des ongles, toutes deux visibles depuis les premiers mois de la vie. Pendant la petite enfance, les cheveux sont fragiles et fins et leur perte progressive peut entraîner une alopécie totale à la puberté. Les ongles sont blanchâtres pendant l’enfance et deviennent progressivement dystrophiques, minces et distalement séparés du lit de l’ongle. Un clubbing des ongles peut se produire. La kératodermie palmoplantaire peut se développer dans l’enfance et progresser avec l’âge. Les caractéristiques cliniques varient considérablement d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille.6
De plus, certains patients peuvent présenter une hyperpigmentation cutanée, plus évidente sur les articulations.5,7 Strabisme, conjonctivite, cataracte, surdité, polydactylie et syndactylie peuvent survenir.7 syringofibroadénomes d’eccrine ont été rapportés chez certains patients.8 Le dimorphisme facial n’est pas présent.9
Le syndrome de Clouston a un schéma autosomique dominant, donc la plupart des patients ont un membre de la famille affecté, bien que de nouvelles mutations aient également été rapportées.6 Changements dans le gène GJB6, situé dans le chromosome 13 (locus 13q11-q12) sont responsables du syndrome, car le gène est impliqué dans la différenciation et la croissance des kératinocytes.9 Ce gène codifie la protéine de jonction cellulaire, la connexine 30, une protéine transmembranaire qui facilite la communication intercellulaire et est présente dans la couche cornée, les glandes sudoripares et les follicules pileux. Les connexines jouent un rôle essentiel dans le contrôle de la croissance et du développement cellulaires, en plus de répondre à plusieurs stimuli.5,9
