Syringome chondroïdien malin: Rapport de Deux cas présentant un composant mésenchymateux Sarcomateux

Résumé

Le syringome chondroïdien malin (MCS; tumeur mixte maligne) est un néoplasme rare apparaissant généralement aux extrémités et au tronc. Nous rapportons 2 cas uniques de MCS, l’un survenant sur le cuir chevelu d’un homme de 78 ans et l’autre sur le tronc d’une femme de 72 ans. Les deux tumeurs présentaient des composants épithéliaux malins et mésenchymateux malins. Ce dernier était représenté par un liposarcome dans le premier cas. Les composants malins de la deuxième tumeur comprenaient un carcinome épidermoïde à cellules fuselées (CSC) et un ostéosarcome. L’origine d’un syringome chondroïdien bénin préexistant était clairement évidente dans les deux néoplasmes. Cependant, la présence de composants mésenchymateux malins hétérologues n’est jusqu’à présent pas signalée dans le contexte du MCS, tandis qu’un composant SCC de cellules fuselées est exceptionnellement rare. Les 2 cas présentés ici mettent en évidence un spectre morphologique élargi de MCS, avec un flou résultant des frontières entre MCS et carcinosarcome cutané.

©2019 Le(s) Auteur(s) Publié(s) par S. Karger AG, Bâle

Introduction

Le syringome chondroïdien, également appelé tumeur mixte bénigne de la peau, se manifeste généralement par un nodule cutané ou sous-cutané asymptomatique dans la région de la tête et du cou. La contrepartie maligne de celui-ci, appelée syringome chondroïdien malin (MCS; tumeur mixte maligne) est un néoplasme rare qui se produit généralement sur les extrémités ou le tronc, et présente en quelque sorte une prédilection féminine. La tumeur n’a pas de caractéristiques cliniques distinctives et le diagnostic est posé sur ses caractéristiques pathologiques. Le MCS est un néoplasme potentiellement agressif avec une propension à se reproduire après une excision chirurgicale inadéquate. L’invasion des tissus environnants et la propagation à des sites éloignés ont été signalées. Nous rapportons ici notre expérience avec 2 cas de MCS hébergeant un composant mésenchymateux sarcomateux, et montrant l’origine en association avec une tumeur mixte bénigne de la peau.

Rapport de cas

Cas 1

Un mâle noir de 78 ans présentait des antécédents de longue date d’une masse fongique du cuir chevelu impliquant la région pariéto-occipitale. Aucune étude d’imagerie préopératoire n’a été réalisée. La tumeur a été excisée avec une large marge chirurgicale. Une ellipse cutanée orientée mesurant 2,8 × 2,2 cm avec une profondeur sous-cutanée de 1,0 cm a été reçue. Une masse ulcérée de 4,0 × 3,6 × 1,2 cm était présente au centre. Examen histopathologique (Fig. 1) a révélé un néoplasme malin non encapsulé composé de cellules épithéliales malignes intégrées dans un stroma malin. L’épiderme sus-jacent était ulcéré. Il n’y avait pas de continuité démontrable entre le néoplasme et l’épiderme. Les cellules épithéliales malignes ont formé des nids irréguliers, des canaux, des glandes et des cordons anastomosants. Certains de ces nids ont montré une différenciation squameuse. Les cellules épithéliales étaient épithélioïdes avec un cytoplasme éosinophile abondant et des noyaux centraux. Les noyaux étaient nettement pléomorphes et hyperchromatiques, avec des contours nucléaires irréguliers. L’activité mitotique était vive au sein de la composante épithéliale. Le stroma malin était hétérogène, comprenant principalement du matériel myxoïde à l’intérieur duquel des cellules néoplasiques étaient incorporées. Ces cellules présentaient un pléomorphisme marqué ainsi qu’un cytoplasme éosinophile, des noyaux hyperchromatiques irréguliers et une multinucléation occasionnelle. De nombreuses mitoses ont été identifiées. Dans certaines régions, le stroma avait un aspect chondromyxoïde. Des foyers de différenciation liposarcomateuse sans équivoque ont été discernés, ces derniers comprenant des lipoblastes vacuolés avec des noyaux festonnés et hyperchromatiques. Ni invasion de l’espace lymphovasculaire ni infiltration périneurale n’ont été observées. La tumeur était fortement positive pour la protéine S100 dans les foyers liposarcomateux et présentait une coloration positive plus faible dans le composant myoépithélial. La composante mésenchymateuse maligne était négative pour la CAM5.2 et l’antigène carcinoembryonique (ACE) qui étaient tous deux positifs dans le syringome chondroïdien bénin. Une tumeur bénigne mixte de la peau était présente dans le derme adjacent à la prolifération néoplasique maligne susmentionnée et distinctement séparée de cette dernière. Le patient était cliniquement bien au moment de sa dernière visite de suivi 6 mois après la chirurgie, sans signe de récidive locale ou de maladie métastatique.

Cas 2

Une femme africaine de 72 ans présentait une masse dure et mobile sur l’aspect latéral de la cuisse pendant “de nombreuses années.”La lésion avait cependant montré une hypertrophie progressive sur une période de 2 ans avant l’excision. L’échantillon réséqué consistait en une ellipse de peau avec du tissu sous-cutané sous-jacent. Centrée sur le derme profond et impliquant la sous-cute, une tumeur de grande taille, presque en forme d’haltère, d’un diamètre maximal de 8 cm. Il y avait une continuité démontrable avec un composant nodulaire surélevé et légèrement protubérant de 2 cm de diamètre dans le derme supérieur. Lors de la coupe, la masse présentait une surface de coupe gris-blanc étincelante avec des foyers kystiques et hémorragiques occasionnels (Fig. 2). L’examen microscopique a révélé une tumeur dermique profonde biphasique maligne dépourvue de continuité avec l’épiderme sus-jacent. Il y avait de vastes zones de nécrose. Un échantillonnage approfondi a révélé une tumeur mixte bénigne de fond de la peau, avec des lobules de stroma chondromyxoïde et des îlots solides de cartilage cytologiquement fade séparés par une composante épithéliale constituée de structures canalaires banales, de brins épithéliaux anastomosants et de kystes remplis de kératine de diamètre variable tapissés par un épithélium squameux fade. De nombreux foyers de calcification dystrophique ont été observés tout au long. Un os bénin a été rencontré dans d’autres sections. Une composante maligne, à prédominance de cellules fuselées, provient directement de la composante épithéliale bénigne. Cette composante épithéliale maligne comprenait des îlots solides et des fascicules de cellules épithélioïdes et épineuses nettement pléomorphes avec des noyaux hyperchromatiques et un indice mitotique élevé. Les fascicules des cellules épineuses malignes ont montré une continuité directe avec les éléments épithéliaux malpighiens bénins, qui ont montré une atypie progressive et une transition vers un carcinome à cellules fuselées. Ailleurs, des brins anastomosants de cellules malignes enveloppaient des coutures d’ostéoïdes éosinophiles homogènes et non minéralisés. Les taches immunohistochimiques de l’antigène de la membrane épithéliale (EMA) et du CEA ont mis en évidence la présence de structures canalaires bénignes dans le composant du syringome chondroïdien bénin. Une population de cellules myoépithéliales immunoréactives de la protéine S100 et de l’actine du muscle lisse a également été démontrée chez ces dernières. Le composant malin a montré une immunocoloration focale avec des anticorps dirigés contre l’EMA et la cytokératine (MNF116, AE1/AE3 et 34ßE12), y compris les cellules épineuses et les cellules pléomorphes plus rondes associées au matériel ostéoïde. Ces cellules, cependant, n’ont pas taché avec des anticorps dirigés contre l’actine spécifique au muscle et l’actine du muscle lisse négative. L’invasion des structures vasculaires, des espaces lymphatiques ou des nerfs n’était pas évidente. Le patient a perdu son suivi après son congé de l’hôpital.

Discussion

La SCM est une tumeur cutanée annexielle maligne très rare et ne représenterait que 0,01 % de toutes les tumeurs cutanées primaires. La majorité des cas enregistrés dans la littérature médicale anglaise l’ont été sous la forme de rapports de cas uniques. Les termes synonymes comprennent une tumeur maligne mixte de la peau, une tumeur maligne mixte cutanée, un syringome chondroïdien métastasant et un syringome chondroïdien agressif. Les cas de “tumeur mixte atypique de la peau” peuvent peut-être représenter des exemples supplémentaires de MC. La tumeur se présente généralement sous la forme d’un nodule à expansion rapide sur les extrémités proximalement ou distalement et sur le membre supérieur ou inférieur. Les autres sites signalés comprennent la région sacrée et la région de la tête et du cou, y compris le cuir chevelu, le visage et le méat acoustique externe. La tumeur semble être plus répandue chez les femmes. La présentation habituelle est dans la quatrième décennie de la vie. La tranche d’âge, cependant, est large, le plus jeune patient enregistré étant âgé de 14 ans et le plus âgé de 86 ans au moment du diagnostic. La taille de la tumeur est variable, certains néoplasmes documentés atteignant un diamètre allant jusqu’à 8 cm, comme dans le cas 2 du présent rapport.

Bien que la présence d’un syringome chondroïdien bénin associé facilite un diagnostic irréfutable de MCS, une composante bénigne n’est que rarement observée. La majorité des cas semblent donc survenir de novo, avec des modifications anaplasiques survenant probablement tôt dans l’évolution du néoplasme. Il est cependant concevable qu’un composant précurseur bénin puisse être envahi par la prolifération maligne dans certains cas. En de rares occasions, une tumeur mixte bénigne primaire peut subir une transformation en SCM après un intervalle de plusieurs années, avec des métastases subséquentes.

Les tumeurs mixtes bénignes apocrines de la peau peuvent présenter une grande variété de modifications métaplasiques potentielles en ce qui concerne leurs composants épithéliaux, myoépithéliaux et/ou stromaux. Les deux cas de MCS présentés ici sont apparus en association avec une tumeur mixte bénigne classique de la peau, constituée de canaux interconnectés à double couche noyés dans une matrice chondromyxoïde ou fibromyxoïde. Les structures kystiques banales remplies de kératine et dérivées folliculaires étaient particulièrement importantes dans le cas 2. Le MCS est classiquement décrit comme une tumeur biphasique avec une composante épithéliale maligne mélangée à une composante mésenchymateuse chondroïdienne bénigne. La composante épithéliale maligne se caractérise par une cellularité accrue, un manque de cohésion cellulaire, une absence fréquente de différenciation glandulaire ou canalaire, une croissance infiltrante, une nécrose, un pléomorphisme nucléaire et une activité mitotique accrue. Des nodules satellites dermiques et une métaplasie osseuse ont également été rapportés. Les MCS présentent un schéma de coloration immunohistochimique similaire à celui de leurs homologues bénins, avec une coloration positive des cytokératines, du CEA (dans le composant canalaire) et de la protéine S100 dans les zones chondroïdes. Le diagnostic différentiel histologique comprend d’autres néoplasmes adnexaux cutanés malins, tels que le cylindrome malin, le porocarcinome eccrine, le spiradénome eccrine malin, le kyste trichilémal proliférant malin et le carcinome pilomatrix.

À ce jour, la malignité dans le SCM a été décrite exclusivement en relation avec la composante épithéliale. La composante épithéliale maligne dans le cas 1 comprenait un carcinome indifférencié. La survenue d’une composante carcinomateuse maligne à cellules fuselées, telle que décrite dans le cas 2 du présent rapport, est un événement exceptionnellement rare. Le cas 2 présentait également une composante mésenchymateuse ostéosarcomateuse. La combinaison de caractéristiques précitée n’est jusqu’à présent pas rapportée dans le MCS, tout comme la composante liposarcomateuse hétérologue observée dans le cas 1. La présence de composants épithéliaux et mésenchymateux malins dans nos 2 cas soulève donc la possibilité d’un carcinosarcome cutané primaire dans le diagnostic différentiel. Un diagnostic confiant de la SCM a cependant été rendu possible grâce à l’identification d’un contexte sans équivoque de syringome chondroïdien bénin dans les deux néoplasmes. On pourrait néanmoins soutenir que nos cas pourraient bien représenter des exemples supplémentaires de carcinosarcome cutané, car le terme susmentionné a été appliqué à d’autres tumeurs malignes biphasiques survenant de concert avec des néoplasmes annexes bénins préexistants; il s’agit notamment de rares exemples de porocarcinome eccrine, de cylindrome malin, de spiradénome malin et de carcinosarcome pilomatrique.

MCS a une évolution clinique imprévisible et un résultat variable, allant du décès 9 semaines après la chirurgie à la survie 12 ans après le diagnostic initial. La tumeur aurait un taux de métastases de 60% et une mortalité de l’ordre de 25%. La réalisation de marges chirurgicales larges et claires est le pilier du traitement, avec une radiothérapie postopératoire possible. Un suivi clinique attentif à long terme de la maladie métastatique est impératif. Les sites les plus fréquents de métastases sont les ganglions lymphatiques et les poumons. Des métastases osseuses et cérébrales ont également été rapportées.

En résumé, le SCM est un néoplasme rare et potentiellement agressif. La pénurie de séries de cas plus importantes explique les informations limitées concernant l’incidence, l’absence de critères uniformes pour la malignité, l’incertitude quant à son potentiel métastatique exact et l’absence de protocoles de prise en charge standardisés. Le spectre histomorphologique documenté est élargi par l’ajout de ces 2 exemples uniques de MCS.

Remerciements

Eric Liebenberg est remercié pour son aide à la photomicrographie.

Énoncé d’éthique

Les auteurs n’ont aucun conflit éthique à divulguer. L’étude a été approuvée par le comité d’éthique de la recherche humaine (médical) de l’Université du Witwatersrand car les deux patients ont été perdus de vue. Aucune information concernant l’identité des patients n’a été utilisée dans le papier ou dans les images. Aucun nom ou identifiant réel n’a été utilisé.

Déclaration de divulgation

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à déclarer.

Contributions des auteurs

Les trois auteurs ont contribué à parts égales à ce rapport de cas.

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