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Malformation de Chiari

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Objectifs spécifiques

Biomarqueurs neuroanatomiques de la maladie: L’identification des modèles de morphologie du crâne et du cerveau Associés à la malformation de Chiari et aux Symptômes associés

La malformation de Chiari (CM), un trouble du système nerveux central caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses et d’autres anomalies crâniennes, est mal comprise et difficile à diagnostiquer et à traiter. Les symptômes, la physiologie associée et l’efficacité du traitement sont incohérents entre les patients, et la compréhension de l’étiologie et des sous-types de cette maladie est donc un grand défi. Ce défi peut être réduit au problème de l’évaluation de la façon dont les différents modèles de morphométrie du cerveau et du crâne sont associés à la symtomatologie clinique. Comme la manifestation d’un chiari est généralement associée à une structure aberrante, cette maladie est un candidat privilégié pour étudier ces relations.

• OBJECTIF 1: Extraire les caractéristiques morphologiques de chiari et découvrir les associations avec les symptômesi développera des algorithmes pour extraire des caractéristiques morphologiques robustes à partir de données d’imagerie (IRM, tomodensitométrie), de patients en CM préopératoires et utilisera des méthodes d’apprentissage automatique pour trouver des associations avec la symptomatologie. Je voudrais également examiner les différences entre les sexes et les associations avec d’autres données comportementales et cliniques.

• OBJECTIF 2: Identifier des modèles de morphologie similaires et des symptômes connexes dans d’autres populationsje voudrais explorer comment ces modèles sont exprimés dans une population témoin en bonne santé et dans d’autres maladies développementales et psychiatriques. J’émets l’hypothèse que des modèles particuliers de morphologie qui conduisent à des symptômes associés à chiari sont présents dans d’autres troubles et représentent un facteur contribuant à la manifestation des maladies respectives.

• OBJECTIF 3: Implications d’une structure aberrante sur le fonctionnement du cerveau En particulier, je m’intéresse aux implications de cette variation sur le fonctionnement et la structure du cerveau. De nombreux ensembles de données d’imagerie accessibles au public incluent des données fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI), et je chercherai donc les associations de ces caractéristiques morphologiques à la fonction (IRMf) et à l’intégrité de la substance blanche (DTI). Par exemple, si une zone particulière du cerveau a une fonction ou une structure aberrante dans un groupe clinique, serait-ce parce qu’une pression plus élevée du lcr ou une anomalie osseuse a lentement provoqué l’apoptose des neurones?

Aperçu

Développement de Méthodes de Diagnostic automatisé de la malformation de Chiari et Découverte de Caractéristiques cliniques, comportementales et fonctionnelles associées

La malformation de Chiari est un trouble du système nerveux central caractérisé par une hernie des amygdales cérébelleuses et d’autres anomalies crâniennes. Le diagnostic est le plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes adultes, et le nombre de cas cliniques est similaire à celui de la sclérose en plaques (0,1% à 0,5%). Le traitement nécessite une décompression crânienne pour créer plus d’espace dans la cavité crânienne et arrêter la progression de la maladie, et c’est une dépense coûteuse qui ne conduit pas toujours à un résultat positif. Plusieurs fois, l’individu affecté ne présente que des symptômes avec le développement d’un syrinx dans la moelle épinière, qui est une progression ultérieure de la maladie. Même avec une intervention chirurgicale immédiate, le cerveau et la moelle épinière ne reviennent pas toujours à un état sain et normal, et l’individu vit avec des déficits sensoriels et cognitifs et des douleurs. Ainsi, un diagnostic précoce est essentiel et des méthodes sont nécessaires à la fois pour diagnostiquer automatiquement chiari sur la base d’une analyse anatomique et pour aider à l’aide à la décision dans l’identification de candidats à l’IRM sur la base de données cliniques, démographiques et comportementales.

De plus, la malformation de Chiari est une maladie mal comprise. Il peut largement être considéré comme un développement anormal du cerveau moyen qui conduit à des symptômes localisés au cervelet, au tronc cérébral et à la colonne vertébrale, mais le large éventail d’individus qu’il afflige remet en question la physiologie sous-jacente. Bien qu’il soit généralement comorbide avec une scoliose et d’autres défauts osseux et rachidiens, il se manifeste également chez des individus autrement en bonne santé avec des caractéristiques subtiles telles que des maux de tête, une vision ou d’autres problèmes sensoriels. Ce qui manque clairement dans la littérature, c’est une compréhension approfondie des différents sous-types, des caractéristiques d’identification et des résultats comportementaux et cliniques associés. Le cervelet, la région du cerveau présentant une hernie anormale, est connu pour être très impliqué dans la mémoire, l’apprentissage, les fonctions émotionnelles et autres fonctions cognitives. Ainsi, comment ce développement anormal du cerveau associé à la symptomatologie pourrait-il influencer la structure et le fonctionnement globaux du cerveau? Quelle est la prévalence de ces caractéristiques physiologiques dans une grande population et sont-elles associées à d’autres mesures comportementales, cliniques ou neurologiques? Cet article émet l’hypothèse que les caractéristiques physiques qui définissent chiari sont plus répandues dans la population générale que nous ne le savons, et que ces caractéristiques sont associées à d’autres mesures comportementales, cliniques et neurologiques.

Ce qui est appelé est 1) une analyse informatique des caractéristiques structurelles, 2) le développement de méthodes d’identification automatique, de classification des sous-types et de diagnostic, et 3) l’exploration de données de grandes bases de données d’imagerie pour identifier des biomarqueurs et trouver des associations avec d’autres données comportementales, fonctionnelles et cliniques. On pourrait découvrir que les cas bénins de chiari se masquent en tant que symptômes généraux, et qu’ils soient connus ou inconnus, la compression du système nerveux central est un facteur sous-jacent à divers troubles.

Modélisation structurelle

• Revue de la littérature sur la modélisation