Feltételes génkiesés

az egerek feltételes génkiütéseit gyakran használják az emberi betegségek tanulmányozására, mivel sok gén hasonló fenotípusokat termel mindkét fajban. Az elmúlt 100 évben laboratóriumi egérgenetikát alkalmaztak erre, mert az egerek olyan emlősök, amelyek fiziológiailag elég hasonlóak az emberekhez ahhoz, hogy kvalitatív vizsgálatokat végezzenek. Ennek a kettőnek olyan hasonló génjei vannak, hogy a 4000 vizsgált gén közül csak 10-et találtak az egyik fajban, a másikban nem. Minden emlősnek körülbelül ugyanaz a közös őse volt 80 millió évvel ezelőtt; technikailag az emlősök összes genomja viszonylag hasonló. Az egerekkel és az emberekkel összehasonlítva azonban a genomok fehérjét kódoló régiói 85% – ban azonosak, és hasonlóságuk van a homológok 99% – a között. Ezek a hasonlóságok hasonló fenotípusokat eredményeznek a két faj között. Génjeik nagyon hasonlóak az emberekéhez, 99% – uk hasonló homológokkal rendelkezik. Hasonló fenotípusok előállítása mellett, nagyon ígéretes jelöltekké téve őket a feltételes génkiütésekre. A KOMP célja kiütéses mutációk létrehozása az embrionális őssejtekben mind a 20 000 fehérjét kódoló gén esetében egerekben. A gének ki vannak ütve, mert ez a legjobb módja annak, hogy tanulmányozzák funkciójukat, és többet megtudjanak az emberi betegségekben betöltött szerepükről. A feltételes génkiütésnek két fő stratégiája van, ezek a géncélzás vagy a homológ rekombináció és a génfogás. Mindkét módszer általában módosított vírusvektorral vagy lineáris fragmenssel rendelkezik, mint a mesterséges DNS célsejtbe történő szállításának módja. A sejtek ezután néhány napig petri-csészében nőnek, és a korai stádiumú embriókba kerülnek. Végül az embriókat a felnőtt nőstény méhébe helyezik, ahol az utódokká nőhet. A projekt egyes alléljait nem lehet hagyományos módszerekkel kiütni, ezért a feltételes génkiütési technika specifikusságát igénylik. Más kombinatorikus módszerekre van szükség az utolsó megmaradt allélek kiütéséhez. A feltételes génkiesés időigényes eljárás, és vannak további projektek, amelyek a fennmaradó egérgének kiütésére összpontosítanak. A KOMP projekt közreműködője, Oliver Smithies vitathatatlanul a legnagyobb tudományos hatást gyakorolta erre a géncélzásra. Oliver megkapta az orvosi Nobel-díjat egy olyan technikának köszönhetően, amely lehetővé teszi a gének funkcióinak azonosítását és a ‘knockout’ módszer használatát bizonyos gének törlésére. Sajnos a géncélzás úttörője 91 éves korában halt meg 10. január 2017-én. A tervezett KOMP 2006-ban kezdődött és ma is tart. A KOMP adattár arra ösztönzi a projektekben részt vevőket, hogy visszajelzést küldjenek nekik, és azok, akik megfelelnek a konkrét kritériumoknak, a kutatási celláik költségeinek 50% – át visszatéríthetik.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.