クロイツフェルト・ヤコブ病:診断と検査

クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)はどのように診断されますか|

クロイツフェルト-ヤコブ病（CJD）の診断に役立つ検査には、次のものが含まれます:

• 脳波（EEG）。 CJDのいくつかのタイプは、EEGで見ることができるユニークな電気脳波パターンを持っています。
• 腰椎穿刺（脊髄タップとも呼ばれます）。 異常なプリオン蛋白質は実時間Quaking誘発された転換(RT-QuIC)テストの感染させた患者の脳脊髄液で検出することができます。
• 磁気共鳴画像法（MRI）。 この脳スキャンは、脳組織の劣化や機能不全を検出することができます。

これらの検査はCJDの診断において非常に正確ですが、CJDの診断を確認する唯一の絶対的な方法は脳生検によるものです。 脳生検では、脳組織の小片を除去し、顕微鏡下で検査する。 通常、脳生検は、脳炎または髄膜炎などの治療可能な疾患を除外するために行われるであろう。

血縁者がCJDと診断された場合、家族は遺伝カウンセラーの助言を求めることができる。 単純な血液検査はプリオン病の突然変異を検出することができますが、血液検査を受けることは人生を変える決定になる可能性があります。 遺伝のカウンセラーは意思決定プロセスによって働くのを助けることができる。

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