コロボーマ
コロボマとは何ですか？
コロボーマは、眼の組織片が欠落していることを特徴とする先天性欠損症の一種です。 それは目のあらゆる部分に影響を与え、視野問題および視野の損失の原因となることができます。
眼は胚の中で最初に発達した器官の一つである。 それは視神経小胞と呼ばれる構造から発達する。 視神経小胞の下端には脈絡膜亀裂と呼ばれる溝があります。 この溝は、血管の眼への進入を可能にする。 割れ目は、通常、妊娠の第七週までに閉じます。 閉鎖に失敗すると、コロボーマと呼ばれる組織が欠けているスペースを残します。
コロボーマは10,000人の新生児に1人程度に影響するが、その頻度はインド亜大陸でより高いことが判明している。 これは、一方または両方の目で発生する可能性があり、子供と両親の両方にかなりの苦痛を引き起こす可能性があります。 ある場合は視野に影響を与えないし、見過ごされて行くかもしれません。
コロボーマの影響を受ける可能性のある構造は何ですか？
コロボーマは、それらの影響を受ける眼の部分に基づいて分類される。
眼瞼コロボーマ：これらは通常、上眼瞼の一部または全体を含み、Treacher-Collins症候群またはGoldenhar症候群と関連している可能性があります。
レンズコロボーマ：レンズの一部が欠けています。 小帯（レンズを所定の位置に固定する繊維）もこの領域には存在せず、非常に大きなレンズコロボーマはレンズの変位と関連している可能性があります。
アイリスオーヤマ: 虹彩コロボーマが最も一般的です。 典型的な虹彩コロボーマは、虹彩の下部および内側の象限に発生し、瞳孔に鍵穴の外観を与える。 典型的な虹彩コロボーマは単離されてもよく、または毛様体、脈絡膜、網膜および視神経のコロボーマと関連してもよく、小さな眼球と関連してもよい。 眼振も存在する可能性があります。 非定型コロボーマは、虹彩の他の象限のいずれかに存在する。
黄斑コロボーマ：黄斑は、中心視力を担う眼の網膜の一部です。 このタイプのコロボーマでは、欠陥は黄斑にあり、視力の部分的な喪失を引き起こす。
網膜コロボーマ:網膜には隙間があり、この場合は再び視力に影響を与えます。
視神経奇形腫:これらは単独で、または網膜および脈絡膜奇形腫と一緒に発生する可能性があります。 視野は介入の程度によって穏やかにまたは厳しく損なわれるかもしれません。 網膜剥離が起こることがある。 視神経のcolobomasは充満シンドロームの部分であるかもしれません。 視神経乳頭のコロボーマの一つの特定のタイプは、朝の栄光の花に似ているので、朝の栄光症候群と呼ばれています。
コロボーマは両眼の異なる構造に影響を与える可能性があります。 だから、赤ちゃんは2つの目に2つの異なるタイプのコロボマタを持つことができます！
Colobomaの原因は何ですか？
コロボーマは自発的に発生するか、または遺伝する可能性があります。 遺伝すると、常染色体優性（異常遺伝子の単一のコピーを必要とする）または常染色体劣性（異常遺伝子の2つのコピーを必要とする）のいずれかの遺伝様式、ま PAX-6遺伝子のような遺伝子はcolobomaと関連付けられました。
コロボーマは遺伝的症候群の一部として発生する可能性があります。 これは、CHARGEと呼ばれる遺伝的症候群の特徴であり、
c-眼のコロボーマ
H-心臓欠損
a-顎骨の閉鎖（後鼻孔）
R-成長と発達の遅延
G-生殖器異常
E-耳の異常
チャージ症候群は、8番染色体上のchd7遺伝子の変異により発生し、実質的な罹患率を有する生命を脅かす症候群である。
他の症候群、例えば猫眼症候群、腎結腸腫症候群、トリソミー13およびトリソミー18も結腸腫と関連している。 コロボーマの発症には多くの環境要因が重要な役割を果たしています。 これらの中で、最も重要なのは、妊娠中にアルコールを消費する母親から生まれた赤ちゃんに発生する”胎児アルコール症候群”です。 これらの赤ちゃんは、コロボーマを発症する傾向が高い。 ビタミンAはまた、眼の発生学的発達において重要な役割を果たす。
したがって、ビタミンAの欠乏はコロボーマの形成にも寄与する可能性があります。 トキソプラズマまたはサイトメガロウイルス（CMV）によって引き起こされる子宮内感染症は、結腸腫の形成につながる可能性があります。 また、サリドマイドやミコフェノール酸のようないくつかの催奇形性薬は、その開発に貢献することができます。
コロボーマの症状は何ですか？
コロボーマは依然として小児の視覚障害および失明の重要な原因である。
蓋コロブマが大きい場合は、瘢痕化や視覚障害につながる可能性のある露出角膜炎につながる可能性があります。
瞳孔に付着していない小さな虹彩コロボーマは、”ゴースト”イメージングと呼ばれる画像の重複を引き起こし、それによって視力をぼかすことがあります。
網膜、黄斑、視神経に影響を与えるコロボーマは、視力に影響を与えるか、生涯を通じて無症候性のままである可能性があります。 いくつかのケースでは、欠陥は、小児期に沈黙したままであるが、網膜剥離のために成人期に視力の突然の損失を引き起こす可能性があります。
白内障の形成、緑内障、水晶体の亜脱臼は、コロボーマの患者に発生する可能性のある他の眼の問題である。
微小眼球症（小眼）と関連してコロボーマが発生することがある。 コロボーマが症候群の一部である場合、症候群に特徴的な他の臨床的特徴も存在するであろう。
Colobomaをどのように診断しますか？
視覚喪失を評価するためには、詳細な小児眼科医の評価が不可欠です。
直接および間接検眼鏡検査：脈絡膜-網膜構造の関与をチェックするのに役立ちます。
細隙灯検査: 目の前方の区分のcolobomaの存在そして範囲を視覚化することを使用します。
光コヒーレンス断層撮影法(OCT):脈絡網膜欠損症を評価するために使用される高度な試験です。
CTスキャン/MRI脳:これらの画像検査は、コロボーマと一緒に発生する可能性のある脳の欠陥を除外するために必要です。
コロボーマをどのように治療しますか？
コロボーマの治療はタイプによって異なります。
眼瞼コロボーマ：眼瞼コロボーマの手術は、主にコスメシスと角膜保護のためのものです。 小さい場合、角膜は少し古くなるまで眼の潤滑剤で保護されます。 大規模な場合は、欠陥を閉じるためにすぐに手術が必要です。
虹彩コロボーマ：コンタクトレンズは、コロボーマの美容的外観を改善し、患者に望ましくない症状を取り除くために使用することができます。 患者が眼内手術を受けている場合（白内障の場合など）、虹彩の修復を同時に行うことができます。
網膜コロボーマ：網膜剥離の場合、外科的介入が必要である。
子供は場合によっては斜視（斜視）や屈折異常の矯正を必要とすることがあります。 白内障や緑内障のような関連する条件の治療も治療が必要になります。
