シトルリン血症（シトルリン血症1)
表1.
| 血漿アミノ酸 | 血漿アミノ酸 | 尿有機酸 | ||
| グルタミン酸上昇 | シトルリン上昇 | オロチン酸上昇 | オロチン酸上昇 | オロチン酸上昇 |
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
アンモニアの上昇の原因は、偽陽性の上昇が頻繁に見られるため、慎重に考慮する必要があります。 さらに、血しょうアンモナルはコレクションの直後の氷に置かれ、次にできるだけ早く動くか、または血の引くことの15分以内に凍らせていなければ
グルタミンとアラニンの上昇は、高アンモニア血症を伴う他の疾患で見られることがある。 NAGS、CPS1、OTC、およびASAを含む他の尿素サイクル障害もまた、グルタミンおよびアラニンの上昇を有するであろう。 シトルリンはNAGS、CPS1、およびOTCの欠陥が低くなります。 アルギニンは、ARG欠乏症を除いて、すべての尿素サイクル障害において低または正常である。 シトルリンは、ASA欠乏症でのみ適度に上昇する可能性があります。 アルギニノコハク酸はASAの不足でだけ検出され、頻繁にASAの無水物の正確な決定に特別なサンプル準備を要求するロイシンまたはイソロイシンと
軽度または後発の形態では、急性増悪時にアンモニアまたは血漿アミノ酸の異常のみを示すことがあります。
どのような実験結果が絶対に確認されていますか？
シトルリンとオロチン酸の臨床歴と上昇は、多くの場合、診断のために十分です。 CIT1の確認は、ASSまたは酵素分析のDNA配列決定によって行われるべきである。
酵素活性の臨床試験は、DNA配列解析で確認ができない場合には、新鮮な凍結肝生検標本または皮膚線維芽細胞から行うことができます。
私の臨床Dxを確認するためにどのような検査を要求すればよいですか？ さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
尿素サイクル障害の罹患率および死亡率を予防するためには、即時かつ長期の試験および治療が必要である。
CIT1の確認は、定量血漿アミノ酸分析および尿有機酸分析によって行われます。
急性疾患でない患者のフォローアップ長期検査には、血漿アミノ酸、静脈アンモニア、および完全血球数（CBC）、電解質、腎機能検査、カルシウム、リン、マグネシウム、肝疾患のマーカー（例えば、アパートアミノトランスフェラーゼ、アラニンアミノトランスフェラーゼ、総および直接ビリルビン、アルブミン、プレアルブミン、凝固パラメータ）および尿検査の定期的なモニタリングによる継続的な臨床管理が含まれるべきである。そして続いた。
食事タンパク質は、適切な成長と発達を確保するために重要です。 蛋白質の過剰制限は高められた新陳代謝の圧力をもたらし、異化作用のでき事およびhyperammonemiaを誘発するかもしれません。
複数のビタミンおよびミネラル欠乏症も慎重に監視する必要があります。
カルニチン欠乏症も時折見られることがあり、血漿中の総カルニチン濃度と遊離カルニチン濃度をチェックする必要があります。
長期モニタリングとフォローアップには、微量ミネラル、亜鉛とセレン、ビタミンとともに、そのような試験を含める必要があります。
影響を受けた個人は、直ちに治療を実施するためにアンモニアと電解質の迅速な測定のための緊急計画を立てるべきである。 診断がより穏やかな病気の形態で不確かなら繰り返しの診断調査はまた集められるべきです。
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
血漿アミノ酸、尿アミノ酸、および尿有機酸の結果は、患者の絶食状態によって影響を受ける可能性があります。 非断食または患者が静脈内の親の栄養物を受け取っていれば、試験結果は解釈しにくいかもしれません。
尿中のアミノ酸は、診断の確認のためにアミノ酸の高感度な定量を提供することができません。 再発イベントでの繰り返し分析は、高アンモニア血症の他の原因を探して追加の診断テストと一緒に役立つかもしれません。
グルタミン、アラニン、シトルリン、アルギニン、およびその他のアミノ酸の異常の臨床的解釈が不可欠です。 臨床情報や追加の診断テストなしでは、重要性を判断することはできないことがよくあります。
グルタミンの単離された上昇は、他の尿素サイクル障害、肝疾患、または高アンモニア血症の任意の原因で見られることがある。 低いグルタミンのレベルは頻繁に不適当なサンプル処理を反映する。
アラニンの上昇は、乳酸の上昇または長期の断食を伴う急性疾患で見られることがあります。 高いプロリンのレベルと見られたら、ピルビン酸塩のdehydrogenaseの複合体の不足またはmitochondrial無秩序のような第一次乳酸アシドーシスのためのより高い疑いが、ありま
