シトルリン血症I型

乳児におけるCTLN1の徴候および症状は、血液および脳脊髄液中のアンモニアレベルの上昇によって引き起こされ、過度の嘔吐、拒食症、食 これらの症状は、酵素の完全な欠乏を伴うより重篤な形態の疾患において、出生後数日以内に現れる。 アンモニアが更に集まると同時に、影響を受けた幼児は神経学的な損傷を示し、発達の遅れ、認識不能、脳性麻痺、hypertonia、spasticity、足首のclonus、捕捉および肝不全を引き起こ

軽度の形態の疾患は、部分的なアルギノハク酸合成酵素欠乏症によって引き起こされ、小児期または成人期に現れることがある。 軽度のCTLN1の症状には、繁栄の失敗、高タンパク質食品の回避、運動失調、嗜眠の悪化、および嘔吐が含まれる。 高アンモニア性昏睡はまだこれらの人々に発症する可能性があります。 CTLN1は周産期にも発症する可能性があります。