ラーセン症候群の小児における膝脱臼の管理
症例報告
ラーセン症候群の小児における膝脱臼の管理
Ali Al KaissiI,II;Rudolf GangerII;Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institute of Osteology,THE hanusch Hospital of wgk,AUVA Trauma Center Meidling,4Th Medical Department,Hanusch Hospital,Vienna,Austria
Iiorthopedic Hospital of Speising,Pediatric Department,Vienna,Austria
本報告書では、ラーセン症候群の完全な臨床およびx線写真機能を提示した3歳の少女について説明します。 私たちの患者の膝の変形は、大腿骨の脛骨の完全な（グレード3）前方脱臼と互換性があった。 Larsenシンドロームの患者の膝の転位の減少は膝の屈曲の45ºがまたはより大きい膝腱を緩め、ヒップの減少を維持して望ましいのでヒップの処置の前に完
はじめに
先天性過伸展膝の変形は、単純な過伸展、亜脱臼、および完全な脱臼を含む病変のスペクトルを含む。 これらの醜状と示す赤ん坊の少なくとも半分に数週間膝の屈曲を維持するために鋳造やPavlikの馬具と管理することができる生れで受動の屈曲があ 固定された亜脱臼/脱臼は治療がより困難であり、新生児の臀部の固定脱臼に伴うことが多い。1-3
1950年、Larsenらは、遺伝的に独立した六つの患者における顔面異常に関連する複数の先天性の大きな関節転位を記載した。 最も顕著な所見は，典型的な平坦化された”皿のような”顔，複数の関節の両側転位，および足の馬の変形であった。4影響を受けた個人は、円筒形の先細りの指を持っていたし、口蓋裂や脊髄セグメンテーションの異常が時折存在していた。 その報告以来、他の多くの関連する臨床的および放射線学的所見が決定されている。 臨床的異質性を伴う常染色体優性伝達は、この症候群の遺伝のより一般的な様式である。4-6Lattaらは、この症候群に特異的である可能性のある傍骨付属骨を同定し、先天性膝脱臼が治療するのが最も困難な変形であることを示した。5
ラーセン症候群の患者における脊髄の発育不良は珍しい異常ではなく、頚椎後弯症を予防するための迅速な措置が必要です。7,8
本研究では、ラーセン症候群の子供の膝脱臼のためのオープン大腿四頭筋腱切開術に続いて、シリアル操作と鋳造を使用して短期的な結果を報告し
症例報告
オーストリア系の白人新生児女性が、妊娠37週目に帝王切開により分娩されました。 臨床（表現型）、x線写真、および機能検査の結果、彼女は私たちの部門で3週間の年齢でラーセン症候群と診断されました。 子供の家族歴はこの症候群には寄与しなかった。
彼女は、ラーセン症候群（すなわち、陥没鼻橋を伴う中顔面形成不全）、両側肘、股関節および膝の転位、および両側talipes equinovarusに関連する典型的な顔の特徴を示した。 彼女の腰と膝は受動的に正常な位置に操作することができず、彼女の肘は屈曲拘縮を固定していた。 彼女の脱臼した腰とクラブフィートに関連する典型的な過伸展変形があった（図1）。 骨格調査により，両側肘および膝転位および傍骨付属骨が存在することが明らかになった。 後者は、ラーセン症候群の診断に役立つ（図2A、B、C）。 頚椎の矢状および冠状MRI画像は、関連する頚椎後弯症を明らかにしなかったが、椎体の軽度のsynchondrosesが認められた（図3A、B）。
機能的評価には，膝関節の受動屈曲の程度の測定，大腿四頭筋の触診，大腿遠位と近位けい骨との関係の触診（けい骨はより激しい屈曲が試みられるにつれて大腿遠位に横方向および近位に亜脱臼する）が含まれていた。 腸骨バンドの拘縮と膝蓋不安定性が誘発された。
出生直後の保存的治療は、膝の牽引と屈曲を伴う穏やかな操作を用いて行われ、90ºの膝屈曲が達成されるまで長い脚キャスト固定が行われた。 副木およびPavlikの馬具はまた加えられた。 この患者では、皮膚の圧壊死および軟骨骨端の分離の危険性のために、強制的な操作は禁忌であった。 経皮的大腿四頭筋延長を伴うボツリヌス毒素（Ｂｏｔｏｘ）を用いて大腿四頭筋の神経筋遮断を誘導することにより閉鎖的な減少を得た。 この手順は、大腿四頭筋に三つの切開を有する経皮的アプローチを用いて初期の幼児期に行われた。 その後、乳児はスピカキャストで6週間動員された。 右膝のみで許容可能な結果があり、その結果、左膝の外科的介入が計画された。 手術矯正を必要とする本質的な異常は大腿四頭筋の重度の短縮であった。 この手術は止血帯なしで行われ、患者は仰臥位にあった。 切開部は側方傍膝蓋領域から延在し，正中線の交差に近位，膝蓋骨遠位であり，内側けい骨管-ロジティで終了した。 腸骨バンドの放出は、結節Gerdyでの挿入を維持することによって行われた（図4）。 Ｖ-Ｙ形成術を用いて大腿四頭筋の動員と延長を行った。 後者の手順は、脱臼した膝を軽減するには不十分であった。 これにより、大腿骨の短縮骨切り術が適用されている。 この段階では、関節は十字靭帯の広範な伸長に関連する重度の不安定性を示した。 したがって、insall法を用いたカプセル造影、十字形形成および前方安定化が適用された（図5）。 Postsurgical心配は45″屈曲の位置に外科の後でプラスター鋳造物を含んでいた。 石膏の最初の変化は手術後二日目であり、この変化の後に4週間石膏固定が続いた。 最後に、副木、理学療法、および装具管理が正常に達成されました（図6）。
遺伝子検査
FLNB遺伝子エクソン2-4およびエクソン25-33の変異ホットスポットを配列決定した。 これらのエクソンは、文献において変異を有し、機能的ドメインをコードするものとして記載されている。 総欠失または挿入の存在は、この分析でアッセイされなかったが、我々の患者では、これらのエクソンに変異はなかった。
: a）単純な過伸展、b）大腿骨に関連した脛骨の亜脱臼、およびc）脛骨および大腿骨の完全な脱臼。 発生率は約2/100,000生出生（片側60％および両側40％）である。 線維症および大腿四頭筋の短縮は、この症候群に常に存在する十字靭帯の伸長と関連している。 ハムストリング腱は前方に変位し、しばしば、膝蓋脱臼、股関節脱臼、内反足、および靭帯の高弛緩などの他の整形外科の問題と組み合わされる。 膝の転位にはいくつかのタイプがあります: 関節が受動的に45〜90インチに屈曲することができるタイプ1が最も一般的である（50％）;脛骨が大腿骨に前方に変位するタイプ2は、いくつかの保持された関節接触（45インチの過伸展、中立位置への受動的屈曲が可能）が少ない（30％）;関節表面間の接触のない近位脛骨の総変位によって特徴付けられるタイプ3は、最も一般的である20％である。1-5,9
ラーセン症候群は、常染色体優性および劣性パターンで伝達される結合組織形成のまれな遺伝性欠損である。 1950年にラーセンによって最初に記述されていて、定義の特徴は多数の生来の接合箇所の転位、通常ヒップ、膝および肘、前頭bossing、落ち込んだ鼻橋、hypertelorism、平らな表面、手および踵骨の特有な醜状、および主要な背骨の不安定および脊髄の傷害をもたらすかもしれない脊髄の変則から成っている。7,8
先天性膝脱臼の開放的な縮小は、頸椎の安定化に次いで二番目に重要な手術手技である可能性が高い。 膝が2歳までに減少すると、この減少のために最良の結果が得られる。 従来の処置は屈曲を達成するために大腿四頭筋のメカニズムの広範な延長および合同な膝の屈曲を防ぎ、patellofemoral接合箇所を動員する内部およびextra-articular癒着を解放するために前方のarthrotomyを含みます。 ただし、この延長の共通の最終結果は伸筋の弱さおよび悪い歩行機能を作り出す不完全な大腿四頭筋のメカニズムです。 さらに、膝が不安定（特に十字形）であるか、または減少を達成するために広範なintra-articular解放が要求されれば大腿四頭筋の弱さは更に膝の作用を減らし、患者を装具に依存したようにする厳しい外反または率直なsubluxationは起因するかもしれません。 特に、膝の縮小および屈曲を達成するための関節切開および一次大腿短縮の結果は、より有望である。 大腿骨短縮の目的は、筋肉-腱ユニット自体の広範な解剖および延長なしに大腿四頭筋機構を長くすることである。 大腿骨の短縮により、伸展拘縮が減圧され、より限られた関節切開術では、膝の縮小に対する関節内および関節外の障害物は、膝蓋大腿四頭筋機構自体 膝蓋大腿関節は、膝の外側側に近位に関節切開を延長することによって再配置することができ、膝蓋骨を横方向に脱臼し、大腿短縮によって助けられる適切な関節間溝に再配置する。2,9-11
椎体形成不全、後部要素障害、セグメンテーション欠損を含む頸椎欠損は、重度の頸椎後弯症または頸椎中央不安定性をもたらし、その後の脊髄の重度の萎縮をもたらす可能性があり、これはいくつかの頸部レベルでの外傷性損傷と一致している。7,8,13
Bonaventureらは、ラーセン様症候群のために分離されたインド洋のLa Reunion Islandからの三つの劣性系統で連鎖解析を行った。これらの著者らは、COL1A1、COL1A2、COL3A1、またはCOL5A2への結合を観察しなかった。
Vujicらは、大きな優性血統で3p21.1-14.1に遺伝子をマッピングした。 この位置はCOL7A1遺伝子座に近かったが、この遺伝子はリンケージによって除外された。17
現在発見されている遺伝子はフィラミンBである。18この同じ遺伝子はatelosteogenesisのタイプIおよびIIIおよびspondylocarpotarsalシンドロームで突然変異します。 変異は5つのエクソンのうち46つにクラスターを形成している。
Bicknellらによって報告された20人の患者のコホートでは、6人の患者が5071Gに変異を示した。19,20
結論
この文献は、非症候群性膝転位を有する患者が、連続鋳造およびまたは牽引によるこれらの転位の保守的管理によく反応し、複数の転位を有する患者よりも良好な予後を有する可能性があることを示唆している。 Ｌａｒｓｅｎ症候群における脱臼した膝の連続鋳造は，近位けい骨骨端および骨幹端を塑性変形の危険にさらす可能性がある。 Larsenシンドロームと関連付けられるそれらのような困難なsyndromicケースは、頻繁に開いた減少およびかarthrotomyおよび第一次大腿部の短縮が膝の減少そして屈曲を得 最後に，Ｌａｒｓｅｎ症候群の患者は再建のための本当の課題を提示することを強調したい。
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