先天性エリスロポエチン性貧血

デフェラシロックス

CDAを持つ個人の処置は通常頻繁な輸血から成っていますが、これは個人が持っているタイプによって変わることができます。 患者は輸血のための2-3週毎に行くことを報告します。 さらに、それらは存続するためにキレート化療法を引き受けなければなりません;集まる余分な鉄を除去するdeferoxamine、deferasirox、またはdeferiprone。 脾臓および胆嚢の除去が一般的である。 ヘモグロビンレベルは8の間のどこでも動くことができます。0g/dlおよび11.0g/dl未輸血患者では、患者が受け取った血液の量は、ベースライン輸血前ヘモグロビンレベルほど重要ではない。 これはferritinのレベルのために本当であり、器官の鉄のレベルはまた、ferritinのレベルが少なくとも1000ng/mlに達するまで患者が注入のために規則的に行くことが しかしMRIスキャンを通して器官の鉄のレベルを点検することは傾向だけを示し、実際の器官の鉄内容を反映しないferritinのレベルを点検するために規則的な血液検査を単に得ることより重要である。

遺伝子治療edit

遺伝子治療だけでなく、骨髄移植も可能な治療法ですが、この時点ではそれぞれ独自のリスクがあります。 研究者はまだ決定的に遺伝子治療の治療の結果を確立しようとしているのに対し、骨髄移植は、二つの間でより使用される方法です。 しかし、それは一般的に10/10のHLA一致ドナーを必要とし、通常は兄弟である。 ほとんどの患者はこれを持っていないので、彼らは潜在的に代替を提供するために遺伝子治療の研究に頼らなければなりません。 臨床的および遺伝的側面の両方におけるCDAは、遺伝的条件の異種群の一部である。 遺伝子治療はまだ実験的であり、今までは動物モデルでのみ試験されてきました。 しかし、このタイプの治療は、外部のドナーを必要とするのではなく、患者自身の健康な幹細胞の自己移植を可能にし、それによって移植片対宿主病(GVHD)の可能性を迂回させるため、約束を持っている。

米国では、FDAは2012年にベータサラセミア患者の臨床試験を承認しました。 2012年に行われた最初の研究では、サラセミア専攻のヒト被験者を募集しました

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