先天性先天性欠損症

ヨランダ-スミス、B.Pharmによる。Afsaneh Khetrapalによるレビュー、bsc

両側のクラブ足を持つ新生児、先天性talipes equinovarusとも呼ばれる画像の著作権:Alis Leonte/

原因

先天性先天性欠損症は、遺伝的または環境的な可能性のあるさまざまな要因に起因する可能性があります。 そのため、欠陥の正確な原因を特定することはしばしば困難です。

遺伝的要因には、出生時に欠損を示す遺伝子変異または異常が含まれる。 これらの突然変異は幼児の親から受継がれるか、または形態形成、伝染、染色体の異常およびepigenetic修正の間違いによって自発的に起こるかもしれません。

環境要因には、先天性先天性欠損症を引き起こす可能性のある個人の遺伝的構成を超えた要因が含まれます。 父および母両方の食事療法は重大な要因、排卵および概念にブドウ糖の特にビタミンの取入口そしてレベルである。 催奇形物質は、タバコの煙やアルコールなどの先天性欠損を引き起こす可能性のある物質であり、先天性欠損の環境的原因である可能性があります。

診断と管理

いくつかの先天性先天性欠損症は、妊娠中の出生前スクリーニングを介して乳児の出生前に識別することができます。 スクリーニングはの間に行なうことができます:

• 先入観:受継がれたhematological条件のための生来の無秩序の危険がある状態に個人を、特に定めるため。
• 受胎周囲：母体の特性に応じてリスクを監視する。 超音波イメージ投射は第二学期の最初の学期そして胎児の変則のダウン症のために選別できます。 他の検査には、神経管欠損および染色体異常を検出するための羊水穿刺が含まれ得る。
• 新生児:新生児の血液学的、代謝的、ホルモン的およびその他の障害をスクリーニングする。 これはまた物理的な無秩序およびヒアリングの能力のために査定するために臨床検査を含んでいます。

先天性異常は慢性的な障害を引き起こし、影響を受けた個人とその家族の生活の質に大きな影響を与える可能性があります。 多くの場合、構造異常は小児外科で矯正することができます。 サラセミア、鎌状赤血球症および生来の甲状腺機能低下症のような他の条件は、時機を得た処置と管理することができます。 当然のことながら、正確な管理計画は、個々のケースと特定の特性に依存します。

予防

先天性先天性欠損症の原因のいくつかを認識しているので、その発生を防ぐための行動を採用することができます。 例えば、先天性先天性欠損症の発生率を減少させるのに役立つ可能性のある予防技術には、以下が含まれます:

• 生殖年齢のすべての女性の食事の改善
• 女性のための葉酸とヨウ素を含む栄養補助食品
• アルコール、放射線およびその他の潜在的に有害な物質の禁欲または制限
• 健康な体重の維持と妊娠糖尿病のスクリーニング
• 受胎前の風疹の予防接種
• 先天性先天性欠損症の原因と予防についての国民の意識の高まり

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

さらに 読み

• すべての先天性先天性欠損症の内容を読む

引用