先天性免疫不全
- 免疫不全とは何ですか？
- 重症複合免疫不全症（SCID）とは何ですか？
- 重度の先天性免疫不全の原因は何ですか？
- SCID、SCID変異体、または組織球障害を取得するのは誰ですか？
- 重度の先天性免疫不全の徴候および症状は何ですか？
- 重度の先天性免疫不全（SCID）およびSCID変異体を診断するためにどのような検査が使用されますか？
- Scidの新生児スクリーニング
- コロラド小児病院の医師はどのように診断を行うのですか？
- 重度の先天性免疫不全はどのように治療されますか？
- なぜあなたの子供の免疫の不足のための子供のコロラド州を選びなさいか。
- 免疫不全のための有用なリソース
- どこにいても、あなたを安全に保つ
- 私たちの小児科の専門家を知るようになります。
- Kandee Schacher, NP, RN
- Anna Franklin, MD
- Craig Forester, MD, PhD
- Karol Kerr,MD
免疫不全とは何ですか？
これらは、子供が感染と戦う正常な能力を持たずに生まれた遺伝病のグループです。 この条件は免疫の不足か厳しい結合された免疫の不足(SCID)と呼ばれます。
存在する場合、SCIDおよびウィスコット・オルドリッチ症候群のような他の先天性の重度の免疫不全は、子供が一般的な感染症を効果的に撃退することができないため、生命を脅かす疾患である。
重度の免疫不全の子供は、しばしば入院する必要があり、インフルエンザ、RSV、アデノウイルスなどの一般的な呼吸器ウイルス、水痘や日和見感染などの他の一般的なウイルス、特定のタイプの肺炎のような重度の免疫不全（免疫系が弱い人）にのみ影響する日和見感染症で死亡する可能性がある。
重症複合免疫不全症（SCID）とは何ですか？
ヒトの免疫系は非常に複雑であるため、重度の先天性免疫不全を引き起こす可能性のある多くの遺伝的変異があります。 最も重篤なのは、重症複合免疫不全（SCID）であり、疾患と戦う免疫系T細胞およびB細胞の両方が存在しないか、または壊れている。 発見されると、SCIDを持つ子供は通常、おそらく致命的なウイルス感染をキャッチすることを防ぐために保護分離に保持する必要がありますです。
現時点で知られている唯一の有効かつ治癒的な治療法は、健康なドナーからの造血幹細胞移植（HSCT）です。
重度の先天性免疫不全は、標準的な同種異系HSCTでは治癒できないHIVやAIDSなどの後天性免疫不全とは非常に異なることを知ることが重要です。
最後に、組織球性障害と呼ばれる一連の疾患があり、これは遺伝性免疫欠損による生命を脅かす疾患である。
重度の先天性免疫不全の原因は何ですか？
“先天性”という言葉は、子供が条件を持って生まれていることを意味します。 すべての重度の先天性免疫不全は、遺伝的変異によって引き起こされる。 重度の先天性免疫不全をもたらす遺伝コードの異常な変化は、通常、劣性または「弱い」遺伝子である。 SCID継承常染色体xリンク劣性の二つの主要なパターンがあります:
- 常染色体劣性：各親は、彼らの正常な遺伝子が正常のための命令コードを提供するため、”隠された”希少なSCID遺伝子を運ぶことができます。 欠陥のある遺伝子を子供に寄付する親の可能性は、各卵子または精子の50％です。 子供が親から一つだけ欠陥のある遺伝子を継承する場合、それらは正常ですが、キャリアであり、他の親も同じ遺伝子にSCID欠陥を持っていれば、子供にSCIDを渡すことができます。 子供が欠陥のある遺伝子のどちらも継承しない場合、それらは正常であり、SCIDを子供に渡すことはできません。
- X連鎖劣性:母親だけが彼女のX染色体に「隠れた」SCID遺伝子を持ち、彼女は他のX染色体に正常な遺伝子のために正常です（女性は2つのX染色体を持 彼女が男の子（XY）の母親であり、欠陥のある遺伝子を持つX染色体を受け取った場合、彼はSCIDを持つことになります。 少年がお母さんから通常のXを受け取った場合、彼はSCIDを持っていません。 母親がSCID遺伝子を持つ彼女の異常なXを娘に寄付すると、その娘はキャリアになり、SCIDを彼女の男の子に渡すことができます（50％の確率）。 女の子がママの正常なXを取得した場合、彼女は正常になり、彼女の子供たちにSCIDを渡すことはできません。
SCID、SCID変異体、または組織球障害を取得するのは誰ですか？
幸いなことに、すべての組み合わせの重度の先天性免疫不全は非常にまれな疾患です。 したがって、SCIDの各形式は非常にまれです。
常染色体劣性SCIDでは、両親ともにまれな変異遺伝子を持っていますが、これは通常、家族歴に基づいて予測可能ではありません。 同じ親または祖父母を共有することは既知の危険因子であり、文化的に共通している場合は、SCIDの歴史がある可能性があります。
x連鎖劣性SCIDでは、多くの場合、男性の子供の生後1年目に胎児の早期喪失または死亡が増加した家族歴があります。 しかし、欠陥遺伝子がmomに新しいものである場合、または他の親戚が多くない場合、履歴がない可能性があります。
現在、Scidを引き起こす遺伝子変異は、重度の先天性免疫不全を有する小児の約75％で同定することができる。 Scidを持つ子供の中には、他の病状や癌に対する感受性の増加、化学療法や放射線の問題がある可能性があるため、これは重要です。 また、幹細胞移植によって修正されない可能性があることについて助言する他の医学的問題があるかもしれません。 最後に、正確な遺伝的欠陥を知ることは、適切な遺伝カウンセリングと出生前の診断の可能性を可能にする。
重度の先天性免疫不全の徴候および症状は何ですか？
母親の抗体がまだ赤ちゃんの感染症と戦うために働いているとき、重度の先天性免疫不全（SCID）は生後数ヶ月では明らかではないかもしれません。
母体の抗体が消失する3～6ヶ月の間、これはまた、赤ちゃんが両親によって家から取り出され始め、感染症にさらされる時期でもあります。 SCIDの合併症が始まるとき3と6ヶ月の間にしばしばあります。
SCIDの典型的な症状には、再発性感染症、一般的なウイルスによる重度または長期の感染症、免疫不全または日和見感染を有する人々にのみ発生する感染
その他の頻繁な症状は、慢性下痢（しばしば、常に感染によるものではない）、正常に成長し、発達する失敗（繁栄する失敗とも呼ばれる）、および口の中の真菌感染症である持続性ツグミの再発である。
重度の先天性免疫不全（SCID）およびSCID変異体を診断するためにどのような検査が使用されますか？
- リンパ球（古典的なSCID）または低血小板が存在しないことが非常に低いことを示す可能性のある完全な血球数。
- 血液中のA tおよびB細胞数（これらは古典的なSCIDでは低いため存在しません）。定量的免疫グロブリンレベル（IgG、IgA、IgM、IgE）は、古典的なSCIDには存在しないまで低い。
- 正常なT細胞を検査する有糸分裂促進剤への増殖、通常はSCIDには低いか存在しない。
- 感染と繁栄の失敗を評価することに加えて、診断に役立つ可能性のある身体所見を特定することができる身体検査。
T細胞とB細胞の特定のタンパク質とその機能を探すために特定のテストを行うことができます）。 最も具体的な検査は、欠陥のあるSCID遺伝子を探すための遺伝子解析です。 これは、多くの場合、上記の一般的なテストの結果によって導かれます。 遺伝子検査の結果は、数週間または数ヶ月かかることがあります。
Scidの新生児スクリーニング
これは、遺伝性疾患の標準的な新生児検査の一環として、最近一部の州（コロラド州を含む）で提供されている特別な検査 このテストは新しいT細胞の存在を捜します。 検出されない場合は、小児免疫学者に紹介し、上記の一般的な検査を行い、SCIDがあるかどうかを確認する必要があります。 SCIDの診断が行われると、あなたの子供は病気から保護されるために病院に入院することができます。
コロラド小児病院の医師はどのように診断を行うのですか？
SCIDの診断は、その疾患に特徴的な遺伝的欠陥を同定することによって行われる。 私たちは現在、SCID患者の遺伝的欠陥のほぼ80％を特定することができ、SCIDを引き起こす新たに発見された遺伝子欠陥を持つ子供もいます。
現在、遺伝子検査は比較的遅く、かなり高価であるため、保険から事前承認を得ることが重要です。 遺伝子検査中に生成された膨大な量の情報を分析するテストとコンピュータプログラムには、継続的な改善があります。 将来的には、病気のクラス（すなわち、SCID）のための完全な遺伝子検査が利用可能で、実用的で、タイムリーで手頃な価格になることが期待されています。
重度の先天性免疫不全はどのように治療されますか？
重度の先天性免疫不全を治療するために利用可能な唯一の治療法は、幹細胞移植であり、骨髄移植とも呼ばれます。
医師はまた、免疫力が低いことによって引き起こされる二次的な病気を治療することによってScidを持つ子供を治療します。 これらは、インフルエンザや寒さやツグミのような真菌感染症のような感染症をすることができます。 Scidを有する小児には、免疫グロブリン療法などの免疫系を増強するための薬物を投与することもできる。
なぜあなたの子供の免疫の不足のための子供のコロラド州を選びなさいか。
Children’s Coloradoは国内有数の小児医療センターの1つであり、小児医療のあらゆる面で優れた副専門家がいます。 癌および血の無秩序のための私達の中心で、私達に私達の患者の血数の増加で無毒、巧妙である療法の養生法を設計した巧妙な血の医者があります。
重度の先天性免疫不全または組織球性障害を有する小児は、主に免疫学者、血液学および腫瘍学の医師、および骨髄移植の医師によって治療され これらの患者は、多くの合併症を有することができ、任意の合併症に対処するために集中的な介入を必要とするかもしれません。
西部の州では、Children’s Coloradoは、これらの稀で生命を脅かす疾患を持って生まれた子供たちに包括的な医療サービスを提供する資格があります。 当社の小児専門医は、診断（免疫学的および遺伝子検査を含む）、感染性合併症の治療、自己免疫合併症の治療、必要に応じて治癒的な骨髄移植およびすべ
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免疫不全のための有用なリソース
- 免疫不全財団
- 国立ゲノムプロジェクト：重度の複合免疫不全について学ぶ
- 国立衛生研究所ウェブサイト
- 組織球
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血液学/腫瘍学-小児
