先天性副腎過形成の診断

NYU LangoneのHassenfeld Children’s Hospitalの専門家は、副腎がコルチゾールやアルドステロンを含む特定のホルモンの異常なレベルを産生する遺伝 これらのホルモンは成長および血圧のような多くのボディ機能の重要な役割を、担います。

副腎は酵素21-ヒドロキシラーゼを使用してホルモン17-ヒドロキシプロゲステロンまたは17-OHPをコルチゾールおよびアルドステロンに変換する。 コルチゾールは圧力および病気への血糖レベルそしてボディの応答を調整します;アルドステロンは血圧を調整し、脱水を防ぐのを助ける塩分およ

副腎はまた、筋肉の成長を促進し、思春期に脇の下や陰毛の発達を引き起こすホルモンであるアンドロゲンを産生します。

CYP21A2と呼ばれる21-ヒドロキシラーゼを作る遺伝子に二つの変異を継承する子供は、十分なコルチゾールとアルドステロンを持っていません。 コルチゾールおよびアルドステロンになされない17-OHPは男性ホルモンにそれから変えられます。 親が非定型CYP21A2遺伝子を運ぶか、または生来の副腎の増殖の家族歴がある子供は条件を開発する高められた危険にあります。

症状

症状は、あなたの子供が持っている先天性副腎過形成のタイプによって異なります。

古典的なタイプの子供の約75％が塩を消耗する形の状態を持ち、生命を脅かす血圧の低下につながる可能性があります。 それは人生の最初の数週間で嘔吐、体重減少、および脱水を引き起こす可能性があります。 即時の治療がなければ、赤ちゃんは低血圧が酸素と栄養素が臓器に到達するのを妨げるショックに陥る可能性があります。

その他の症状には、女児のあいまいなまたは男性的に見える性器、男児の陰茎の拡大が含まれます。

単純な先天性副腎過形成として知られているタイプは、子供の性特性に影響を与えます。 女の子は通常、男性的な特徴を持つあいまいな性器で生まれます。 女の子が思春期に入ると、過度の体毛、深い声、不在または不規則な月経期間、重度のにきび、頭の薄毛などの他の症状が現れることがあります。 男性ホルモンの蓄積はまた青年期の間にpolycystic卵巣シンドローム、かPCOSの危険を、高めることができます。

単純な先天性副腎過形成を有する少年は、陰茎の拡大、恥骨および顔の毛の早期発達、早期の筋肉成長、および重度の座瘡を有する可能性がある。 それらは青年期および成年期の間に精巣の副腎の残りの腫瘍を開発する高められた危険にまたあります。 これらの腫瘍は睾丸に普通ある拡大された副腎の細胞で構成されます。 未治療のまま放置すると、副腎安静腫瘍は不妊症につながる可能性があります。

先天性副腎過形成の古典的な形態を持つ多くの子供は、小児期の早期に急速な骨成長を経験する。 古典的な先天性副腎過形成を有する女児および男児の両方が早期思春期を経験することがあり、これは女児では8歳前後、男児では9歳前後で始ま

非古典的先天性副腎過形成と呼ばれる最も軽度のタイプの症状は、少女と少年が顔面および脇の下の毛の早期成長など、早期思春期を模倣する症状を経験しない限り、通常は気づかれない。 男の子および女の子両方の余分な男性ホルモンのレベルは成年期の間に不妊の危険を高めることができます。

私たちの医師は、出生前検査と赤ちゃんが生まれた後に行われる検査で先天性副腎過形成の古典的なタイプを診断します。 医師は、あなたの子供が持っている先天性副腎過形成の種類と重症度を決定するために、追加のテストをお勧めすることができます。

出生前検査

胎児の先天性副腎過形成を診断するために、羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリングなどの出生前検査を使用することができます。 あなたの産科医は、子供が条件と古い兄弟を持っている場合、または家族が先天性副腎過形成を持っているか、酵素21-ヒドロキシラーゼの産生を減少させる遺伝子変異を持っている場合は、これらのテストをお勧めすることができます。

羊水穿刺と絨毛絨毛サンプリングの両方を使用して、胎児が先天性副腎過形成に関連する遺伝子変異を有するかどうかを判定する。 羊水穿刺では、医師は胎児の周囲の羊水のサンプルを除去します。 絨毛性絨毛サンプリングでは、医師は胎盤、子宮内の赤ちゃんに酸素と栄養素を提供する一時的な器官から組織のサンプルを削除します。

身体検査

出生前検査で先天性副腎過形成が示唆された場合、医師は新生児の性器の外観を検査し、早期の性的または身体発達の兆候を探します。

血液検査

子供の医師は、コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲン、ならびにこれらの物質を産生するのに役立つ化学前駆体（ホルモン17—OHPなど）を測定するために血液検査を命じることができる。 これらのテストはまたレニン、より多くのアルドステロンを作り出すために副腎に信号を送る酵素のレベルを測定します。 追加の血液検査では、先天性副腎過形成の小児では低いナトリウムと、しばしば高いカリウムのレベルが測定されます。

ACTH刺激テスト

ACTH刺激テストは、先天性副腎過形成を診断し、あなたの子供が持っているタイプを決定するために使用されます。 血液サンプルはあなたの子供にホルモンのコルチゾールを解放するために副腎に信号を送る総合的なACTH、かadrenocorticotropicホルモンの注入を与える前後に取られます。 最初の血液検査は、血液中のホルモンのベースラインを確立する。

注射後、子供の血液検査を行い、ホルモン17-OHPとアンドロゲンのレベルの変化を測定します。 先天性副腎過形成を経験していない小児は、注射後に17-OHPおよびアンドロゲンの非常に小さな増加を経験するが、非古典的な先天性副腎過形成を 古典的な先天性副腎過形成を有する小児では、その増加はさらに大きい。

遺伝子検査

医師は、コルチゾールとアルドステロンを産生するのに必要な酵素21-ヒドロキシラーゼを産生するのに役立つ遺伝子の有無、または変異を探すために血液検査を推奨することがある。 このテストは、あなたの子供が古典的または非古典的な先天性副腎過形成を持っているかどうかを判断するために使用することができます。

特定の遺伝子変異を同定すると、その後の妊娠中に出生前検査で変異を探すように促すことがあります。

尿検査

医師は、あなたの子供がどれくらいのナトリウムとカリウムを除去しているかを判断するために尿検査を使用することができます。 先天性副腎過形成の子供は、通常よりも多くのナトリウムと少ないカリウムを排除します。

核型検査

私たちの医師は、あいまいな性器を持つ赤ちゃんや子供のための核型検査をお勧めすることがあります。 この血液検査は、あなたの子供が男の子であることを示すX染色体とY染色体の存在、またはあなたの子供が女の子であることを示す2つのX染色

骨盤超音波検査

新生児にあいまいな性器がある場合、医師は骨盤超音波検査やその他の画像検査を命じて、子供の内部性器が男性か女性かを このテストでは、医師はあなたの子供の腹部にトランスデューサと呼ばれるデバイスを配置します。 トランスデューサーは生殖器官のコンピュータ化されたイメージを作り出す高周波音波を出す。

骨年齢の研究

手首、手、骨盤の成長板のX線である骨年齢の研究を使用して、幼児または子供が年齢のために骨格発達を進めたかどうかを判断 これらの研究は、医師が非古典的な先天性副腎過形成の小児の成長を監視するのに役立ちます。 またそれらが条件の古典的な形態の子供の処置を監視するのに使用されるかもしれません。