先天性多核球性血小板減少症（CAMT）とは何ですか？

先天性多核球性血小板減少症（CAMT）は、骨髄に位置する血液産生細胞が本来のように機能しないまれな疾患である（これは”骨髄不全”と呼ばれている）。 CAMTでは、最初は骨髄はもはや血小板を産生しない。 血小板は、血液凝固および出血の予防において重要である。 血小板は、巨核球と呼ばれる骨髄細胞によって作られます。 CAMTでは、これらの細胞の数が大幅に減少しています。 時間が経つにつれて、骨髄はまた、赤血球および白血球などの他の血液細胞の産生を停止することがある。

先天性多核球性血小板減少症（CAMT）の症状は何ですか？

先天性多核球性血小板減少症の症状には、打撲傷や出血があり、生命を脅かす可能性があります。 この病気は通常頻繁に皮の下で小さい出血を表す’petechiae’と呼ばれる皮膚発疹があるが、また出血の他の場所があるかもしれない幼児で診断されます。 この病気は継承され、他の家族に見られることがあります。

先天性多核球性血小板減少症（CAMT）はどのように診断されますか？

低血小板数（血小板減少症）は、単純な血液検査を用いて診断される。 骨髄評価はまた、巨核球（または血小板産生細胞）を見るために、ならびに他の血液形成細胞を評価するためにも実施される。 遺伝子検査は研究がCAMTの患者にc-MPLの遺伝子と呼出される遺伝子で突然変異があることを示したのでこのまれな状態を確認できます。

先天性多核球性血小板減少症（CAMT）はどのように治療されていますか？

CAMTの治療には、血小板輸血による出血の治療と予防が含まれます。 ほとんどの場合、治癒には骨髄または幹細胞移植が必要です。

小児における先天性多核球性血小板減少症（CAMT）の治療について

小児がんおよび血液疾患プログラムは、全国トップのプログラムの中でランク付けされ、血液疾患を有するミネソタ州の小児および青年の三分の二以上を対象としたアウトカムを達成している。 このプログラムでは、骨髄不全障害に対処する家族は、理事会認定の血液学者/腫瘍学者によって先導され、調整されたケアを受けます。

お問い合わせ

子供の血液学者または腫瘍学者を探している家族、または予約を予定したい場合は、612–813-5940の小児-ミネアポリスの外来診療所に電話してください。

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