先天性小頭症:新生児の連続サンプルにおける表現型の特徴-ScienceDirect

目的：先天性小頭症を有する新生児の連続サンプルにおける主要および軽微な異常の有病率を正常頭性乳児のそれと比較した。 研究デザイン：>19,000年と1992年の間に1病院で19,000liveborn乳児からの頭部測定がレビューされました。 頭囲が最低四分位（n=850）にあった幼児は、その頭囲が妊娠期間の平均よりも2SDだったすべてを識別するために研究アシスタントによって再測定され、先天性小頭症を有する106人の乳児が同定された。 小頭症（n=65）と対照群の294幼児と幼児は、主要な奇形とマイナーな物理的特徴のために体系的に検討しました。 結果:四つ(6.2%)65幼児のいずれかを調べた主要な奇形を持っていたか、異形と考えられていました。 4人のうちの1人は特異的な多発性奇形症候群を有し、1人の異形児はまれな代謝異常を有していた。 全体的に、小頭症を有する乳児は、軽度の異常の頻度がより高いことはなかった。 しかし，小頭症ではなく小さな体の大きさと関連していた前頭ボス，小さな顎，および前傾した鼻孔を有する短い鼻の頻度が高かった。 結論：先天性小頭症はまれに主要な奇形を伴い、認識可能な症候群の一部としてはまれにしか起こらない。 (J Pediatr2001;139:210-4)