内分泌抄録

症例歴:21歳と20歳のシリア難民の兄弟が紹介されました。 出生時にあいまいな生殖器が同定され、男性として飼育されていた。 彼らはより男性的なhabitusを望んでいたし、彼らの不妊治療に関する懸念を持っていた。 兄の兄弟は、出生時にあいまいな生殖器と46、XX核型を持っていました。 長期ステロイド治療が開始され、生後9ヶ月で矯正生殖器手術が行われた。 不明な理由のために,ステロイドは後に停止しました9年. 彼は自分自身を男性として識別し、男性の二次性徴の発達とともに思春期を受けた。 副腎の危機はありませんでした。 身長はわずか130cmで、男性型陰毛、陰核肥大、大陰唇、膣口があった。 若い兄弟はほぼ同じプレゼンテーションを持っていました。 身長は139cmで、1.5cmの小陰茎を持ち、膣内に入ることなく大陰唇を融合させた。

調査：先天性副腎過形成（CAH）の診断が検討された。 古い兄弟基底およびテトラコサクタイド刺激コルチゾールレベルでは、それぞれ109nmol/Lおよび108nmol/Lであった。 基礎17-ヒドロキシプロゲステロンは52nmol/Lであり、刺激後に456nmol/Lにさらに上昇し、それによってCAHを確認した。 ベースラインテストステロンは17.8nmol/Lであった若い兄弟の基底および刺激されたコルチゾールレベルでは、それぞれ50nmol/Lおよび55nmol/Lであり、基底17-ヒドロキシプロゲステロン670nmol/Lは735nmol/Lに上昇し、ベースラインテストステロン15.5nmol/Lであった。 その核型は46,XX.

であった。

結果と治療：古典的なCAHの診断に続いて、両方の兄弟はヒドロコルチゾンとフルドロコルチゾンで開始され、その後17-ヒドロキシプロゲステロンのレベルが低下した。 しかしテストステロンのレベルは男性の参照の範囲の下で落ちました。 より男性的なボディhabitusのための願いが原因で、テストステロンの取り替えは始められました。

結論と議論のポイント:CAHは遺伝的女性における性的あいまいさの最も一般的な原因である。 早期診断と治療は、ジェンダーの割り当てに関するタイムリーな議論を達成し、成長と思春期の発達を正常化するための治療法を確立し、長期的な合併症を予防するために極めて重要である。 これらの兄弟が副腎の危機に苦しむことなく成人期に生き残ったことは注目に値するが、彼らが達成した最終的な高さは貧弱であり、生殖能力への この国で私達は熱心な小児科の内分泌学者および学際的なチームによって古典的なCAHのための早く、適切な管理を許可されたのために取る。 私たちが提示する臨床シナリオは、CAHを有する世界の他の地域の患者が本質的な調査と治療を拒否される可能性があることを強調しています。