希少疾患データベース

CHFは、門脈および胆管の異常な発達によって引き起こされ、乳管板と呼ばれる胚構造の奇形から始まる。 CHFはまれに孤立した問題として発生し、通常、肝線維嚢胞性疾患（FCD）と呼ばれる腎臓疾患に関連する繊毛症に関連しています。 これらはpolycystic腎臓病(PKD)、nephronophthisis(NPHP)の慢性のtubulointerstitial病気、および他を含んでいます。 FCDは、近くの他の細胞または流体からの信号を受信することを妨げる一次（immotile）繊毛上のタンパク質の欠陥によって引き起こされる。 FCDは、常染色体劣性、常染色体優性またはX連鎖性障害として遺伝することができる。 多くの異なる遺伝子の突然変異は、様々なFCDsと関連している。 特定の遺伝子は、単離されたＣＨＦと関連していない。

劣性遺伝的障害は、個人が同じ形質の異常遺伝子のコピーを2つ継承したときに発生します。 個人が1つの正常な遺伝子と病気の原因となる突然変異（遺伝子変化）を持つ1つの遺伝子を受信した場合。 人は病気のためのキャリアであるが、通常徴候を示さない。 二人のキャリア両親が欠陥遺伝子を通過し、罹患した子供を持つリスクは、各妊娠で25％である。 両親のようなキャリアである子供を持つリスクは、各妊娠で50％です。 子供が両方の親から正常な遺伝子を受け取り、その特定の特性のために遺伝的に正常であるチャンスは25%です。 リスクは、男性と女性のために同じです。 すべての個体は、5-10の異常な劣性遺伝形質遺伝子を運ぶ。 近親者（同族）である親は、両方が同じ異常な遺伝子を運ぶ無関係な親よりも高いチャンスを持っており、劣性遺伝性障害を持つ子供を持つリスクが高

優性遺伝的障害は、特定の疾患を引き起こすために異常な遺伝子の単一のコピーのみが必要な場合に発生します。 異常な遺伝子は親から受継ぐことができるか、または影響を受けた個人の新しい突然変異の結果である場合もあります。 影響を受けた親から子孫に異常な遺伝子を渡す危険は各妊娠のための50%です。 リスクは、男性と女性のために同じです。

X連鎖性遺伝性疾患は、X染色体上の異常な遺伝子によって引き起こされる疾患であり、主に男性に発現する。 彼らのX染色体の一つに存在する欠陥のある遺伝子を持っている女性は、その障害のためのキャリアです。 キャリアの女性は通常、女性は二つのX染色体を持っており、唯一のX染色体が欠陥のある遺伝子を運ぶので、症状を表示しません。 男性はX染色体が一つしかなく、母親から継承されています。 男性が欠陥遺伝子を含むX染色体を継承すると、彼は病気を発症するでしょう。

X連鎖性障害の女性保因者は、妊娠ごとに自分と同じような保因者の娘を持つ確率が25%、非保因者の娘を持つ確率が25%、病気に罹患した息子を持つ確率が25%、影響を受けていない息子を持つ確率が25%である。

X連鎖性障害を持つ男性が繁殖できる場合、彼はキャリアとなるすべての娘に欠陥遺伝子を渡します。 男性は常に男性の子孫に彼らのX染色体の代りに彼らのY染色体を渡すので男性は彼の息子にX連結された遺伝子を渡すことができません。