染色体20p欠失

GARD:20染色体20P欠失は、染色体20の短腕(p)に遺伝物質の欠損(欠失)コピーがある場合に発生する染色体異常です。 重症度および徴候および症状は、欠失の大きさおよび位置、およびどの遺伝子が関与するかに依存する。 染色体20pの遠位端を含む非常に小さい欠失（microdeletions）は比較的共通であり、場合によっては健康上の問題を引き起こさないで親から子供に渡されます（家族性 他の場合には、２ ０ｐ欠失は、発達遅延、成長遅延、学習困難、特徴的な顔の特徴、先天性欠損、および／または様々な医学的問題などの徴候および症状を引き起こ いくつかの20p欠失は継承されず、卵細胞または精子細胞の形成中、または胎児の発達の非常に早い時期にランダムに起こる。 親が彼/彼女の染色体上の遺伝物質の再配列を有するため、他の20p欠失が存在する。 この再配列は、通常、健康上の問題を引き起こさないバランスのとれた転座である。 時折、親は彼/彼女の子供と同じ削除を持っています。 両方の親の染色体検査は、削除が継承されたかどうかについての情報を提供することができます。 親が子供と同じ欠失を有し、徴候または症状を有さない場合、遺伝学の医師は通常、20p欠失が子供の徴候および症状の原因ではないと仮定する。 染色体20p欠失の治療は、各人の徴候および症状に基づいている。 このページは、20pの削除に関する一般的な情報を提供することを目的としています。 染色体異常についての詳細を学ぶためには、染色体障害についてのFaqの私達のGARDのwebページを訪問して下さい。
MalaCards based summary:染色体20P欠失は、染色体20、欠失20pとしても知られており、20番染色体の短腕の部分モノソミーとalagille症候群1に関連している。