突然変異

突然変異は、元のまたは野生型の遺伝子配列からの変化です。 これらの変化は、DNA複製、修復および組換えのプロセスにおけるエラーによって、または変異原などの外部供給源から、生物（または特定の細胞）内で生じ 突然変異は有害であり、有益であり、あるいは生物の生存性に影響を及ぼさない可能性がある。

点突然変異

点突然変異は、単一の場所でのヌクレオチドの変化を伴う。 ヌクレオチドは、別のものと交換することができ、それは削除することができ、または追加のものは、その位置に追加することができます。 このタイプの突然変異は、コード領域内で発生すると、得られたタンパク質に多数の可能性のある影響を及ぼす可能性がある。 これらは以下に概説されている：

ミスセンス変異

ミスセンス変異は、遺伝コードが成長するポリペプチド鎖に組み込まれる異なるアミノ酸のため これらの突然変異は、保存的または非保存的のいずれかとしてさらに分類することができる。 保存的ミスセンス変異では、新たにコードされたアミノ酸は、元のものと構造および化学的性質が類似しているため、結果として生じるタンパク質の構造および機能は影響を受けない。 非保存的ミスセンス変異では、結果として生じるアミノ酸は、それによって元の野生型タンパク質の活性を変化させる、構造または化学のいずれかで異

ナンセンス変異

ナンセンス変異は、配列内に停止コドンを作成します。 これは転写の突然の停止を引き起こし、その結果、切断された（そしてしばしば停止コドンがどこで起こるかに応じて非機能的な）タンパク質が生じる。

無声突然変異

無声突然変異は、コドンを変化させるが、異なるアミノ酸を指定しないDNA配列の変化である。 これは、遺伝コードが冗長であるために発生する可能性があります;つまり、同じアミノ酸を指定する複数の異なるコドンがあります。 例えば、グルタミン酸のためのGAA、またGAGコード両方。 これらの変異は、DNAの下流に結果として生じる効果がないため、サイレントと呼ばれています。

非コード領域における点変異

DNAの非コード領域で発生するほとんどの点変異は、生物の表現型に変化またはconseuqnecesを持っていません。 しかし、劇的な影響を与える可能性のあるいくつかの例外があります。 もし突然変異が遺伝子の促進者の領域に起これば、かなり得られた蛋白質の表現のレベルを変えることができます。 さらに、スプライス部位に変異が発生すると、タンパク質のスプライシングパターンが変化したり、イントロンの除去が妨げられたりする可能性がある。