結合組織母斑（コラーゲン腫、エラストマ、粘液母斑)
あなたは診断に自信がありますか？
身体検査における特徴的な所見
–しっかりした丘疹、プラーク、または結節（図1）;複数である可能性があります。
–一般的に思春期後に存在するコラーゲン腫。
図1.
コラゲノーマ
–家族性皮膚コラーゲン腫は背中上部と腹部に多くの丘疹を示した（常染色体優性）。
–発疹性コラゲノーマは、四肢および下部体幹に多くの丘疹を存在する。
-プロテウス症候群は、最も特徴的な特徴として足底大脳型コラーゲン腫を有する。
–結節性硬化症は腰仙斑のような豚の皮膚として現れるシャグリーンパッチを示し、出生時に存在する可能性がある（常染色体優性）。
–エラストマーは小児期または成人初期に出現することがあります。
–無弾性母斑は、思春期の上体幹に小さな濾胞周囲丘疹として特徴的に認められる。
–若年性エラストーマ/弾性母斑は、下部幹および前大腿部に複数の結節として提示する。
–Buschke-Ollendorf症候群:dermatofibrosis lenticularis disseminataは、多くの非対称性丘疹、結節、体幹および四肢にプラークを呈する;出生時に存在する可能性がある;所見は成人期まで遅れる可能性がある(常染色体優性)。
–母斑粘液症は、出生時、小児期、または青年期に現れます。
–ハンター症候群は、腕、胸部、肩甲骨領域（X連鎖劣性）に小さなしっかりした丘疹（小石のような）として提示する母斑粘液症と関連している可能性がある。
診断研究の期待される結果
組織病理学は、隣接する臨床的に正常な皮膚と比較して、一つ以上の真皮成分の量が増加していることを示しています。 真皮成分には、コラーゲン、エラスチン、プロテオグリカン(ムチン)が含まれています(図2)。
図2。
ることを示唆しています。
診断確認
平滑筋過誤腫は、平滑筋腫（部位の手動撫でにより硬さが増加する可能性がある）、丘疹の特徴的な位置、骨所見の欠如、血管疾患、特に網膜/消化管/心臓に影響を及ぼすことを特徴とする偽黄色腫（特にBuschke-Ollendorf症候群を模倣することができる）、およびcowden症候群に関連する硬化性線維腫と同様の特徴的な組織病理学を示す。
誰がこの病気を発症する危険にさらされていますか？
この疾患を発症するリスクがあるのは、以下の疾患を有する患者である：
ダウン症候群
Buschke-Ollendorf症候群：dermatofibrosis lenticularis disseminata、成人期まで所見が遅れる可能性がある
プロテウス症候群：足底脳型コラーゲン腫
結節性硬化症：Shagreen patch
多発性内分泌腫瘍（男性）1：コラーゲン腫
ハンター症候群：母斑粘液症
病気の原因は何ですか？
病因
そうでなければ正常な皮膚における局所的な真皮成分の増加
無弾性母斑：真皮弾性線維の減少または変性
病態生理–主に不明
ブシュケ-オレンドルフ症候群：lemd3（MAN1）のヘテロ接合性機能喪失変異
全身的影響および合併症
Buschke-Ollendorf症候群：骨棘症、メロレオストーシス（関節拘縮がこれに関連している）
プロテウス症候群：非対称性軟部組織および骨格異常増殖。 臓器肥大、内臓を含む良性腫瘍、内臓器官（特に肺および腎臓）の嚢胞性疾患、内部血管奇形、深部静脈血栓症および肺塞栓症
家族性皮膚コラーゲン腫：心疾患、性腺機能低下症
結節性硬化症: 発作、精神遅滞、内臓（特に脳、眼、心臓、肺、腎臓）の過誤腫
多発性内分泌腫瘍（MEN）1：副甲状腺腫瘍、膵島腫瘍、下垂体過形成または腫瘍のトライアド
ハンター症候群：中枢神経系（CNS）（知的排便、難聴）、骨格異常、冠状動脈性心疾患、肝脾腫、呼吸器疾患
治療の選択肢
これらの病変の唯一の本当の選択肢は、除去が必要または所望される場合の切除である。 レーザアブレーションによる治療について述べた。 部分的な取り外しまたは平らなそれらを剃ることによる化粧品か徴候の改善は全面的なサイズを減らすと考慮できます。
この病気のための最適な治療アプローチ
除去が必要または希望される場合は切除。
患者管理
生検は皮下組織にあることが示唆され、疑われる結合組織母斑と比較するために隣接する正常な皮膚を含む。 体系的な関連付けの懸念がある場合は、適切な作業と紹介が必要です。 特にtuberous硬化のための心配が、木のランプhypopigmented maculesかパッチのためのスクリーニングで有用かもしれなければ。
患者管理において考慮すべき異常な臨床シナリオ
メダリオン様皮膚樹状細胞過誤腫：紅斑性萎縮性黄斑萎縮症（無形成皮膚）、無形成皮膚、およびatrophodermaに似た紅斑性萎縮性しわ状のメダリオン状のパッチまたは結節。 出生時に存在し、まれに報告され、他の関連する問題はありません。
証拠は何ですか？
カルメン-ボエンテ,M,Primc,NB,Asial,RA,Winik,BC. “家族性皮膚コラーゲン腫: 二つの新しい症例の臨床病理学的研究”。 ペディトリル-デルマトール。 vol. 21. 2004. 昭和33年8月に廃止された。 （家族性皮膚コラーゲン腫を有する家族の症例報告および結合組織母斑の文献のレビュー。)
Shah,KR,Wells,MJ,Stetson,CL. “CD34+結合組織母斑：彼らは珍しいですか？”. J-Am-Academol. vol. 62. 2010. 719-20 （症例報告に続いて、cd34陽性に関連するコラーゲン型の結合組織母斑の遡及的分析が行われた。)
Shah,KN,Anderson,E,Junkins-Hopkins,J,James,WD. “メダリオンのような皮膚樹状細胞過誤腫”。 ペディトリル-デルマトール。 vol. 24. 2007. 632-6 （メダリオン様皮膚樹状細胞過誤腫の症例報告およびレビュー。)
Biesecker,L.”プロテウス症候群の課題：診断と管理”。 ユー-ジェイ-フム-ジェネット vol. 14. 2006. 1151-7 （診断と管理に焦点を当てたプロテウス症候群のレビュー。）＜9058＞＜6222＞ライダー、Hf、アンタヤ、RJ。 “母斑のanelasticus、丘疹のelastorrhexisおよび噴火のcollagenoma:幼年期の伸縮性がある繊維の焦点不在の臨床的に同じような実体”。 ペディトリル-デルマトール。 vol. 22. 2005. 153-7 （丘疹のelastorrhexisのケースレポートおよび焦点不在、減少、または縮退した伸縮性がある繊維との3つの臨床的に同じような実体の比較。)
Lee,JS,Ong,BH,Ng,SK. “臨床病理学的課題。 母斑粘液症”。 Int J Dermatol. vol. 47. 2008. 989-90頁。 （粘液性母斑症の症例報告とレビュー。)
Lonergan,CL,Payne,AR,Wilson,Wg,Patterson,JW,English,JC. “これは何の症候群ですか？ ハンター症候群”。 ペディトリル-デルマトール。 vol. 21. 2004. 679-81 （ハンター症候群の症例報告とレビュー。）
ジャブール、SA、Davidovici、BB、Worf、R。 “レア-シンドローム”。 クリン-デルマトール vol. 24. 2006. 299-316頁。 （皮膚の特徴に関連するいくつかの内分泌異常症候群のレビュー。)
