結合組織疾患-Ehlers-Danlos症候群

Ehlers-Danlos症候群の主な徴候と症状は何ですか?

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  • 正常よりも遠くに伸びる皮膚(皮膚過伸展性)
  • 組織をしなやかに保つ一次構造タンパク質であるコラーゲンの欠乏による組織の脆弱性
  • 容易に打撲された皮膚、治癒した皮膚の問題、独特の瘢痕
  • 正常よりも遠くに伸びる関節(関節過伸展性と呼ばれる)
  • いくつかの条件のための心臓弁および血管の問題
  • 自律神経失調症、光頭症、急速な心拍数、失神、疲労および胃腸症状を引き起こす
  • 片頭痛 頭痛
  • 線維筋痛症
  • 顎関節痛および機能不全
  • 感覚神経に影響を与える状態である小繊維神経障害。 しびれ感、うずき感、灼熱感を引き起こす
  • 不安感、振戦、寒さ、汗まみれの手足
  • 立ったときの脚に暗赤色または青みがかった色

Ehlers-Danlos症候群の原因と危険因子

Ehlers-Danlosは、両親から影響を受けた遺伝子を継承した結果として発生する可能性があります。 少なくとも19の遺伝子の突然変異はEhlers-Danlosシンドロームにリンクされました。 他の危険因子はありません。

Ehlers-Danlosはどのように診断されますか?

あなたの名誉健康神経科医は、最初に個人的および家族の病歴を完了し、試験を行います。 あなたの神経科医はまた、診断を確認するために、次のテストを実施することができます:

  • 身体が特定のストレスにどのように反応するかを評価する自律神経検査
  • 血液検査
  • 筋電図、筋肉とそれらを制御する神経の健康を評価する診断手順

エーラーズ-ダンロス症候群

治療の選択肢は、多くの場合、薬物療法と理学療法で構成されています。 治療法はありませんが、Ehlers-Danlos症候群によって引き起こされる症状の治療法の選択肢があります。 この疾患のいくつかのまれな形態は生命を脅かす可能性があるが、大多数の患者は正常な平均余命を有する。

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