角膜の先天性混濁

通常は透明な角膜の先天性混濁または混濁は、様々な遺伝的、代謝的、発達的、および特発性の原因

適切な治療を可能な限り早期に開始し、子供が可能な限り最高の視力を得るためには、早期診断が不可欠です。 早期の眼科診断はまた、根底にある全身性疾患の認識を促進することができる。

先天性角膜混濁の一般的な理由は先天性緑内障である。

角膜混濁の他の主な原因は次のとおりです:

• 出産外傷

• 皮膚腫瘍（辺縁の皮膚腫瘤）)

• 強膜性角膜炎

• 先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED)

• ムコ多糖症

• 感染性/炎症性プロセス

以下は、角膜の先天性混濁の原因のために頻繁に使用されるニーモニックです:

• S-硬化性角膜炎

• 出生外傷または先天性緑内障に続発するDescemet膜のT涙

• U字型

• M-メタボリック

• P-ピータース異常

• E-E-E-E-E-E-E-E)

• D-デルモイド

先天性の混濁または角膜の不透明度の他のまれな原因には、以下が含まれる: 角膜ケロイド、先天性角膜異形成症、先天性遺伝性間質ジストロフィー、後部多形性ジストロフィー、およびフラインズ症候群。

先天性角膜混濁の原因は、原発性角膜疾患または二次性角膜疾患に分類されることがあります。 原発性角膜疾患は発生的であり、角膜に単離されてもよく、または関連する全身成分を有してもよい。 二次性角膜疾患は、発達または代謝性疾患、外傷、または感染症から獲得され得る。

強膜呼吸

強膜呼吸は、角膜が不透明で強膜に似ている前セグメントの先天性疾患であり、辺縁部は不明瞭である。 強膜呼吸は非進行性非炎症性先天性異常として現れる。 それは通常両方の目を含む隔離された目の異常として一方的に起こることができるが見られます。 この条件は普通散発的に発生しますが、また家族性か常染色体優性遺伝パターンがあるかもしれません。

臨床評価では、部分的な強膜呼吸を有する患者は、末梢、白色、血管新生、1-2-mmの角膜縁を有し、強膜と混ざり、辺縁を消失させる。 中心角膜は一般に正常である。 全硬化角膜では、角膜全体が関与しているが、角膜の中心は周辺よりも明確である。 この発見は、中心が最も不透明であるピーターズ異常と区別する。 不透明化は完全な厚さの間質に影響を与え、後部のcorneal表面とintraocular構造の視覚化を限る。

病理組織学的には、正常よりも大きい線維を含む無秩序な膠原病組織が明らかになる。 潜在的な共存の異常は浅い前房、アイリスおよびレンズの異常、およびmicrophthalmosを含んでいます。 四肢の変形、頭蓋顔面および泌尿生殖器の欠損などの全身異常もこの所見に付随し得る。 全身性硬化性角膜炎では，予後は守られているが，視力を提供するために早期角膜形成術を考慮すべきである。

「強膜呼吸」という用語は、徴候とみなされるべきであり、診断とみなされるべきではないと主張されている。 超音波バイオミクロスコピー（UBM）を用いた評価は、より良いケラート-イリド-レンズ癒着などの他の前方セグメントの異常の存在を決定するであろう。

デスメ膜の涙

デスメ膜の破れは、鉗子誘発性出生外傷後に見られるより垂直方向の欠陥や、後部多形性ジストロフィーで見られる不規則に散在する欠陥など、他の異常と同定され、区別されるべきである。

鉗子誘発性産科外傷は、デスメ膜涙および角膜浮腫および混濁を生じるが、角膜混濁の原因であり、ほとんど常に片側である。 この混濁は眼窩周囲軟部組織外傷，正常眼圧（ＩＯＰ），デスメ膜涙の頻繁な垂直配向，角膜の拡大，異常に深い前房，異常なろ過角の欠如によって原発性先天性緑内障（ＰＣＧ）と区別される。

羊水穿刺損傷は極めてまれであるが、針穿孔の出現と一致する片側の角または線状の不透明度を有する患者では考慮すべきである。 蓋の損傷および白内障または虹彩または瞳孔不規則性などの眼内異常は疑いを提起すべきである。

角膜浮腫およびヘイズは、先天性緑内障の一般的な徴候であり、デスメ膜（Haab脈理と呼ばれる）の水平または周方向の破断である。 Haabの脈理は浮腫がIOPの正常化と解決しても、患者の生命中の検査で目に見える残ります。 Gonioscopic所見は、強膜拍動のレベルで虹彩のより高い、平坦な挿入を示し、小柱メッシュワークが圧縮されて表示されます。

潰瘍

ヘルペス性角膜炎や風疹性角膜炎などのウイルス性角膜炎は、新生児の角膜が曇っている可能性があります。 新生児の風疹角膜炎は、両側性であり、緑内障に関連する可能性があるため、特にPCGに似ている可能性があります。 感染性角膜炎はまた、細菌または真菌感染によって引き起こされる可能性がある。

代謝原因

ムコ多糖症

ムコ多糖症（MPS）は、hurler、Scheie、およびHurler-Scheie症候群（すべてMPS I）、Morquio症候群（MPS IV）、およびMaroteaux-Lamy症候群（MPS VI）を含む角膜混濁を呈することがある。 角膜混濁はハンター症候群（MPS II）およびサンフィリッポ症候群（Mps III）には存在しない。

スフィンゴリピドース

ほとんどの場合、スフィンゴリピドースは、x連鎖劣性疾患であるファブリー病を除いて、角膜ではなく網膜に影響を与えます。 ファブリー病は、クロロキンまたはアミオダロンによって引き起こされるものと同様に、角膜上皮（角膜verticillata）にwhorl様不透明度を引き起こす。 ファブリー病の症状には、皮膚病変および末梢神経障害も含まれ、腎不全は一般的で重篤な合併症である。

ムコリピドース

ムコリピドースは角膜混濁、特にGMガングリオシドーシス1型およびムコリピドースI型およびIII型を呈する。

ピーターズ異常

ピーターズ異常は単離された前セグメント異常ではない; むしろ、それは、いくつかの根底にある眼および全身の欠陥に関連する多様な、表現型的に不均一な状態として生じる。

ピーターズ異常の患者には、中心部、傍中心部、または完全な角膜混濁が常に存在する。 1型ピーターズ異常を有する患者は、虹彩角膜癒着を有し、水晶体は白内障であってもなくてもよいが、水晶体は角膜に付着しない。 タイプ2では、水晶体は白内障であり、角膜に付着する。 虹彩角膜癒着はしばしば無血管であるが、ケラトレン系癒着は通常血管新生である。

強膜呼吸と同様に、”ピーターズ異常”という用語は診断ではなく徴候とみなされ、適切な診断と治療計画のために超音波生体顕微鏡検査評価を行うべきである。

先天性遺伝性内皮ジストロフィー

先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED、以前はCHED2）は、常染色体劣性障害に過ぎない可能性が最も高い。 いわゆる常染色体優性遺伝CHED（旧CHED1）は、ユニークな角膜ジストロフィーとみなされ続けるために不十分に区別されています。 ほぼすべての公開されたケースのレビューでは、説明は、同じ染色体20遺伝子座（PPCD1）にリンクされている後部多形性角膜ジストロフィーのタイプに最も類似し

CHEDは、幼児期に角膜の非進行性の曇り、光感受性、引き裂き、場合によっては眼振として現れる。 CHEDの幼児は時々深遠なcorneal膨張を持っていることにもかかわらず通常快適です。 びまん性角膜浮腫、デスメ膜の肥厚、および内皮細胞の不足がある。

常染色体劣性CHEDを持つ大規模なアイルランドの同族の家族が、この疾患がこの地域に関連しているかどうかを調べるために検査されました。 ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）によって増幅された多型マイクロサテライトマーカーとの連鎖分析の技術を用いた。 さらに、ホモ接合性のマッピングへのDNAプーリングアプローチは、この方法の効率を実証するために使用されました。 プールされたDNA戦略に加えて、従来の遺伝子解析は、常染色体劣性CHEDの常染色体優性CHEDと後部多型ジストロフィーのための大きな遺伝子座へのリンケージ

先天性緑内障と先天性遺伝性内皮ジストロフィーとの明確な関連が3人の患者に記載されている。 この組み合わせは、両側上昇したIOPが正常化した後に持続的かつ全角膜混濁が解決しない場合に疑われるべきである。

ハーボヤン症候群

ハーボヤン症候群は、びまん性の両側角膜浮腫を示し、重度の角膜混濁、視力のぼけ、視力喪失、眼振を伴う。 それは進歩的な、postlingual sensorineural聴力損失と結合される生来の遺伝性のendothelialジストロフィー(CHED)です。

Desirによると、様々な起源の家族（例えば、アジアインディアン、南アメリカインディアン、セファルディユダヤ人、ブラジルポルトガル語、オランダ語、ジプシー、モロッコ、ドミニカ）から24件の症例が報告されている。

バンド20p13-p12のCHED遺伝子座に位置するSLC4A11遺伝子の変異はHarboyan症候群を引き起こし、CHEDおよびHarboyan症候群が対立遺伝子障害であることを示す。

角膜真皮

真皮は、脈絡膜性組織（通常はその部位には見られない組織）を含む良性の先天性腫瘍である。 それらは最も頻繁に角膜輪部の下側頭象限に現れる。 しかしながら、それらは時折、角膜内に完全に存在するか、または結膜に限定される。 それらは、表皮付属器、結合組織、皮膚、脂肪、汗腺、涙腺、筋肉、歯、軟骨、骨、血管構造、および神経組織（脳組織を含む）を含む、様々な組織学的に異常な組織を含み得る。 悪性変性は極めてまれである。

ダモイドを分類するための最も一般的なシステムは、その位置に基づいており、病変を3つの広範なカテゴリに分けます。 最も一般的な真皮は、腫瘍が辺縁部にまたがっている辺縁部の真皮である。 これらは通常表面的な損害ですが、深い目の構造を含むかもしれません。 第二のタイプは、辺縁部、デスメ膜、および内皮を温存し、表在角膜のみを含む。 第三のタイプは、角膜が虹彩、毛様体、および水晶体を含む可能性のある皮膚脂肪腫に置換されている前方セグメント全体を含む。 超音波のbiomicroscopyは損害の範囲そして深さの決定で有用である場合もあります。

遺伝は通常散発的ですが、常染色体劣性または性連鎖の血統が存在します。 それらは角膜混濁に関連する可能性があります。

大部分の辺縁のデルモイドは単離された所見であるが、約30％がゴルデンハール症候群と関連しており、特に両側性である場合には関連している。 眼瞼下垂症、両側のepibulbar dermoids、microphthalmia、epibulbar腫瘍および網膜の異常はGoldenhar-Gorlinシンドローム、別名oculoauriculovertebral(OAV)の異形成の個人で文書化されました。

デルモイドはまた、中心であり、視軸を閉塞する可能性がある。

頭皮の脱毛症または母斑の同側領域を有する角膜真皮の存在は、MRIに頭蓋内異常を評価し、脳頭蓋皮膚脂肪腫症を診断するよう促すべきである。

角膜ケロイド

ペリー氏は、”角膜ケロイドは角膜の肥大性瘢痕であり、子宮内外傷後に出生時に存在する可能性があるが、幼児期に自発的にまたは軽度の外傷後に現れることが多い。「これらの傷跡は、外傷に対する角膜組織の不適切な修復応答に関連しているようである。 彼らはまた、ロウ症候群と関連しています。

先天性角膜異形成症

先天性角膜異形成症は、蓋の間に伸び、角膜と水晶体の混濁で一般的に発生する不透明な異形成性角膜です。

先天性遺伝性間質ジストロフィー

先天性遺伝性間質ジストロフィーは、他の正常な角膜物理的および神経構造を伴う中央前角膜間質のびまん性混濁 角膜は浮腫性ではない。 それはnonprogressiveです。 その遺伝は常染色体優性であり、デコリン（DCN）遺伝子の変異が関与している。 視力が低下する。 斜視や眼振が起こることがあります。

後部多形性ジストロフィー

後部多形性ジストロフィー（PPMD）は、ゆっくりと進行し、珍しい、支配的に継承された状態です。 それは通常両側性であるが、時には非対称である。 これは、単離されたまたは合体後部角膜小胞（最も特徴的な特徴）、多層デスメ膜肥厚、および鋭いスカラップマージンを有するバンド状の構成で現れる。 それは進行性角膜浮腫を引き起こす可能性があり、虹彩の不規則性および緑内障と関連している。 Bowerは、PPMDがAlport症候群と関連している可能性があることを示唆している。 出生時に角膜混濁を呈することはめったにありません。

フラインズ症候群

1979年に最初に記載されたフラインズ症候群は、まれで一般的に致死的な常染色体劣性多発性先天異常（MCA）症候群です。 曇った角膜、頭脳の奇形、横隔膜の欠陥および遠位肢の醜状の古典的な調査結果と現在のシンドロームの患者。

Sanjad-Sakati症候群

Sanjad-Sakati症候群は、オマーンで先天性角膜混濁の原因として報告された副甲状腺機能低下症-遅延-変形性障害（HRD）症候群とも呼ばれています。