錐体ジストロフィー

眼底検査による眼底検査は、錐体ジストロフィーの早期に本質的に正常であり、明確な黄斑変化は通常、視覚喪失後によく起こる。 フルオレセイン血管造影（FA）は、検眼鏡で見るにはあまりにも微妙な網膜の初期の変化を検出する可能性があるため、円錐ジストロフィーが疑われる人の検査に有用な補助剤である。 例えば、ＦＡは、過蛍光の領域を明らかにし、ＲＰＥがその完全性の一部を失ったことを示し、脈絡膜からの根底にある蛍光をより可視化することを可能にす これらの初期の変化は、通常、検眼鏡検査中には検出されない。

検眼検査中に見られる最も一般的なタイプの黄斑病変は、雄牛眼の外観を有し、中央の暗い領域を囲む萎縮性色素上皮のドーナツ様のゾーンからなる。 別の、より頻度の低い形態の円錐ジストロフィーでは、黄斑領域に斑点のある色素凝集を伴う後極のむしろびまん性萎縮がある。 まれに、脈絡膜毛細血管の萎縮およびより大きな脈絡膜血管が早期に患者に見られる。 これらの患者の検査にフルオレセイン血管造影を含めることは、これらの特徴的な検眼鏡的特徴の多くを検出するのに役立つので重要である。 網膜所見に加えて、視神経乳頭の一時的な蒼白は一般的であるobserved.As 錐体ジストロフィーにおける視野検査では，通常，中心暗点が明らかになると予想された。 典型的な雄牛の目の外観の場合、しばしば相対的な中心的な倹約があります。

眼底の変化の範囲が広く、初期段階で診断を行うことが困難であるため、網膜電図（ERG）は診断を行うための最良のテストであり続ける。 ERGの異常な円錐形機能は減らされた単一フラッシュおよび明滅の応答によってテストがwell-lit部屋（明所性ERG）で遂行されるとき示されます。 円錐ジストロフィーにおけるロッド機能の相対的な倹約は、正常な暗点ERG、すなわち試験が暗闇の中で行われるときに証明される。 より厳しいかより長く立っている場合では、ジストロフィーは結果として生じる非正常な暗点の記録が付いている棒のより大きい割合を含みます。 錐体ジストロフィーは遺伝性であり、疾患過程の早期に無症候性である可能性があるため、ERGは正の家族歴を有する患者の早期診断において非常に錐体ジストロフィーは一般に散発的に起こる。 遺伝性の形態は通常常染色体優性であり、常染色体劣性遺伝およびX連鎖遺伝の例もまた起こる。

鑑別診断では、他の黄斑ジストロフィーおよび遺伝性視神経萎縮を考慮する必要があります。 蛍光血管造影、ERG、および色覚検査は、初期段階での診断を容易にするための重要なツールです。