ArticleComplex遺伝パターン血小板減少症における微小欠失を伴う常染色体劣性遺伝に似た複雑な遺伝パターン–不在Radius症候群

血小板減少症–不在radius(TAR)症候群は、両親指の存在下での低巨核球性血小板減少症および両側橈骨無形成を特徴とする。 他の頻繁な関連は、先天性心疾患および牛乳不耐性の発生率が高いことである。 常染色体劣性遺伝の証拠は、影響を受けていない親に生まれたいくつかの影響を受けた個人を持つ家族から来ているが、いくつかの他の観察は、継承のより複雑なパターンを主張している。 本研究では、マイクロアレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーションによって検出されたTAR症候群を持つすべての30調査患者における染色体1q21.1上の200kbの一般的な間質微小欠失を記述します。 両親の分析は、この欠失が影響を受けた個人の25％でde novoで発生したことを明らかにした。 興味深いことに，母系に沿った欠失の遺伝と父系に沿った欠失の遺伝が観察された。 対照個体のコホートにおけるこの欠失の欠如は、TAR症候群の病因における微小欠失によって演じられる特定の役割を主張する。 我々は、TAR症候群は染色体1q21.1上の削除に関連付けられているが、表現型は、追加のようにまだ未知の修飾子（mTAR）の存在下でのみ開発することを仮定し