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閉じ込められた胎盤モザイク（CPM）は、胎盤と胎児がそれぞれ異なる染色体構成を有する状態である。 この状態は、CVSテストによって発見されることがあります。 限られた胎盤モザイクは妊娠の約1-2%だけに影響を与えるまれで、頻繁に取るに足らない状態です。

CVSテストとは何ですか？

cvsは、絨毛性絨毛のサンプリングのうち、遺伝的または染色体異常をスクリーニングするために胎盤から組織のサンプルを採取する検査を含む。 それは通常妊娠の10そして12週の間に行なわれ、時々遺伝病、染色体異常、または新陳代謝の無秩序の家族歴の患者、35歳上のまたはスクリーニングテストのagenetic異常のための高められた危険の患者、または異常があったか、または超音波の発見に関する人のために推薦されます。 この手順は、胎盤組織を回収するためにカテーテルを子宮頸部を通して挿入するtranscervical方法、または胎盤組織を回収するために腹部および子宮を通って針を挿入するtransabdominal方法を使用することによって完了することができる。

限定胎盤モザイクはどのように診断されますか？

女性が絨毛性絨毛サンプリング（CVS）を受けると、サンプルを分析して胎児の核型を調べるか、存在する染色体の数を視覚化します。 通常、核型の結果は46の正常現われる染色体との正常、もどって来ます。 時には、残念なことに、核型は異常であり、余分なまたは欠損した染色体を有する。 しかし、時間の約1％、結果は、モザイクと呼ばれるいくつかの正常およびいくつかの異常な細胞の二つの集団を示すでしょう。

CVSを行う場合、胎盤の核型は同じ胚盤胞（発達初期に形成され、後に胚になる構造）に由来するため、胎盤の核型は胎児の核型と同一であると仮定される。 しかし、すべての胎盤核型の約1〜2％が胎児と一致しないため、胎盤は異常またはモザイク核型を有する可能性があるが、胎児はそうではない。 これは、胎盤細胞株のみの突然変異、またはもともと胚盤胞に存在していたが、有用な突然変異によって胎児で修正された異数性（染色体の異常数）に

いずれの場合も、胎盤は異常なモザイク核型を有し、胎児は正常な核型を有する。 この条件は限られた胎盤があるMosaicismと言われ、生命と頻繁に互換性がない異数性（細胞の染色体の異常な数）を示すCVSの結果が付いている健康な現われる胎児 例えば、胎児が健康で異常であるように見えるが、CVS検査で胎盤が通常流産または死産に関連する核型を有することが示された場合、医師はこれが限

これらの異なる結果が生じた場合、羊水穿刺を用いて胎児の核型を得る。 羊水穿刺は、染色体異常を診断するための羊水の検査を指す。 羊水穿刺によって試験された細胞は、胎盤ではなく胎児に直接由来する。 検査結果が正常であれば、限定された胎盤モザイク症が最も可能性の高い診断であり、異常なCVS結果が胎盤のみであり、胎児は影響を受けない可能性が最も高いことを示している。

プラセンタモザイクとは？

限られた胎盤モザイクが診断されるとき、他の複数の考察があります:

• 正常な羊水穿刺の結果は一般に正常な胎児の核型を示唆しているが、実際の胎児モザイクが存在する可能性はまだ小さい（胎児の一部の細胞は羊水中に見られるような正常であり、他の細胞は他の胎児組織の細胞のような異常である）。 幸いなことに、これは特に解剖学的超音波に正常に現れる胎児がある場合には起こりそうにありません。 この可能性を減らすために、さらに侵襲的な胎児検査が推奨される場合があります。
• 特に染色体異常では、限定された胎盤モザイク症は単親disomy(UPD)と関連している。 UPDは、染色体の両方の胎児のコピーが同じ親から来た場合に発生します。 遺伝の勧めることはこれらの条件を診断するそれ以上のテストとして推薦されます。
• 胎盤モザイクは胎児の成長制限と関連しているため、この状態の女性には連続的な成長超音波が推奨されます。