Clouston症候群：患者の25年間のフォローアップ

はじめに

Clouston症候群またはhidrotic外胚葉異形成は、皮膚および附属物を含むまれな遺伝病である。1これは、最初に1895年に記載され、後に1939年にCloustonによってカナダの家族で報告された外胚葉異形成の一形態である.2

外胚葉異形成は、胚発生中に外胚葉に由来する組織の異形成によって特徴付けられる遺伝的疾患のグループを記述し、時には、中胚葉に由来する組織の。3それはおよそ100,000の生きている生れ毎にの1で起こります。4この障害は、2つの主要なグループに分かれています：低hidroticとhidrotic。

Hypohidrotic外胚葉異形成が最も一般的であり（症例の80％）、hypodontia、hypotrichosisおよび顔面二形性に関連する汗腺の欠如または減少を特徴とする。4一方、hidrotic外胚葉異形成では汗腺に変化はなく、歯列は正常ですが、髪と爪が影響を受けます。5

Hidrotic外胚葉異形成またはClouston症候群は、主なトライアドによって特徴付けられます: 爪のジストロフィー、一般化されたhypotrichosisおよびpalmoplantar角化亢進症。1影響を受けた患者は生命の最初の月以来の顕著な乏しい毛および釘のジストロフィー、両方を示します。 幼児期の間に、毛は壊れやすく、薄く、進歩的な損失は思春期の総脱毛症の原因となるかもしれません。 爪は小児期には白っぽく、徐々にジストロフィーになり、薄くなり、爪床から遠位に分離される。 爪のクラブが発生することがあります。 Palmoplantar keratodermaは幼年期に成長し、年齢と進歩するかもしれません。 臨床特性は、同じ家族内であっても、個人間で大きく異なります。6

さらに、一部の患者は皮膚の色素沈着過多を示すことがあり、関節においてより明らかである。5,7斜視、結膜炎、白内障、難聴、多指症およびsyndactylyが発生することがあります。7Eccrine syringofibroadenomasは何人かの患者で報告されました。8顔の二形は存在しません。9

Clouston症候群は優性常染色体パターンを有しているため、ほとんどの患者は罹患した家族を有するが、新しい変異も報告されている。6染色体13（遺伝子座13q11-q12）に位置する遺伝子GJB6の変化は、遺伝子がケラチノサイトの分化および成長に関与しているため、症候群の原因である。9この遺伝子は、細胞間コミュニケーションを促進し、角質層、汗腺および毛包に存在する膜貫通タンパク質である細胞接合タンパク質connexin30を成文化する。 コネキシンは、いくつかの刺激に応答することに加えて、細胞の成長および発達の制御において重要な役割を有する。5,9