Connexin26

Connexin26とは何ですか？

コネキシン26(Cx26)は(GJB2)遺伝子に見られるタンパク質であり、先天性感音難聴の最も一般的な原因である。コネキシン26変異は、すべての遺伝的難聴の少なくとも20％およびすべての小児難聴の10％に関与している。 いくつかの民族集団では、非syndromic劣性難聴の症例の80％以上は、変異したコネキシン26遺伝子に起因する。 深刻なsensorineural聴力損失に厳しい両側のある(両方の耳)と耐えられる子供はConnexin26の突然変異のための遺伝子検査のために普通参照されます。

コネキシン26変異は劣性的に親から子に遺伝的に伝達されるため、影響を受けた個体は各親から機能していない遺伝子のコピーを1つ継承しなけ 遺伝子のコピーが一つしかないキャリア（すなわち 1つの正常な遺伝子および1つの突然変異された遺伝子は）の条件の印明示しませんが、他の親がまたキャリアなら子供に不完全な遺伝子を渡すことの2つのチャンスに付き1つ、および影響を受けた子供を持っていることの4つのチャンスに付き1つを持っています。

コネキシン26変異は非症候群性であり、この変異は単離された難聴のみを生じることを意味する。 失明、甲状腺の問題、腎臓の問題、バランス障害などの難聴に一般的に関連する他の医学的問題のリスクは増加しません。 しかし、少数の症例では、コネキシン26変異を有する患者における皮膚障害の発生率が高い。

コネキシン26変異は、発話を発達させるのに十分な年齢になる前に子供に影響を与えるため、舌前難聴を生じる。

最近の医学的証拠により、コネキシン26変異にはさらなる複雑さがあることが示されています。 現在、Cx26であると予測される突然変異の約75％のみが実際に遺伝子検査に現れる。 いくつかのケースでは、これは遺伝子（GJB6）でコネキシン30（Cx30）と呼ばれるCx26にすぐに隣接する別の遺伝子の変異に起因する可能性があります。 コネキシン26およびコネキシン30は、蝸牛の同じ有毛細胞で発現される。 Cx26とCx30は類似しており、同じアミノ酸配列の4分の3以上を共有しています。 これらの考察により、研究者はCx30の突然変異がおそらく難聴の原因でもあると信じるようになりました。

なぜコネキシン26を聞く必要があるのですか？

GJB2遺伝子には、コネキシン26を含む多くのタンパク質を製造するための指示書が含まれています。 コネキシンタンパク質は、一般に、細胞が互いに通信するために必要な”ギャップ接合タンパク質”と呼ばれています。 コネキシン26の十分なレベルがなければ、蝸牛の有毛細胞からのカリウムの流れが中断され、コルチ器官のカリウムの非常に高いレベルになり、深遠な感音難聴につながる。

コネキシン26変異は、主に白人、アシュケナージ系ユダヤ人、および一部のアジア人集団で発生します。

トリートメント

コネキシン26変異に関連するすべての問題を治療するには、専門家の専門的な学際的なチームが必要です。 このグループの個人には、耳鼻咽喉科医または耳鼻咽喉科医、聴覚学者、音声言語病理学者、臨床遺伝学者および遺伝カウンセラーが含まれるべきである。 これらの個人のすべては、小児科で豊富な経験を持っている必要があります。

California Ear Instituteは、耳鼻科、耳鼻咽喉科および聴覚治療のための主要なグローバルセンターです。 ドクター-オブ-ザ-イヤー ボード認定神経科医のJoseph Robersonは、コネキシン変異による聴力障害の多くを含む、子供や大人に数千の成功した聴力関連手術を行っています。

治療を避けることの結果

子供ができるだけ普通に聞いたり話したりすることを家族が望むなら、コネキシン26が難聴の原因であると疑われるかどうかにかかわらず、新生児聴覚スクリーニングプログラムによって追加検査のために紹介された子供の出生後できるだけ早く医学的評価を求める必要がある。 深遠な感音難聴の治療の遅れは、患者が正常な話し言葉と言語能力を発達させることができないことになります。 さらに、人工内耳の候補者は、現在、深遠な感音難聴の治療のために利用可能な唯一の治療法であり、包括的な健康診断なしには確立できません。 Connexin26突然変異またはその他の聴覚障害関連障害の医学的評価を避けることは推奨されません。

追加メモ

コネキシン26変異またはその他の医学的問題に関する情報をインターネットで検索している患者は、個々の症例履歴について読むときに、一般的には、自分の経験を投稿するか、医療レビュージャーナルに含まれている最も重篤な症状を有する患者であることを知っておく必要があります。 その結果、過度に心配になり、最悪の事態を想定するのは簡単です。 患者は利用できる資源を探検すると同時にこれを心に留めておき、HONか他の評判が良い健康の検討の組織によって証明される源を捜すべきである。 すべての病状と同じように、ベテランの医療関係者による敏速な処置は肯定的な結果のための最もよいチャンスを与えます。

追加読書

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