思春期の少女におけるチルブレイン紅斑性狼瘡 | Jiotower

ディスカッション

チルブレイン紅斑性狼瘡は、慢性皮膚エリテマトーデスのまれな症状であり、1888年にHutchinsonによって最初に報告された。 2008年に発表されたレビューによると、文献では約70例が報告されており、思春期の年齢層ではほとんど報告されていません。 CHLEの二つの形態が記載されています-家族性および散発性。 Chilblain lupusの家族性形態は、幼児期に現れ、3′-5’DNAエキソヌクレアーゼをコードするTREX1遺伝子のヘテロ接合変異によって引き起こされる。 散発的なCHLEの病因は不明のままであるが、寒さに続発する血管収縮または微小血管損傷および免疫学的異常による可能性のある過粘度およびうっ滞は通常関与している。 Chleと食欲不振および腸リンパ腫との関連も報告されているが、決定的に証明されていない。 妊娠誘発性チルブレイン狼瘡は文献に記載されている。

CHLEは臨床的に、手足の背側および側方に対称的に分布する外接した、時折浸潤した紅斑性からviolaceous pruriginousまたは痛みを伴うプラークによって特徴付けられ、寒さ、湿った気象条件の間に現れる。 耳、鼻、体幹の関与はまれです。 CHLEは円板状エリテマトーデス(DLE)または皮膚のエリテマトーデスの他の形態の損害と関連付けられ、患者の18%までの全身性エリテマトーデス(SLE)に進歩するかも 臨床的にはペルニオ狼瘡をシミュレートすることができるが、正しい診断を行うことが不可欠である;臨床的に二つのエンティティは類似しており、全身性疾患（エリテマトーデスまたはサルコイドーシス）との関連性が共通しているが、予後と治療法はかなり異なる。 Verrucous形態のchilblain lupusも文献に記載されています。 ほとんどの患者では、ポリクローナル高ガンマグロブリン血症、リウマチ因子の上昇、抗核抗体の形態で免疫学的異常が頻繁に観察される。 抗Ｒｏ／Ｓｓａ抗体および抗リン脂質抗体もまた、いくつかの研究において陽性であることが見出されている。 Su et al.、Chleの確認診断のためのメイヨークリニック診断基準を提案した。 主な基準には、寒さまたは温度の低下に曝されることによって誘発されるacral部位の皮膚病変、および組織病理学的検査またはDIFによる皮膚病変におけるエリテマトーデスの証拠が含まれる。 マイナーな規準はDLEのSLEまたは他の皮膚病変の共存です;反エリテマトーデス療法への応答;そしてcryoglobulinおよび冷たいagglutininsのためのテストの否定的な結果。 CHLEの診断は、患者が主要な基準とマイナーな基準のいずれかを満たしている場合に確認されます。 寒い月に始まった手足の両方に紅斑性のうろこ状病変を呈した。 病変は当初単純なperniosisであると思われたが，詳細な皮膚検査では，患者または彼女の家族はそれらに気づいていなかったが，両側甲介にわたって典型的なDLE病変が観察された。 ＣＨＬＥの診断は抗核抗体陽性，皮膚生検および直接免疫蛍光によりさらに確認された。 したがって、我々の患者は、Suらによって示唆されているように、主要なだけでなく、二つのマイナーな基準の両方を

この治療には、病変が感染している場合、物理的手段および局所または経口抗生物質による寒さからの保護が含まれます。 局所ステロイドおよびカルシウムチャネル遮断薬が有効であることが判明している。 難治性の症例では，タクロリムス，ピメクロリムスなどの局所免疫抑制剤，または全身ステロイドおよびミコフェノール酸モフェチルなどの全身剤を試みることができる。 抗マラリア薬（クロロキンまたはヒドロキシクロロキン）は、SLEの典型的な症状に良い影響を与えるが、chilblain自体には影響しないことが示されている。 患者は風邪からの保護およびDLE上の有効な項目ステロイドの毎日二度適用、またchilblainの損害助言されました。 二ヶ月で病変のクリアランスを示した。 彼女は次の冬に新しい病変の出現のためにフォローアップされています。 その期間中に病変が症候性になった場合、冬にカルシウムチャネル遮断薬で彼女を開始することを提案します。

私たちの患者は、発症の早い年齢、手足の背側の側面と比較して腹側の側面にわたるchilblain病変の濃度、抗Ro52、抗ヒストン、抗スミス、ds DNAおよびヌクレオソーム抗体の存在というユニークな特徴を示した。 いくつかの症例報告は、CHLEにおける抗Ro/SS-Aの存在を報告しているが、抗核抗体の複数のサブタイプの存在を報告していない。 まれではありますが、それはperniosisと混同される可能性があるため、医師が理解しなければならない重要なエンティティです。

このようなCHLEの場合、SLEを発症するリスクは約18％と推定されているため、SLEへの進行の臨床/実験室の証拠について患者をフォローアップする予定です。

結論として、CHLE病変は健常者に見られる単純なchilblainsまたはperniosisと臨床的に区別できない可能性があるため、疑わしい症例では詳細な検査と調査を行う必要があります。