先天性肥大型心筋症の症例 | Jiotower

症例

2726g（<50パーセンタイル）の男性新生児が、健康で非血族の両親の最初の子供として妊娠38週目に帝王切開 彼の母親（グラビダ3、パラ2）は35歳であり、父親は配達時に37歳であった。 母親は健康であり、彼女の家族歴は心血管疾患または遺伝病のために目立たなかったが、彼女の最初の妊娠は死産で終わった。 周産期ケア中に超音波検査で異常は検出されなかった。 高リスク妊娠のために、母親の高齢のために、羊水から核型検査が行われ、結果は46の正常な染色体を示した。 母体高血圧は妊娠38週で発症し、緊急帝王切開を必要とした。 出生後，呼吸困難，チアノーゼおよび全身性低血圧のために新生児集中治療室に移された。 出生後1分および5分でのApgarスコアは、それぞれ3および7であった。 最初のバイタルサインは体温36でした。0℃、血圧73/54mm Hg、心拍数167/分および呼吸数69/分。 頻呼吸，胸壁収縮，チアノーゼのため直ちに気管内チューブを設置した。 身体検査では、頭囲は33.5cm（<75百分位）、体長は50.5cm（<90百分位）であった。 赤ちゃんには、頭の形、形、目、耳、鼻の位置など、異形性の特徴はありませんでした。 胸部および腹部は胸壁収縮を除いて異常所見を示さなかった。 心拍は頻脈で規則的であり，右胸骨上部境界にＩＩＩが聴診されたため収縮期雑音が傾斜していた。 呼吸所見は正常であった。 臓器肥大および正常な神経学的検査はなかった。 血液学的パラメータ，電解質，肝機能検査，腎機能，カルシウム，りん酸，アルカリホスファターゼ，クレアチンキナーゼ，コレステロール，トリグリセリド，グルコース，ピルビン酸について正常な結果を得た。 血清B型ナトリウム利尿ペプチドは1610pg/mLで増加した。 血液培養では細菌は検出されなかった。 トキソプラズマ，風疹，サイトメガロウイルス，単純ヘルペスウイルスの血清免疫グロブリンＭ値は陰性であった。 先天性代謝スクリーニング試験を行い，結果は正常であった。 胸部Ｘ線で右心膜，肺血管マーキングの増加，心肥大を認めた。 腹部Ｘ線では肝臓，ひ臓および腸の正常な位置を認めた。 腹部超音波検査では腹部臓器の異形性は認められなかった。 心電図では洞性ｒｈｙｔｍとタルチ脈が認められた。

出生後最初の日に、二次元心エコー検査は、両方の心室の顕著な肥大を示した（心室中隔は15mm厚であり、左心室の後壁は12mm厚であった）。 人工呼吸器の離乳は不可能であり、赤ちゃんは断続的な陽圧換気を必要とした。 出生後26日目に、二次元心エコー検査のフォローアップは、最初の日に比べて、心室中隔と左心室の後壁の厚さの増加を示し、17mmの厚さと左心室の後壁と13mmの厚さを示した（図。 1A）。 心室中隔と壁が肥大したため，左右心室の空洞は小さかった。 左および右心室の流出路の狭小化は、左心室流出路の45mm Hgおよび右心室流出路の35mm hgで測定された圧力勾配を伴う閉塞をもたらした。 両方の心室の肥大は、出生後38日目に進行していた、と左心室の心室中隔と後壁の厚さは、それぞれ21ミリメートルと15ミリメートルに増加していた。 カラーおよびパルスドップラー心エコー図では、左心室の流出路での加速された流速も示された（図。 1B）。 ＨＣＭＰが増悪すると左室容量は徐々に減少し，血圧の低下，心拍数の上昇，尿量の減少をもたらした。 さらに，左心房の抵抗が増加するにつれて，肺うっ血も徐々に悪化した。 不整脈はなく，感染の焦点もなかった。 出生後51日目に、最大用量のinotropicsを投与したにもかかわらず、血圧は一貫して低下した。 心拍数もゆっくりと減少し、最終的には60/分以下の速度に達した。 小児は心肺蘇生中に心不全や肺うっ血による呼吸不全による反応なしに死亡した。 死後の翌日に剖検が行われ、左右の心室壁の厚さがそれぞれ約3.0cmおよび2.0cmで示された。 心臓の追加の異常は、すでに知られている右心を除いて検出されませんでした。 他の臓器の具体的な所見は見られなかった。 心筋の顕微鏡所見は核肥大と色素増多を伴う筋線維肥大を示した。 核は主に典型的な箱形を示した（図。 2).

心エコー図では心室と心室中隔（Ａ）の両方に重度の肥大を示し，カラードプラ心エコー図では左心室（Ｂ）の流出路に加速した流れを示した。

心臓の総標本は、両方の心室の大規模な肥大を示し、顕微鏡検査は、核の拡大（bar=50μ m）と筋線維肥大を示した。