先天性失明および視覚障害は感染または非感染を引き起こす | Jiotower

議論

セルビアには約12000の盲目および視覚障害etがあります。 50%に60年より古いです。 私たちの地域は、患者の三次医療の面で開発された媒体に属しています。 我々は示した(21March2012)数1308(100%)盲目と視覚障害者の誰と先天性失明と–349(26.68%). 視覚障害者連合会の組織は、これらの疾患の参照データとの私たちの参照地域協会における良い概念です（www.imenik.rs;;;;;;;;; savezslepih.org.rs

網膜色素変性症は、網膜の進行性変性および機能不全を特徴とする遺伝性ジストロフィーの複雑な群を含み、単独でまたは症候群の一部として起こ NYX遺伝子変異は、研究された11英国の家族におけるCACNA1F遺伝子変異よりもCSNBXのより頻繁な原因であった。 機能するロッド系の証拠が試験された被験者の大多数において同定されたように、臨床表現型は”完全”および”不完全”（遺伝子型と相関しない）であった。 病因は炎症性ではないので、”網膜炎”という用語は誤った名称である。 網膜色素変性症の家族歴は、患者（の約70％に存在している1、2）。 この状態に関連する視力の問題は先天性であり、出生時から存在することを意味する。 患者は、視力の問題を持っています,シャープネスの損失を含みます(視力低下–光を検出します,色),重度の近視(高近視)目の自発的な動きで(眼振,斜視,眼瞼下垂)(3). 常染色体優性網膜色素変性症およびxlinked網膜色素変性症のヘテロ接合体の女性では、部門別の変化が観察されている（3）。

世界的な有病率は4000人に1人から5000人と推定されている。 米国では約100,000人の患者が罹患している。 異常な継承パターンには特別な配慮が与えられています。 劣性網膜色素変性症対立遺伝子の総搬送頻度は10％（と高いかもしれません4）。

未熟児網膜症（ROP）は、先進国の乳児における法的失明の主要な3つの原因の1つです。 過去数十年の間に、ROPスクリーニングのための国際的および国内のガイドラインは継続的に更新されています。 本稿では、ROP分類、現在の国内および国際的なガイドライン、およびROPスクリーニングの新しい側面（5）を調査します。 ROPは失明の新たな原因です。 二次ケアセンターからのROPの発生率と危険因子の分析は、発生率（19.7％）が三次ケアセンター（6）で指摘されたものよりも高いことを示しています。

原発性先天性緑内障は、眼圧の上昇、眼球の拡大（眼瞼）、浮腫、デスメ膜の破裂を伴う角膜の不透明化および進行性緑内障性視神経萎縮を特徴とする。 典型的には、診断は人生の最初の年の前に行われます。 治療がいつ開始されるかに応じて、視力が低下し、および／または視野が制限され得る。 未治療の症例では、失明は常に起こる（7）。 遺伝的異質性はすべての緑内障の特徴であり、複数の染色体座位がこの疾患に関連しているが、原発性開放隅角緑内障ではミオシリン（MYOC）、オプティニューリン（OPTN）、wdr36およびニューロトロフィン4（NTF4）、先天性および発達性緑内障ではCYP1B1、LTBP2として特徴付けられている遺伝子はごくわずかである（7）。

網膜の重篤なジストロフィーであるレバーの先天性amaurosisは、典型的には最初の年以降に明らかになる。 視覚機能は、通常、不良であり、多くの場合、眼振、低迷またはほぼ不在瞳孔応答、高い遠視および円錐角膜（を伴う8）。 Leberの生来のamaurosisは2から3 100,000人の新生児ごとに起こります。これは、乳児の失明の最も一般的な原因の1つです（9）。 レバーの先天性amaurosisにおける精神遅滞の報告された発生率は10％から87％（変化している10）。

サイトメガロウイルス（CMV）は先天性ウイルス感染の主要な原因であり、世界中の生児の0.5-3％の間の発生率の範囲である。 妊娠中の母体感染の約30％が先天性感染症を引き起こす可能性があります。 先天性または出生サイトメガロウイルス感染を有する新生児は無症候性であり、感染はまた、母乳育児によって母親から乳児に出生後に伝達するこ CMVの伝染は60-99%から全体的に及ぶ血清学の肯定的な率が大人の共通の伝染の1つとして、ランク付けされます。 先天性サイトメガロウイルス感染はまた、非遺伝性先天性感覚神経難聴（の原因である11、12）。 CMVの疫学はさまざまな集団で大きく異なりますが、これまでに試験されたところでは、先天性CMVは重度の神経学的および眼科的難聴の主な原因（20-25％）であり、しばしば発症が遅れています（11、12）。

先天性風疹症候群（CRS）は、難聴、白内障、およびその他の永続的な症状の多様性につながる可能性があります。 発展途上国では、CRSの負担は以下のように評価されています：CRSのサーベイランスによる;後天性風疹のサーベイランスによる;年齢層別血清学調査による; 出産年齢（13）の女性の風疹感受性を文書化する血清学調査によって。 胚性感染の可能性は、知られているように、第三学期に再び増加するだけで、第二学期に減少します（14）。 胚が最初の妊娠初期に感染すると、ウイルスの拡散を防ぐための従来の免疫学的応答はないように見えます（15）。 しかし、その細胞の103〜105に1つだけが感染することが示唆されています（16）。

先天性トキソプラズマ症は、胎児が寄生虫トキソプラズマgondiiに感染したときに起こる症状のグループです。 母親が妊娠中にトキソプラズマ症に感染すると、発達中の赤ちゃんはトキソプラズマ症に感染する可能性があります。 感染症は、妊娠中、または分娩中に発達中の赤ちゃんに広がる可能性があります。 妊娠中にトキソプラズマ症に感染した開発中の赤ちゃんの半分まで早期に生まれた（時期尚早）。 先天性トキソプラズマ症は、赤ちゃんの目、神経系、皮膚、耳に損傷を与える可能性があります。 多くの場合、出生時に赤ちゃんに感染の兆候があります（17）。 抗毒素Ｉｇｇ，Ｉｇｍ，Ｉｇａ抗体およびＩｇｇ結合活性をＥＬＩＳＡを用いて評価した。 チャンディーガルの女性人口の約85％がトキソプラズマ症感染の影響を受けやすいため、妊娠中にこの感染の予防について具体的に教育されるべきで

先天性梅毒は、乳児（眼）に見られる重度の、無効で、しばしば生命を脅かす感染症である。 梅毒を持っている妊娠中の母親は、胎児に胎盤を介して病気を広げることができます。 先天性梅毒は、胎児の発育中または出生時に母親から子供に渡される細菌Treponema pallidumによって引き起こされます。 子宮内にいる間に梅毒に感染したすべての子供のほぼ半分は、出生の直前または直後に死亡します。 早期にキャッチした場合、この病気は抗生物質で治癒することができるという事実にもかかわらず、米国の妊婦の間で梅毒の率の上昇は、先天性梅毒（

先天性外眼筋線維症（CFEOM）とは、眼瞼下垂の有無にかかわらず先天性非進行性眼筋麻痺を特徴とする、少なくとも7つの遺伝的に定義された斜視症候群、CFEOM1A、CFEOM1B、CFEOM2、CFEOM3A、CFEOM3B、CFEOM3C、およびTukel症候群を指す。 CFEOM3Aを有する個人はまた、知的障害、社会障害、顔面衰弱、および/または進行性軸索末梢神経障害（Charcot-Marie-Tooth病）を有する可能性がある。 CFEOM3Cを有する個人はまた、オルブライト遺伝性骨異栄養症様症候群を連想させる知的障害および顔面異形を有する。 Tukel症候群を有する個体はまた、手の軸後の乏突起性または乏突起性などを有する（19）。 先天性白内障は、出生時に存在する眼の水晶体の混濁である。 年齢とともに起こるほとんどの白内障とは異なり、先天性白内障は出生時に存在する。

先天性白内障はまれです。 先天性白内障は、多くの場合、以下の先天性欠損症の一部として発生します: 軟骨異形成症候群、先天性風疹、ダウン症候群、外胚葉異形成症候群、家族性先天性白内障、ガラクトース血症、ロウ症候群、マリネスコ-シェーグレン症候群、ピエール-ロビン症候群など 弱視を予防するためには、子供に弱い目を使用させるためのパッチ適用が必要なことがよくあります。 乳児は、白内障（原因となっている遺伝性疾患のために治療する必要があるかもしれません20）。