先天性高近視と中心黄斑萎縮：3家族の報告 | Jiotower

ディスカッション

この研究では、高近視と眼振、中心黄斑萎縮の程度が可変、および正常な閃光網膜電図によって特徴づけられるまれな眼表現型を有する一連の子供を報告している。1 8-10年以上の縦評価と現在のイメージングモダリティと電気生理学を使用して表現型の特性評価は、網膜病理が構造的および機能的に黄斑に限 この知見は、別個の診断実体を示唆している。

網脈絡網膜ジストロフィーを伴う高近視の元の説明は、6人の兄弟のうち12人が罹患した単一の同族家族のものであった。1系統は常染色体劣性遺伝と一致していた。 女性と男性の兄弟の両方が影響を受けた。 プレゼンテーションでは、近視は-3.00Dから-10.50D球状同等の範囲であり、脈絡膜およびRPEの萎縮の可変量は2から6ディスク直径の範囲であった。 高齢の子供は一般的に萎縮のより大きな領域と近視のより高いレベルを持っていたが、縦断データは提示されなかった。対照的に、私たちのシリーズは男性のみを対象としていますが、近視、萎縮性病変、および正常な末梢網膜機能の程度に関して同様の表現型を示し、眼振を重要な特徴として同定しています。 萎縮性病変は0.5から3ディスクの直径の範囲であり、以前に報告されたものよりも全体的に小さい。 ある子供は幼児期初期に黄斑萎縮の進行を示し、後に安定し、視力の進行性の損失と関連していなかったが、他の患者では網膜変化は長期追跡で安定していた。 このシリーズでは、ジストロフィーではなく萎縮という用語が、変性障害ではなく発達を示すより適切であろう。 他の発達黄斑障害も同様に時間とともに進行を示さない。6すべての患者は時間とともに悪化しなかった視野を減らしました。 弱視と推定される閉塞療法を受けた患者のうち，基礎となる構造黄斑異常による視力の改善はなかった。

網膜イメージングでは、OCT上の黄斑内の萎縮の程度が変化し、網膜外層の微妙な喪失から全厚のコロボーマ様病変に至ることが示された。 さらに，層状孔，網膜剥離，強膜の後弓を認めた。 患者3の両眼の中心黄斑萎縮は、層状孔との関連において珍しいものであった。 二人の患者におけるＦＡＦイメージングは、増加した自家蛍光の任意の領域なしで萎縮と一致する中心自家蛍光の減少のみを示した。 全視野ERＧでは一般化した網膜機能障害を示さなかった。 PERGsは非正常であったが、合理的に良好な固定を有する患者2および3に明らかに存在し、萎縮性病変の周囲の領域で保存された機能を示唆していた（図3）。

小児発症黄斑萎縮症の鑑別診断には、発達黄斑ジストロフィー、一般化された遺伝性網膜ジストロフィー、トキソプラズマ症などの感染性/炎症性障害 家族歴、眼底の特徴、および電気生理学の欠如は、これらの他の診断の除外を可能にする。

網膜、RPE、および脈絡膜の全厚喪失を伴う乳児発症黄斑萎縮は、いくつかの形態のLeber先天性amaurosis、特にAIPL1、RDH12、およびNMNAT1の変異によって引き起こされる7, 8, 9

先天性黄斑萎縮症はまた、ノースカロライナ黄斑ジストロフィーおよび他の関連表現型の特徴であり、これらのそれぞれは優性遺伝を示し、したがって容易に区別することができる。6ノースカロライナ黄斑ジストロフィーは、黄斑におけるドルーゼン様沈着物の存在および萎縮に関連する色素沈着過多によってさらに区別することが 小児発症の常染色体優性障害である進行性二焦点網脈絡膜萎縮は，鼻網膜下沈着物の存在および黄斑および鼻網膜の漸進的に拡大する萎縮によってこのシリーズに見られるよりもはるかに大きい程度に区別することができる。 中枢性乳輪脈絡膜ジストロフィーは、黄斑のRPE変化が萎縮に進行する別のまれな常染色体優性疾患であるが、第二十年に後に提示される。10

黄斑萎縮は、ダウン症候群などの全身性疾患においても起こり得る。11,12,13高近視および小児高カルシウム尿症を伴う非定型黄斑”コロボーマ”のまれな症候群が報告されている。12単離された黄斑コロボーマはまれであり、通常は優勢に遺伝し、出生時に明らかな進行なしに存在する。13黄斑コロボーマという用語は、一般的に使用されているが、限局性異形成または萎縮を表し、胎児の裂傷欠損とは無関係であるため、避けるのが最善である。

高近視に伴う黄斑変性変化はよく記述されており、ブドウ腫の有無にかかわらず網脈絡膜萎縮を呈することがあるが、これらの変化は病理学的近視を有する成人において発症し、眼振および若年時の視力低下を伴う先天性障害としてではない。14

この一連の患者は、孤立した脈絡網膜萎縮を伴う近視の障害をさらに特徴づけ、異質性を示すが、小児期には進行性の視覚損失の欠如を示す。 本シリーズの患者と以前に発表された患者との臨床的類似性、および推定される劣性遺伝は、別個の診断実体を示唆している。 この障害は、提示および電気生理学に基づいて他の状態と容易に同定および区別することができる。