WHO’s Human Genetics areas of work

遺伝性および先天性障害

伝染性疾患および栄養失調による死亡率および罹患率の減少の結果、遺伝性および先天性障害などの特定の状態が主要な健康負担であると認識されている。 これらの障害を有する乳児の出生率は、些細なまたは比較的容易に矯正されるものを含むが、一般に約25-60/1000であると推定される。 彼らは社会的支援システムを欠いているため、一般的には、遺伝的疾患の負担は、発展途上国で最も重いです。 これを考慮して、遺伝性疾患および先天性疾患の制御に関する多くの国際的な活動がWHOによって開始され、支持されている。

サラサ血症コントリルに関する初期の経験を用いて、嚢胞性線維症、血友病、血色素症の問題もHGNによって検討されている。 最初の例では、それらは最も一般的な遺伝性疾患である。 第二に、この障害の原因となる遺伝子が明らかになった。 第三に、キャリアのためのテスト、前症候性および早期診断、治療リハビリ、および家族計画による予防を含む統合ケアのためのアプローチが利用可能で

私たちの経験は、遺伝的および先天性疾患の治療および予防の基礎は、優先順位を特定するための基本的な人口統計学的および疫学的データの利用可; 遺伝的アプローチが医学のほとんどの枝に組み込まれていることを保証するために設計された専門教育;そして、先天性奇形のレジスタに基づいて、

• 各国におけるヘモグロビン障害の頻度の推定
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• NGOや他の国際機関と共同でHGNプロジェクトのリスト
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