각막의 선천성 혼탁

일반적으로 맑은 각막의 선천성 혼탁 또는 혼탁은 다양한 유전 적,대사 적,발달 적 및 특발성 원인으로 인해 발생할 수 있습니다.

조기 진단은 가능한 한 일찍 적절한 치료를 시작하고 어린이가 최상의 시력을 얻을 수 있도록 필수적입니다. 조기 안과 진단은 또한 근본적인 전신 장애의 인식을 촉진 할 수 있습니다.

선천성 각막 혼탁의 일반적인 이유는 선천성 녹내장입니다.

각막 혼탁의 다른 주요 원인은 다음과 같습니다:

• 출생 외상

• 유피 종양(유피 유피)

• 공막

• 선천성 유전성 내피 영양 장애(체드)

• 무코 다당류

• 감염성/염증성 과정

다음은 각막의 선천성 혼탁의 원인에 대해 자주 사용되는 니모닉입니다:

• 경막고혈증

• 출생 외상 또는 선천성 녹내장에 이차적 인 데스 메트 막의 티-눈물

• 유-궤양

• 엠-대사

• 피피터스 변칙

• 전자 부종(체드)

• 디피모이드

선천성 혼탁 또는 각막의 불투명도의 다른 드문 원인은 다음과 같습니다: 각막 켈로이드,선천성 각막 확장증,선천성 유전성 간질 이영양증,후 다형성 이영양증 및 프린스 증후군.

선천성 각막 혼탁의 원인은 일차 각막 질환 또는 이차 각막 질환으로 분류 될 수 있습니다. 1 차적인 각막 질병은 개발 이고 각막에 고립되거나 관련 조직 분대가 있을 수 있습니다. 이차 각막 질환은 발달 적이거나 대사성 질환,외상 또는 감염으로부터 획득 될 수 있습니다.

경막 경화

경막 경화증은 각막이 불투명하고 공막과 유사한 전방 세그먼트의 선천성 장애이며,변연선은 불분명합니다. 공막 경화증은 비 침습성 비 염증성 선천성 기형으로 나타납니다. 그것은 일방적으로 발생할 수 있지만 일반적으로 두 눈을 포함하는 고립 된 안구 이상으로 간주됩니다. 이 조건은 전형적으로 산발적으로 생기고 그러나 또한 가족 상염색체 지배적인 상속 본이 있을 수 있습니다.

임상 평가에서 부분 공막 호흡 곤란 환자는 말초,흰색,혈관 화 된 1~2 밀리미터 각막 테두리를 가지고 공막과 혼합되어 변연선을 제거합니다. 중앙 각막은 일반적으로 정상입니다. 총 경화 각막에서는 전체 각막이 관여하지만 각막의 중심은 주변보다 명확합니다. 이 발견은 중심이 가장 불투명 한 피터스 이상과 구별됩니다. 불투명 화는 전체 두께 간질에 영향을 미치고 후방 각막 표면 및 안내 구조의 시각화를 제한합니다.

조직 병리학은 정상보다 큰 섬유소를 포함하는 무질서한 콜라겐 조직을 나타냅니다. 잠재적 인 공존 이상은 얕은 전방 챔버,홍채 및 렌즈의 이상 및 미세 안구를 포함합니다. 사지 기형 및 두개 안면 및 비뇨 생식기 결함과 같은 전신 이상도이 발견을 동반 할 수 있습니다. 일반화한 경화성 호흡곤란에서는,예후가 감시되더라도,이른 각막 이식은 시각을 제공하기 위하여 고려되어야 합니다.

“공막증”이라는 용어는 단지 징후로 간주되어야하지만 진단은 아니어야한다고 주장되어왔다. 초음파 생체 현미경을 사용한 평가는 케라토-이리도-렌티큘러 유착과 같은 다른 전방 세그먼트 이상의 존재를 더 잘 결정할 것입니다.

데스 메트 막 파열

데스 메트 막의 파열은 포셉으로 유발 된 출생 외상 후 보이는 수직 지향 결함 또는 후방 다형성 이영양증으로 보이는 불규칙하게 흩어져있는 결함과 같은 다른 이상과 확인되고 구별되어야합니다.

결과적인 데스 메트 막 눈물 및 각막 부종 및 혼탁이있는 포셉 유발 산과 적 외상은 각막 혼탁의 원인이며 거의 항상 일방적입니다. 이 혼탁은 안와 주위 연조직 외상,정상 안압(안압)및 데스 메트 막 파열의 빈번한 수직 방향의 존재,각막 확대의 부재,비정상적으로 깊은 전방 챔버 및 비정상적인 여과 각도에 의해 원발성 선천성 녹내장과 구별됩니다.

양수 천자 손상은 극히 드물지만 바늘 천공의 모양과 일치하는 일방적 인 각도 또는 선형 불투명도를 가진 환자에서 고려해야합니다. 백내장 또는 홍채 또는 동공 불규칙과 같은 뚜껑 손상 및 안구 내 이상은 의심을 불러 일으켜야합니다.

각막 부종 및 안개는 선천성 녹내장의 흔한 징후이며,데스 메트 막(하브 줄무늬)의 수평 또는 원주 파단입니다. 부종이 안압 정상화로 해결 되더라도 하브 줄무늬는 환자의 평생 동안 검사에서 볼 수 있습니다. 고니 오 스코픽 소견은 공막 박차 수준에서 홍채의 더 높고 평평한 삽입을 보여 주며,섬유주 메쉬 워크가 압축 된 것처럼 보입니다.

궤양

헤르페스 각막염 또는 풍진 각막염과 같은 바이러스 각막염은 신생아에서 흐린 각막을 유발할 수 있습니다. 신생아의 풍진 각막염은 양측 성 및 녹내장과 관련 될 수 있기 때문에 특히 다낭성 난소 증후군과 유사 할 수 있습니다. 감염성 각막염은 박테리아 또는 곰팡이 감염으로 인해 발생할 수도 있습니다.각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있으며,각막 혼탁은 각막 혼탁으로 나타날 수 있습니다. 각막 혼탁은 헌터증후군(헌터증후군)과 산필리포증후군(헌터증후군)에 존재하지 않습니다.

스 핑고 리피 도스

대부분의 경우 스 핑고 리피 도스는 엑스 링크 열성 질환 인 파브리 병을 제외하고 각막이 아닌 망막에 영향을 미칩니다. 파브리 병은 클로로퀸 또는 아미오다론에 의해 유발 된 것과 유사한 각막 상피(각막 버티 실라 타)에서 소용돌이 모양의 혼탁을 유발합니다. 파브리 병의 증상은 피부 병변 및 말초 신경 병증을 포함;신부전은 일반적이고 심각한 합병증이다.

피터스 이상

피터스 이상은 고립 된 전방 세그먼트 이상이 아닙니다; 오히려,그것은 여러 가지 근본적인 안구 및 전신 결함과 관련된 다양한 표현형 적으로 이질적인 상태로 발생합니다.

중앙,중앙 또는 완전 각막 불투명도는 피터스 이상 환자에게 항상 존재합니다. 제 1 형 피터스 이상 환자는 홍채 신피질 유착이 있고,렌즈는 백내장 일 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다;그러나 렌즈는 각막에 달라 붙지 않습니다. 유형 2 에서 렌즈는 백내장 성이며 각막에 부착됩니다. 홍채 신피질 유착은 종종 무 혈관 인 반면,각막 관절 유착은 일반적으로 혈관 화됩니다.

공막균과 마찬가지로”피터스 이상”이라는 용어는 진단보다는 징후로 더 잘 간주 될 것이며 적절한 진단 및 치료 계획을 위해 초음파 생체 현미경 평가를 수행해야합니다.

선천성 유전성 내피 이영양증

선천성 유전성 내피 이영양증(체드,이전 체드 2)은 상 염색체 열성 장애 일 가능성이 가장 높습니다. 소위 상 염색체 우성 유전 체드(이전 체드 1)는 독특한 각막 이영양증으로 계속 간주되기에는 불충분합니다. 거의 모든 발표 된 사례의 검토에서,설명은 동일한 염색체 20 궤적에 연결된 후방 다형성 각막 이영양증의 유형과 가장 유사하게 나타났다.

체드는 유아기에 각막의 비 점진적인 흐림,광 민감성,찢어짐 및 경우에 따라 안진 증으로 나타납니다. 체드가있는 유아는 때로는 심오한 각막 부종에도 불구하고 일반적으로 편안합니다. 확산 각막 부종,데스 메트 막의 비후 및 내피 세포의 부족이 있습니다.

상 염색체 열성 체드를 가진 크고 아일랜드의 혈족 가족을 검사하여 질병이이 지역과 관련이 있는지 확인했습니다. 중합 효소 연쇄 반응에 의해 증폭 된 다형성 마이크로 위성 마커와의 결합 분석 기술이 사용되었습니다. 또한,동형 접합의 매핑 유전자 풀링 접근 방식이이 방법의 효율성을 입증 하기 위해 사용 되었다. 상 염색체 우성 체드와 후부 다형성 이영양증에 대한 큰 유전자좌에 대한 상 염색체 열성 체드의 결합은 제외되었습니다.

선천성 녹내장과 선천성 유전성 내피 영양 장애 사이의 명확한 연관성이 3 명의 환자에서 설명되었다. 이 조합은 양측 상승 된 안압이 정상화 된 후 지속적이고 총 각막 혼탁이 해결되지 않을 때 의심되어야합니다.

하르 보얀 증후군

하르 보얀 증후군은 확산 양측 각막 부종으로 나타나며 심한 각막 혼탁,흐린 시력,시력 상실 및 안진 증으로 발생합니다. 그것은 선천성 유전성 내피 영양 장애(체드)진행성,설후 감각 신경성 난청과 합류했습니다.

데시르에 따르면,다양한 기원의 11 개 가족(예:아시아 인디언,남미 인디언,세 파르 디 유대인,브라질 포르투갈어,네덜란드어,집시,모로코,도미니카)에서 24 건이보고되었습니다. 2013 년 12 월 12 일에 확인함.

각막 유피

유피는 융모막 조직(일반적으로 해당 부위에서 발견되지 않는 조직)을 포함하는 양성 선천성 종양입니다. 그들은 각막 림버스의 하 측두 사분면에 가장 자주 나타납니다. 그러나,그(것)들은 때때로 각막 안에 완전히 나타나거나 결막에 수감됩니다. 이들은 표피 부속기,결합 조직,피부,지방,땀샘,눈물샘,근육,치아,연골,뼈,혈관 구조 및 신경 조직(뇌 조직 포함)을 포함한 다양한 조직 학적으로 비정상적인 조직을 포함 할 수 있습니다. 악성 퇴행은 극히 드뭅니다.

유피 분류를 위한 일반적인 체계는 그들의 위치에 근거를 두고 3 개의 넓은 종류로 병변을 분리합니다. 가장 흔한 유피는 림프절 유피이며,이 유피에서는 종양이 림프절에 걸쳐 있습니다. 이들은 일반적으로 표면 병변이지만 깊은 안구 구조를 포함 할 수 있습니다. 두 번째 유형은 변연,데스 메트 막 및 내피를 절약하는 표면 각막 만 포함합니다. 제 3 의 모형은 각막이 홍채,섬모 몸 및 렌즈를 관련시킬 수 있는 피부 지방종으로 대체되는 전체 전방 세그먼트를 관련시킵니다. 초음파 생체 현미경은 병변의 범위와 깊이를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

상 염색체 열성 또는 성 관련 혈통이 존재하지만 상속은 일반적으로 산발적입니다. 그들은 각막 혼탁과 관련 될 수 있습니다.

대부분의 림발 유피는 분리 된 소견이지만,약 30%는 골덴 하르 증후군,특히 양측 인 경우. 안검,양측 상피막 유피,미세 안검증,상피막 종양 및 망막 이상은 안구 우루 척추 형성증으로도 알려진 골덴 하르 골린 증후군을 가진 개인에서 문서화되었습니다.

유피도 중심이되어 시각 축을 방해 할 수 있습니다.

두피의 탈모증 또는 모반의 동측 영역을 가진 각막 유피의 존재는 두개 내 이상을 평가하고 뇌두개 내피 지방 종증을 진단하기 위해 자기 공명 영상을 촉진해야한다.

각막 켈로이드

페리는”각막 켈로이드는 자궁 내 외상 후 출생시 나타날 수 있지만 유아기에 자발적으로 또는 경미한 외상 후에 더 자주 나타나는 각막의 비대성 흉터입니다.”이 흉터는 외상에 대한 각막 조직의 부적절한 수리 반응과 관련이있는 것 같습니다. 그들은 또한 로우 증후군과 관련이 있습니다.

선천성 각막 확장증

선천성 각막 확장증은 뚜껑 사이에 확장되고 일반적으로 각막 및 렌즈 혼탁으로 발생하는 불투명 한 각막입니다.

선천성 유전성 간질 이영양증

선천성 유전성 간질 이영양증은 다른 정상적인 각막 물리적 및 신경 구조와 함께 중앙 전방 각막 기질의 확산 혼탁으로 신생아 적으로 나타난다. 각막은 부종이 아닙니다. 그것은 비 공격적입니다. 그 유전은 상 염색체 우성이며 데코린 유전자의 돌연변이가 연루되어 있습니다. 시력이 감소합니다. 사시와 안진 증이 발생할 수 있습니다.

후 다형성 이영양증

후 다형성 이영양증은 천천히 진행되며 흔하지 않으며 지배적으로 유전되는 상태입니다. 일반적으로 양측이지만 때로는 비대칭입니다. 그것은 고립되거나 합쳐진 후부 각막 소포(가장 독특한 특징),다층 데스 메트 막 비후 및 날카로운 부채꼴 마진을 가진 밴드 모양의 구성으로 나타납니다. 진행성 각막 부종을 유발할 수 있으며 홍채 불규칙 및 녹내장과 관련이 있습니다. 바워는 자간전증 증후군이 알포트 증후군과 연관될 수 있다고 제안했다. 그것은 출생시 각막 혼탁으로 드물게 선물하지 않습니다.

프린스 증후군

1979 년에 처음 설명 된 프린스 증후군은 드물고 일반적으로 치명적인 상 염색체 열성 다발성 선천성 기형 증후군입니다. 증후군 환자는 흐린 각막,뇌 기형,횡격막 결함 및 원위 사지 기형의 고전적인 발견과 함께 나타납니다.

산자드 사카티 증후군

부갑상선 기능 항진증-지연-이형성 증후군이라고도하는 산자드 사카티 증후군은 오만에서 각막의 선천성 혼탁의 원인으로보고되었습니다.