결합 조직 모반(콜라겐 종,엘라스토마,모반 점액 증)

당신은 진단의 확신?

신체 검사에 대한 특성 소견

–단단한 구진,플라크 또는 결절(그림 1);복수 일 수 있습니다.

–콜라겐 종은 일반적으로 사춘기 이후에 나타납니다.

그림 1.

–가족 성 피부 콜라겐 종은 등 위쪽과 복부에 많은 구진 결절을 보여줍니다(상 염색체 우성).

–분출 콜라겐 종은 사지 및 하부 몸통에 많은 구진 결절을 나타냅니다.

–프로테우스 증후군은 발바닥 뇌 콜라겐 종을 가장 특징적으로 가지고 있습니다.

–결절성 경화증은 요통 플라크와 같은 돼지 피부로 나타나는 샤 그린 패치를 나타내며 출생시 존재할 수 있습니다(상 염색체 우성).

–유년기 또는 초기 성인기에 엘라스토마가 나타날 수 있습니다.

–모반 아넬라스티쿠스는 특징적으로 청소년기의 상부 몸통에 작은 표피 주위 구진으로 나타납니다.

–청소년 엘라스토마/모반 엘라스틱은 하부 몸통과 앞쪽 허벅지에 여러 개의 결절로 나타납니다.

–부시 케 올렌 도르프 증후군:피부 섬유증 렌티 큘라리스 유포증은 많은 비대칭 구진,결절,몸통과 사지에 플라크를 나타냅니다;출생시 존재할 수 있음;소견은 성인기까지 지연 될 수 있습니다(상 염색체 우성).

-모반 점액증은 출생,어린 시절 또는 청소년기에 나타납니다.

–헌터 증후군은 팔,가슴,견갑골 부위(엑스 연결 열성)에 작은 단단한 구진(조약돌 같은)으로 나타나는 모반 점액증과 관련 될 수 있습니다.

진단 연구의 예상 결과

조직 병리학은 인접한 임상 정상 피부와 비교하여 하나 이상의 피부 성분의 증가 된 양을 나타낸다. 피부 성분에는 콜라겐,엘라스틴 및 프로테오글리칸(뮤신)이 포함됩니다(그림 2).

그림 2.

진단 확인

평활근 과오마종은 평활근종(이 부위의 수동 스트로킹으로 증가된 탄력을 보일 수 있음);구진의 특징적인 위치,뼈 소견의 부재,혈관 질환,특히 망막/위장관/심장에 영향을 미치는 가성산토마 탄성종(특히 부시케-올렌도르프 증후군을 모방할 수 있음);및 코덴 증후군과 관련된 경화성 섬유종과 같은 독특한 조직 병리학을 나타낸다.

이 질병에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?

이 질병을 발병 할 위험이있는 환자는 다음과 같은 장애를 가진 환자입니다:

다운 증후군

부시 케-올렌 도르프 증후군:피부 섬유증 렌티 큘라리스 전파,소견이 성인기까지 지연 될 수 있습니다

프로테우스 증후군:발바닥 뇌종양 콜라겐 종

결절성 경화증:샤 그린 패치

다발성 내분비 신 생물(남성)1:콜라겐 종

헌터 증후군:모반 점액증

질병의 원인은 무엇입니까?

병인학

그렇지 않으면 정상 피부에서 국소 증가 된 피부 성분

모반 아넬라스티쿠스:감소 또는 퇴화 된 피부 탄성 섬유

병태 생리학–대부분 알려지지 않은

부시 케-올렌 도르프 증후군:이형 접합 기능 상실 렘디 3(남자 1)

결절성 경화증:결절성 경화증 1(하마틴)또는 결절성 경화증 2(투베린)

다발성 내분비 신 생물(남성)1:결절성 경화증

헌터 증후군: 이듀로 네이트 설파 타제 감소로 이어지는 돌연변이

전신 영향 및 합병증

부시 케-올렌 도르프 증후군:골 연골 증,멜로 레오스 증(관절 수축이 이와 관련됨)

프로 테우스 증후군:비대칭 연조직 및 골격 과증식. 유기 비대,내장,내장 기관의 낭성 질환(특히 폐 및 신장),내부 혈관 기형,심부 정맥 종양 및 폐색전증을 포함한 양성 종양

가족 성 피부 콜라겐 종:심장 질환,성선 기능 저하증

결절성 경화증: 발작,정신 지체,내부 장기의 과종(특히 뇌,눈,심장,폐,신장)

다발성 내분비 신 생물(남성)1:부갑상선 종양,췌장 섬 종양,뇌하수체 과형성 또는 종양의 삼중 체

헌터 증후군:중추 신경계(중추 신경계)(지적 장애,난청),골격 이상,관상 동맥 심장 질환,간 비대,호흡기 질환

치료 옵션

이러한 병변에 대한 유일한 실제 옵션은 제거가 필요하거나 원하는 경우 절제입니다. 레이저 절제 치료가 설명되었습니다. 부분 제거 또는 평면 면도에 의한 미용 또는 증상 개선은 전체 크기를 줄이는 것으로 간주 될 수 있습니다.

이 질병에 대한 최적의 치료 방법

제거가 필요하거나 원하는 경우 절제.

환자 관리

생검은 피하 조직으로 들어가고 의심되는 결합 조직 모반과 비교하기 위해 인접한 정상 피부를 포함하는 것이 좋습니다. 전신 협회에 대한 우려가있는 경우 적절한 점검 및 추천이 필요합니다. 특히 결절성 경화증에 대한 우려가있는 경우,목재의 램프는 저 색소 황반 또는 패치를 선별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

환자 관리에서 고려해야 할 특이한 임상 시나리오

메달리온 유사 피부 수지상 세포 과모종:황반 위축(무증상),무형성 커티스 및 위축증과 유사한 홍 반성 위축성 주름진 메달 모양의 패치 또는 결절. 출생시 현재,거의보고되지 않았으며 다른 관련 문제는 없습니다.

증거는 무엇인가?

카르멘 보엔테,엠,프림,엔,아시알,라,위닉,기원전. “가족 성 피부 콜라겐 종: 두 가지 새로운 사례에 대한 임상 병리학 적 연구”. 소아과 더마 톨. 집. 21. 2004. 33-8 쪽. (가족 성 피부 콜라겐 종이있는 가족의 사례 보고서 및 결합 조직 모반의 문헌 검토.)

“결합 조직 모반:특이한가요?”. 2018 년 10 월 15 일 집. 62. 2010. 719-20 쪽. (사례 보고 후 콜라겐 유형의 결합 조직 모반의 회고전 분석.)

샤,케인,앤더슨,전자,준킨스-홉킨스,제이,제임스. “메달리온 같은 피부 수지상 세포 과모종”. 소아과 더마 톨. 집. 24. 2007. 632-6 쪽. (메달리온 유사 피부 수지상 세포 과모종의 사례 보고서 및 검토.”프로 테우스 증후군의 과제:진단 및 관리”. 제네. 집. 14. 2006. 1151-7 쪽. (진단 및 관리에 중점을 둔 프로테우스 증후군 검토.)

“모반 아넬라스티쿠스,구진 엘라스토렉시스 및 분출 콜라겐 종:어린 시절에 탄성 섬유가 집중적으로없는 임상 적으로 유사한 실체”. 소아과 더마 톨. 집. 22. 2005. 153-7 쪽. (구진 탄성 섬유증의 사례보고 및 초점 부재,감소 또는 퇴화 된 탄성 섬유를 가진 3 개의 임상 적으로 유사한 실체의 비교.)

“임상 병리학 적 도전. 모반 점액 증”. 제 2 조(약관의 효력 및 변경) 집. 47. 2008. 989-90 쪽. (모반 점액 증의 사례 보고서 및 검토.(9058>

)

“이 증후군은 무엇입니까? 헌터 증후군”. 소아과 더마 톨. 집. 21. 2004. 679-81 쪽. (헌터 증후군의 사례 보고서 및 검토.)

“희귀 증후군”. 클린 더마 톨. 집. 24. 2006. 299-316 쪽. (피부 특징과 관련된 일부 내분비 이상 증후군의 검토.)