내분비 초록

사례 기록:21 세와 20 세의 시리아 난민 형제 2 명이 언급되었습니다. 애매한 성기는 출생시 확인되고 남성으로 올려졌었다. 그들은 더 남성적인 습관을 원했고 그들의 다산에 관한 우려를 가지고있었습니다. 장로 형제는 출생시 모호한 생식기와 46,20 핵형을 가지고있었습니다. 장기 스테로이드 치료가 시작되었고 9 개월에 교정 생식기 수술이 수행되었습니다. 알 수없는 이유로 스테로이드는 9 년 후에 중단되었습니다. 그는 자신을 남성으로 확인하고 남성 이차 성 특성의 발달과 함께 사춘기를 겪었습니다. 부신 위기는 없었습니다. 높이는 남성 패턴 음모,음핵 비대,음순 및 질 개구부가있는 130 센티미터에 불과했습니다. 젊은 형제는 거의 동일한 프리젠 테이션을했다. 그는 키가 139 센티미터였으며 1.5 센티미터의 미세 페니스와 질 내강이없는 융합 된 음순이 있었다.1210>

조사:선천성 부신 과형성의 진단이 고려되었다. 그 결과,기저 및 테트라 코 삭 티드 자극 코티솔 수치는 각각 109 노몰/엘 및 108 노몰/엘이었다. 기초 17-hydroxyprogesterone52nmol/L 승과 더 456nmol/L 다음의 자극하여 확인 CAH. 테스토스테론은 기저 및 자극 코티솔 수치가 각각 50 엔몰/엘 및 55 엔몰/엘이었고,기저 17-하이드 록시 프로게스테론 670 엔몰/엘 735 엔몰/엘,및 기준 테스토스테론 15.5 엔몰/엘. 1210>

결과 및 치료:클래식 카의 진단에 따라 두 형제 모두 하이드로 코르티손과 플루드로 코르티손에서 시작하여 17-하이드 록시 프로게스테론 수치를 연속적으로 감소시켰다. 그러나 테스토스테론 수치는 남성 기준 범위 아래로 떨어졌습니다. 남성 몸 습관성을 위한 그들의 소원 때문에,테스토스테론 보충은 개시되었습니다.

결론 및 토론 포인트:카는 유전 적 여성에서 성적 모호성의 가장 흔한 원인이다. 조기 진단 및 치료는 성 배정에 관한 적시 토론을 달성하고 성장 및 사춘기 발달을 정상화하고 장기적인 합병증을 예방하기위한 치료를 시행하기 위해 매우 중요합니다. 이 형제들이 부신 위기를 겪지 않고 성인으로 살아남 았지만 그들이 달성 한 마지막 높이는 가난했으며 다산에 대한 열망은 상당한 도전을 제기합니다. 이 나라에서 우리는 헌신적 인 소아 내분비 학자 및 종합 팀에 의해 클래식 카에 대한 초기 및 적절한 관리를 당연시합니다. 우리가 제시 하는 임상 시나리오 강조 캐와 세계의 다른 부분에서 환자 필수적인 조사 및 치료를 거부 될 수 있습니다.