단백질 데이터 뱅크 유럽

인간에는 크리스마스 팩터라는 효소가 있습니다. 그것은 축제 응원으로 우리를 채우는 것에 대한 책임이 없지만 혈액 응고를 담당하는 효소 중 하나입니다. 그것은 스티븐 크리스마스라는 아이의 이름을 따서 명명되었습니다.그는 그의 크리스마스 인자에 돌연변이가 있었는데,그렇지 않으면 응고 인자 9 로 알려져 혈우병을 일으켰습니다.

크리스마스 인자의 역할은 다른 효소에서 펩타이드 결합을 절단하는 것이다. 이렇게 함으로써,그것은 궁극적으로 교차 결합된 섬유소 및 혈병 귀착되는 응고 폭포의 다음 단계인 이 효소를 활성화합니다.

원래의 크리스마스 돌연변이

있지만 140 개 이상 알려진 돌연변이에서 인간인 요소 IX 단백질는 혈우병 B,원래의 크리스마스병 돌연변이,에 의해 밝혀 시퀀싱의 스티븐 크리스마스’DNA,guanine 을 시현했습니다. 이것은 시스테인 252(아래 이미지에서 빨간색으로 표시됨)를 세린으로 변화시켜 효소의 활성 부위 바로 옆에 이황화 결합이 손실됩니다(아래 이미지에서 보라색 피-아미노 벤즈 아미딘에 의해 점유 됨).

혈우병 나 활성 효소가없는 것보다 활성 크리스마스 인자의 수준이 감소한 환자는 경미한 증상 만 보입니다. 이것은 효소가 부상에 통제되지 않는 출혈을 일으키는 원인이 되기 없이 부분적으로 금할 수 있었다는 것을 건의해,그것에게 반대로 응고 약을 위한 매력적인 표적을 만드. 우리의 화합물보기는 크리스마스 요인에 결합 된 모든 작은 분자를 볼 수 있습니다;그들 중 많은 사람들이 잠재적 인 치료제입니다.

따라서 이번 크리스마스에 칠면조를 조각하는 동안 칼로 미끄러지면 완벽하게 작동하고 안정적인 크리스마스 요소가 있다는 것에 매우 감사하십시오.