라센 증후군 아동의 무릎 탈구 관리

사례 보고서

라센 증후군 아동의 무릎 탈구 관리

알리 알 카이시,2 세;루돌프 간게리;클라우스 클라우 호페리; 프란츠 GrillII

ILudwig 식사 연구소의 Osteology,The Hanusch 병원의 WGKK,AUVA 외상 센터 메이들링,제 4 의료 부서,Hanusch 병원,비엔나,오스트리아
IIOrthopedic 병원의 Speising,소아과,비엔나,오스트리아

현재 보고서에서,우리는 설명하는 3 살 소녀와 함께 제시 전체 임상 및 방사선 기능의 라슨 증후군. 우리 환자의 무릎 기형은 대퇴골의 경골의 완전한(3 등급)전방 탈구와 양립 할 수있었습니다. 라센 증후군 환자의 무릎 탈구의 감소는 엉덩이의 치료 전에 완료해야 45 무릎 굴곡 이상의 45 는 햄스트링을 이완하고 엉덩이의 감소를 유지하는 것이 바람직하기 때문에.

소개

무릎의 선천성 과신전 기형은 단순 과신전,아 탈구 및 완전한 탈구를 포함한 병변의 스펙트럼을 포함한다. 이러한 기형을 보이는 아기의 적어도 절반은 몇 주 동안 무릎 굴곡을 유지하기 위해 주조 및/또는 파블 릭 하네스로 관리 할 수있는 출생시 수동적 굴곡을 갖습니다. 고정 아 탈구/탈구는 치료하기가 더 어렵고 종종 신생아에서 엉덩이의 고정 탈구를 동반합니다.1-3

1950 년 라센 외 6 유전자 독립적인 환자에서 얼굴 이상과 관련 된 여러 선 천 성 큰 관절 전위를 설명 했다. 가장 눈에 띄는 발견은 전형적인 평평한”접시 같은”얼굴,여러 관절의 양측 탈구 및 발의 춘분 기형이었습니다.4 개의 영향 받은 개별은 원통 모양 가늘게 하는 손가락이 있고,척추 분할에 있는 구개열 그리고 이상은 때때로 출석했습니다. 그 보고서 이후 수많은 다른 관련 임상 및 방사선 조사 결과가 결정되었습니다. 임상 이질성을 가진 상 염색체 우성 전염 이 증후군의 더 일반적인 유전 방식입니다.4-6 라타 외는이 증후군에 특이 할 수있는 병치 부속 뼈를 확인하고 선천성 무릎 탈구가 치료하기 가장 어려운 기형임을 나타냅니다.5

라센 증후군 환자의 척추 이상 발달은 드문 이상이 아니며 경추 후만증을 예방하기위한 신속한 조치가 필요합니다.7,8

현재 작품에서 우리는 단기 결과 직렬 조작 및 캐스팅 뒤에 라 센 증후군을 가진 아이에서 무릎 탈구에 대 한 오픈 대퇴사 두근 절개술을 사용 하 여 보고 합니다.

사례 보고서

오스트리아 출신의 흰색 신생아 여성은 임신 37 주에 제왕 절개로 전달되었습니다. 임상(표현형),방사선 및 기능 검사의 결과로,그녀는 우리 부서에서 3 주 세의 나이에 라센 증후군 진단을 받았습니다. 아이의 가족력은이 증후군에 기여하지 않았습니다.

그녀는 라센 증후군(즉,우울한 비강 다리가있는 중간 얼굴 저형성 증),양측 팔꿈치,엉덩이 및 무릎 탈구 및 양측 탈립스 춘분. 그녀의 엉덩이와 무릎은 수동적으로 정상 위치로 조작 될 수 없었고,팔꿈치는 굴곡 구축을 고정 시켰습니다. 그녀의 탈구 된 엉덩이 및 클럽 피트와 관련된 전형적인 과신전 기형이있었습니다(그림 1). 골격 조사에 따르면 양측 팔꿈치 및 무릎 탈구와 병치 부속 뼈가 있음이 밝혀졌습니다. 후자의 발견은 라센 증후군의 진단에 도움이됩니다(그림 2 에이,비,기음). 경추의 시상 및 관상 동맥 자기 공명 영상은 관련 자궁 경부 후만증을 나타내지 않았지만 척추의 경미한 동조 연골증이 나타났습니다(그림 3 에이,비).

기능적 평가에는 무릎 관절의 수동 굴곡 정도 측정,대퇴사 두근 메커니즘의 촉진 및 원위 대퇴골과 근위 경골 사이의 관계 촉진이 포함되었습니다(경골은 더 활발한 굴곡이 시도됨에 따라 원위 대퇴골에서 측방 및 근위 아 탈구). 장골 밴드의 수축과 슬개골 불안정성이 유발되었습니다.

출생 직후 보수 치료는 무릎의 견인 및 굴곡과 함께 부드러운 조작을 사용하여 수행 한 후 90 의 무릎 굴곡이 달성 될 때까지 긴 다리 캐스트 고정을 수행했습니다. 부목 및 파블 릭 하네스도 적용되었습니다. 이 환자는 피부의 압력 괴사와 연골 골단 분리의 위험으로 인해 강력한 조작이 금기되었습니다. 우리는 보툴리눔 독소를 사용하여 대퇴사 두근의 신경근 봉쇄를 유도하여 폐쇄 감소를 얻었습니다(보톡스)경피적 대퇴사 두근이 길어집니다. 이 절차는 대퇴사 두근에 3 개의 절개가있는 경피적 접근법을 사용하여 초기 유아기 동안 수행되었습니다. 그 후 유아는 6 주 동안 스피카 캐스팅에 동원되었습니다. 오른쪽 무릎에만 허용되는 결과가 있었고 결과적으로 왼쪽 무릎에 대한 외과 적 개입이 계획되었습니다. 우리 환자의 수술 교정을 필요로하는 필수 이상은 대퇴사 두근의 심각한 단축했다. 이 수술은 환자가 앙와위 자세로 지혈대없이 수행되었습니다. 절개는 외측 측두엽 영역에서 연장,중간 선의 교차에 근위 및 슬개골에 원위,내측 경골 관에서 종료-장미. 결핵성 거디에 삽입을 유지함으로써 장골 밴드의 방출을 수행 하였다(그림 4). 대퇴사 두근의 동원 및 연장을 수행 한 후 정맥 성형술을 사용하여 대퇴사 두근을 연장했습니다. 후자의 절차는 탈구 된 무릎을 줄이기에는 충분하지 않았습니다. 따라서 대퇴골의 단축 절골술이 적용되었습니다. 이 단계에서 관절은 십자 인대의 광범위한 신장과 관련된 심각한 불안정성을 보였다. 따라서 인솔 방법을 사용하여 캡슐,십자 성형술 및 전방 안정화가 적용되었습니다(그림 5). 수술 후 관리에는 45″굴곡 위치에서 수술 후 석고 캐스트가 포함되었습니다. 석고의 첫 번째 변경은 수술 후 둘째 날이었고,이 변경은 4 주 동안 석고 고정으로 이어졌습니다. 마지막으로 부목,물리 치료 및 교정 관리가 성공적으로 이루어졌습니다(그림 6).

유전자 검사

플립앤비-유전자 엑손 2-4 및 엑손 25 내지 33 의 돌연변이 핫스팟을 서열화하였다. 이 엑손은 문학에 있는 돌연변이가 있는 것과 같이 기술하고 기능적인 영역을 위해 암호로 고쳐 씁니다 이었습니다. 총 삭제 또는 삽입의 존재는이 분석으로 분석 되지 했다 비록 우리의 환자에서 이러한 엑손에 아무 돌연변이 했다.

토론

선천성 무릎 탈구는 세 가지 다른 개체를 포함: 가)단순 과신전,비)대퇴골과 관련하여 경골의 아 탈구,기음)경골과 대퇴골의 완전한 탈구. 발병률은 약 2/100,000 명의 출생(일방적 인 60%및 양측 40%)입니다. 섬유증과 대퇴사 두근의 단축은 십자 인대의 신장과 관련이 있으며,이 증후군에는 항상 존재합니다. 햄스트링 힘줄은 전방으로 변위되며 종종 슬개골 탈구,고관절 탈구,만곡 족 및 인대 이완과 같은 다른 정형 외과 문제와 결합됩니다. 무릎 탈구에는 여러 가지 유형이 있습니다: 관절이 수동적으로 45~90″로 구부러 질 수있는 유형 1 이 가장 일반적입니다(50%);일부 유지 된 관절 접촉(과신전의 45″,중립 위치로의 수동 굴곡 가능)이 있음에도 불구하고 경골이 대퇴골에서 전방으로 변위되는 유형 2 는 덜 일반적입니다(30%);관절 표면 사이에 접촉이없는 근위 경골의 총 변위를 특징으로하는 유형 3 은 가장 흔하지 않은 20%입니다.1-5,9

라센 증후군은 상 염색체 우성 및 열성 패턴으로 전염되는 결합 조직 형성의 드문 유전 적 결함입니다. 먼저 1950 년 라슨에 의해 설명,그 정의 기능은 여러 선천성 관절 탈구로 구성,일반적으로 엉덩이의,무릎과 팔꿈치,정면 보스,우울 코 다리,고혈압,평평한 얼굴,손과 종골의 독특한 기형,척추 기형,주요 척추 불안정성과 척수 손상으로 이어질 수있는.7,8

선천성 무릎 탈구의 개방 감소는 자궁 경부 척추 안정화 후 두 번째로 중요한 수술 절차 일 가능성이 높습니다. 이 감소를 위해 무릎이 2 세까지 감소 될 때 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 전통적인 치료는 굴곡을 달성하기위한 대퇴사 두근 메커니즘의 광범위한 연장 및 합동 무릎 굴곡을 방지하고 슬개 대퇴 관절을 동원하는 관절 내 및 관절 외 유착을 방출하기위한 전방 관절 절제술을 포함합니다. 그러나 이러한 연장의 일반적인 최종 결과는 불완전한 대퇴사 두근 메커니즘으로 신근 약화 및 외래 기능 저하를 유발합니다. 또한,무릎이 불안정한 경우(특히 십자)또는 감소를 달성하기 위해 광범위한 관절 내 방출이 필요한 경우,대퇴사 두근의 약점은 무릎의 기능을 더욱 감소시키고 심한 외반 또는 솔직한 아 탈구가 발생할 수 있으며,이는 환자가 중괄호에 더 의존하게 만듭니다. 특히,무릎의 감소 및 굴곡을 달성하기위한 관절 절제술 및 일차 대퇴부 단축의 결과는 더욱 고무적입니다. 대퇴 단축의 목적은 근육-힘줄 장치 자체의 광범위한 해부 및 연장없이 대퇴사 두근 메커니즘을 길게하는 것입니다. 대퇴골의 단축과 함께,확장 수축이 감압되고,보다 제한된 관절 절제술로,무릎 감소에 대한 관절 내 및 관절 외 장애는 상 대퇴사 두근 메커니즘 자체에 손상없이 방출되거나 절제 될 수 있습니다. 슬개 대퇴 관절은 무릎의 측면에 근위 관절 절제술을 확장하여 재조정 할 수 있습니다,이는 슬개골을 옆으로 탈구 된 위치에서 해방시키고 대퇴 단축에 의해 도움을받는 적절한 대퇴간 홈에 재편성합니다.2,9-11

척추체 저형성증,후방 요소 이상증 및 세분화 결함을 포함한 자궁 경부 척추 결함은 심각한 자궁 경부 후만증 또는 자궁 경부 불안정성을 초래할 수 있으며,이는 일부 자궁 경부 수준에서 외상성 손상과 일치합니다.7,8,13

보나 벤처 외 라 르 센 같은 증후군에 대 한 분리 했다 인도양에서 라 레위니옹 섬에서 3 열성 혈통에 연결 분석을 수행.16 이 저자들은 1 차 1 차,1 차 2 차,3 차 1 차 또는 5 차 2 차와의 연관성을 관찰하지 않았다.1-14.1 큰 우성 혈통에. 그러나 이 유전자는 결합에 의해 배제되었다.17

현재 위치한 유전자는 필라 민 비.18 이 동일한 유전자는 무발생 유형 1 과 3 과 척추 측만증 증후군에서 돌연변이된다. 돌연변이는 46 개의 엑손 중 약 5 개에서 클러스터됩니다.

빅넬 외에보고 된 20 명의 환자 코호트에서 6 명의 환자가 5071 그램의 돌연변이를 나타냈다.19,20

결론

문헌은 비 신드롬 성 무릎 탈구가있는 환자가 연속 주조 및 또는 견인으로 이러한 탈구의 보수적 관리에 잘 반응하며 여러 탈구가있는 환자보다 예후가 좋을 수 있음을 시사합니다. 라센 증후군에서 탈구 된 무릎을 연속적으로 주조하면 근위 경골 골단 및 형이상학을 소성 변형의 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 라센 증후군과 관련된 것과 같은 어려운 증후군 사례는 종종 무릎의 감소 및 굴곡을 얻기 위해 개방 감소 및 또는 관절 절제술 및 일차 대퇴 단축이 필요합니다. 마지막으로,우리는 라센 증후군 환자가 재건을위한 진정한 도전을 제시 할 수 있음을 강조하고자합니다.

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