복잡한 형질

최근 이용 가능한 유전자 데이터가 급격히 증가함에 따라 연구자들은 복잡한 형질의 유전 적 구조를 더 잘 특성화하기 시작했다. 1 개의 놀람은 과스에서 확인된 대부분의 유전자좌가 게놈의 비코딩 지역에서 발견된다는 관찰이었다;따라서,단백질 서열을 직접 변경하는 대신,그러한 변종은 유전자 조절에 영향을 미칠 가능성이 있다. 이러한 변종의 정확한 효과 이해 하기 위해 유전자 조절의 각 단계에서 데이터를 검사 하는 데 사용 되었습니다; 예를 들어,맵핑 아르 자형-시퀀싱 데이터는 아마도 번역 된 단백질의 수에 영향을 미치는 아르 자형 발현 수준에 대한 변종의 효과를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한,이 규제는 모든 규제 수준에 영향을 미치는 변이체와 함께”순차적 순서 캐스케이드”로 작동한다는 것을 나타냅니다. 이러한 변형의 대부분은 전사 인자 결합 및 염색질 기능을 변경하는 다른 과정에 영향을 미침으로써 작용합니다.

이러한 변이체의 기능적 결과를 결정하기 위해,연구자들은 복잡한 형질 행동을 유도하는 핵심 유전자,경로 및 과정을 식별하는 데 크게 초점을 맞추었다;가장 통계적으로 유의 한 변이체가 이러한 주요 동인에 영향을 미침으로써 작용하기 때문에 특성에 가장 큰 영향을 미친다는 가정이 내재되어 있습니다. 예를 들어,한 연구는 유전자 규제 네트워크의 기능에 중추적 인 속도 제한 유전자가 존재한다는 가설을 세웠다. 다른 연구는 자폐증과 정신 분열증을 포함한 장애에 대한 주요 유전자와 돌연변이의 기능적 영향을 확인했습니다. 그러나 보일 등의 2017 년 분석. 복잡한 형질에 직접적으로 영향을 미치는 유전자가 존재하는 동안 규제 네트워크는 매우 상호 연결되어 표현 된 유전자가 이러한”핵심”유전자의 기능에 영향을 미친다고 주장합니다.이 아이디어는”옴니젠닉”가설. 이러한”주변”유전자는 각각 작은 영향을 미치지 만,결합 된 영향은 핵심 유전자 자체의 기여를 훨씬 능가합니다. 핵심 유전자가 예상 보다 작은 역할을 하는 가설을 지원 하기 위해 저자 설명 세 가지 주요 관찰:복잡 한 특성에 대 한 유전성은 광범위 하 게,종종 균일 하 게,게놈에 걸쳐 확산;유전 효과 세포 유형 특정 기능;에 의해 중재 될 것으로 보이지 않습니다 그리고 관련 기능 범주에서 유전자만 겸손 하 게 기여 다른 유전자 보다 유전성에 더 많은. 전능 가설의 한 가지 대안은 말초 유전자가 핵심 유전자를 변경하는 것이 아니라 세포 분열 속도 또는 호르몬 반응과 같은 세포 상태를 변경함으로써 작용한다는 생각입니다.