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제한된 태반 모자이즘은 태반과 태아가 각각 다른 염색체 구성을 갖는 상태입니다. 이 상태는 때때로 이력서 테스트를 통해 발견됩니다. 제한된 태반 모자이크주의는 임신의 약 1-2%에 영향을 미치는 희귀하고 종종 중요하지 않은 상태입니다.

이력서 테스트 란 무엇입니까?

융모막 융모 샘플링의 이력서,테스트는 유전 적 또는 염색체 이상을 선별하기 위해 태반에서 조직 샘플을 채취하는 것을 포함한다. 일반적으로 임신 10 주에서 12 주 사이에 실시되며 유전 질환,염색체 이상 또는 대사 장애의 가족력이있는 환자,35 세 이상의 환자 또는 선별 검사에서 무병 이상 위험이 증가한 환자 또는 비정상적이거나 관련된 초음파 검사를받은 환자에게 권장됩니다. 이 절차는 자궁 경부를 통해 카테터를 삽입하여 태반 조직을 회수하거나 복부 및 자궁을 통해 바늘을 삽입하여 태반 조직을 회수하는 경 복부 방법을 사용하여 경 경부 방법을 통해 완료 할 수 있습니다.

제한 태반 모자이크 증은 어떻게 진단됩니까?

여성이 융모막 융모 샘플링(이력서)을 받으면 샘플을 분석하여 태아의 핵형 또는 존재하는 염색체 수의 시각화를 검사합니다. 일반적으로 핵형 결과는 정상으로 돌아오고 46 개의 정상적인 염색체가 나타납니다. 때로는 불행히도 핵형이 비정상적이며 여분의 염색체 또는 누락 된 염색체가 있습니다. 그러나 약 1%의 시간 동안 결과는 두 개의 세포 집단(일부는 정상 및 일부는 비정상)을 보여 주며 이는 모자이크주의라고합니다.

이력서를 시행 할 때 태반의 핵형은 태아의 핵형과 동일 할 것으로 가정하는데,둘 다의 조직은 동일한 배반포(발달 초기에 형성되는 구조,나중에 배아가 됨)에서 유래하기 때문입니다. 그러나 모든 태반 핵형의 약 1~2%가 태아와 일치하지 않으므로 태반이 비정상 또는 모자이크 핵형을 가질 수 있지만 태아는 그렇지 않습니다. 이것은 태반 세포주의 돌연변이 또는 원래 배반포에 존재했지만 도움이되는 돌연변이를 통해 태아에서 교정 된 이수성(비정상적인 염색체 수)때문일 수 있습니다.

두 경우 모두 태반은 비정상적인 모자이크 핵형을 가지며 태아는 정상적인 핵형을 갖습니다. 이 조건은 좁은 태반 모자이크로 불리고 생활과 호환이 되는 이수성(세포에 있는 염색체의 이상한 수)를 수시로 보여주는 이력서 결과를 가진 건강한 나타나는 태아가 있을 때 의심됩니다. 예를 들어,태아가 건강하고 비정상적 인 것처럼 보이지만 이력서 검사에서 태반이 일반적으로 유산이나 사산과 관련된 핵형을 가지고 있음을 보여 주면 의사는 이것이 제한된 태반 모자이크의 결과라고 가정 할 수 있습니다.

이러한 다른 결과가 발생하면 태아 핵형을 얻기 위해 양수 천자가 사용됩니다. 양수 천자는 양수의 어떤 염색체 이상든지 진단하기 위하여 테스트를 나타납니다. 양수 천자를 통해 테스트 된 세포는 태반이 아닌 태아에서 직접 발생합니다. 검사 결과가 정상인 경우,제한된 태반 모자이크 증이 가장 가능성이 높은 진단이며,비정상적인 이력서 결과는 태반 만이고 태아는 영향을받지 않을 가능성이 높음을 나타냅니다.

제한된 태반 모자이크 진단은 무엇을 의미합니까?

제한된 태반 모자이크가 진단되면 몇 가지 다른 고려 사항이 있습니다:

• 정상적인 양수 천자 결과는 일반적으로 정상적인 태아 핵형을 암시하지만,실제 태아 모자이크가 존재할 가능성은 여전히 적습니다(태아의 일부 세포는 양수에서 발견되는 것과 같이 정상이고 다른 세포는 다른 태아 조직과 같이 비정상입니다). 다행히,이것은 특히 해부 초음파에 정상적인 나타나는 태아가 있을 때 확률이 낮습니다. 이 가능성을 줄이기 위해 추가 침습성 태아 검사가 권장 될 수 있습니다.
• 특히 염색체 이상에서 제한된 태반 모자이크 증은 단발성 이형성증과 관련이 있습니다. 염색체의 두 태아 사본이 같은 부모에게서 나온 경우 발생합니다. 유전 상담은 추가 테스트로 이 조건을 진단하기 위하여 추천됩니다.
• 태반 모자이크 증은 태아 성장 제한과 관련이 있으므로이 상태의 여성에게 연속 성장 초음파를 권장합니다.