선천성 기형

욜란다 스미스,비.제약.선천성 기형이라고도 알려진 선천성 기형은 태아 발육의 구조적 기형으로 인해 출생시 나타나는 상태입니다. 선천적인 출생 결함의 일반적인 보기는 선천적인 심장병,신경관 결점 및 다운증후군을 포함합니다.

어떤 형태의 이상 또는 출생 결함은 미국에서 태어난 유아의 약 3%에서 분명합니다. 전 세계적으로 276,000 명의 신생아가 선천성 기형으로 인해 4 주 이상 생존하지 못하는 것으로 추정됩니다. 선천성 심장 질환 및 신경관 결함은 사망률을 설명하는 가장 흔한 선천적 결함 중 하나입니다.

원인

선천성 선천적 결함은 유전 적 또는 환경 적 요인 일 수있는 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 따라서,결함의 정확한 원인을 확립하는 것은 종종 어렵다.

유전 적 요인은 출생시 결함의 프리젠 테이션으로 이어질 유전자 돌연변이 또는 이상을 포함한다. 이러한 돌연변이는 유아의 부모로부터 유전되거나 형태 형성,감염,염색체 이상 및 후성 유전 학적 변형의 오류를 통해 자발적으로 발생할 수 있습니다.

환경 요인은 선천적인 출생 결함을 일으키는 원인이 될 수 있는 개인의 유전 메이크업 저쪽에 어떤 요인든지 포함합니다-이들은 출생 전 출생 후 환경에 있는 결함을 포함할 수 있습니다. 아버지 및 어머니 둘 다의 규정식은 배란과 개념작용에 포도당의 긴요한 요인,특히 비타민 입구 그리고 수준입니다. 기형은 담배 연기 또는 알코올과 같은 선천적 결함을 일으킬 가능성이 있는 물질이며 선천적 결함의 환경적 원인이 될 수 있습니다.

진단 및 관리

일부 선천성 기형은 임신 중 산전 검진을 통해 유아 출생 전에 확인할 수 있습니다. 스크리닝은 도중 지휘될 수 있습니다:

• 선입견:특히 유전 된 혈액 학적 조건에 대해 선천성 장애의 위험에 처한 개인을 결정합니다.
• 임신 전후:산모의 특성에 따라 위험을 모니터링합니다. 초음파 영상은 첫 번째 삼 분기의 다운 증후군과 두 번째 삼 분기의 태아 기형을 선별 할 수 있습니다. 다른 검사에는 신경관 결함 및 염색체 이상을 감지하기위한 양수 천자가 포함될 수 있습니다.
• 신생아:신생아의 혈액 학적,대사 적,호르몬 적 및 기타 장애를 선별합니다. 여기에는 신체 장애 및 청력 능력을 평가하기위한 임상 검사도 포함됩니다.

선천성 기형은 만성 장애로 이어질 수 있으며 영향을받는 개인과 그 가족의 삶의 질에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 경우 소아 수술로 구조적 이상을 교정 할 수 있습니다. 지중해 빈혈,겸상 적혈구 질환 및 선천성 갑상선 기능 저하증과 같은 다른 상태는시기 적절한 치료로 관리 할 수 있습니다. 당연 하 게도,정확한 관리 계획 개별 사례 및 특정 특성에 따라 달라 집니다.

예방

선천성 기형의 원인 중 일부를 알고 있기 때문에 그 발생을 예방하기위한 조치를 취할 수 있습니다. 예를 들면,선천적인 출생 결함의 부각을 감소시키는 것을 도울 수 있는 예방 기술은 다음을 포함합니다:

• 생식 연령의 모든 여성의 식단 개선
• 여성을위한 엽산 및 요오드가 함유 된식이 보조제
• 알코올,방사선 및 기타 잠재적으로 유해한 물질의 금욕 또는 제한
• 건강한 체중 유지 및 임신성 당뇨병 검사
• 임신 전 풍진 예방 접종
• 선천성 출생 결함 원인 및 예방에 관하여

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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