선천성 부신 과형성 진단
뉴욕 랑고네 하센펠드 아동병원의 전문가들은 선천성 부신 과형성 진단 경험이 있으며,이는 부신 땀샘이 코티솔과 알도스테론을 포함한 특정 호르몬의 비정상적인 수치를 생성하는 유전적인 상태입니다. 이 호르몬은 성장 및 혈압과 같은 많은 신체 기능에 중요한 역할을합니다.
부신 땀샘은 효소 21-하이드 록시 라제를 사용하여 호르몬 17-하이드 록시 프로게스테론 또는 17-옵을 코티솔과 알도스테론으로 전환시킵니다. 코티솔은 혈당과 스트레스와 질병에 대한 신체의 반응을 조절;알도스테론은 소금과 물 수준을 유지,혈압을 조절하고 탈수를 방지하는 데 도움이.
부신 땀샘은 또한 근육 성장을 촉진하고 사춘기 동안 겨드랑이 및 음모의 발달을 유발하는 호르몬 인 안드로겐을 생성합니다.
21-하이드 록 실라 제를 만드는 유전자에서 두 개의 돌연변이를 유전 한 어린이는 코티솔과 알도스테론이 충분하지 않습니다. 코티솔과 부신 피질 호르몬으로 하지 않는 17 옵은 안드로겐으로 그 때 개조됩니다. 부모가 비정형 사이프러스 212 유전자를 가지고 있거나 선천성 부신 과형성의 가족력이있는 어린이는 병태가 발생할 위험이 증가합니다.
증상
증상은 자녀의 선천성 부신 과형성의 유형에 따라 다릅니다.
전형적인 유형의 어린이의 약 75%는 소금을 낭비하는 형태의 상태를 가지고 있으며,이는 생명을 위협하는 혈압 강하를 초래할 수 있습니다. 그것은 삶의 처음 몇 주 동안 구토,체중 감소 및 탈수를 일으킬 수 있습니다. 즉각적인 치료없이 아기는 저혈압이 산소와 영양소가 장기에 도달하는 것을 방지하는 충격에 빠질 수 있습니다.
다른 증상으로는 여자 아기의 모호하거나 남성적인 성기,남자 아기의 음경 확대가 있습니다.
단순 처녀화 선천성 부신 과형성으로 알려진 유형은 어린이의 성 특성에 영향을 미칩니다. 소녀는 일반적으로 남성적인 특성을 가진 모호한 성기를 가지고 태어납니다. 과도한 체모,깊은 목소리,결석하거나 불규칙한 생리 기간,심한 여드름 및 머리에 가늘어지는 머리카락과 같은 다른 증상이 소녀가 사춘기에 접어 들면서 나타날 수 있습니다. 안드로겐의 축적은 또한 청소년기 동안 다낭성 난소 증후군 또는 다낭성 난소 증후군의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
선천성 부신 과형성이 단순한 소년은 음경 확대,음모 및 얼굴 털의 초기 발달,초기 근육 성장 및 심한 여드름을 가질 수 있습니다. 그(것)들은 또한 사춘기와 성년 도중 고환 신장에 가까운 나머지 종양 개발의 증가한 리스크에 입니다. 이 종양은 고환에서 일반적으로 출석하는 확대한 신장에 가까운 세포로 구성됩니다. 치료하지 않고 방치하면 부신 휴식 종양이 불임으로 이어질 수 있습니다.
선천성 부신 과형성의 고전적인 형태를 가진 많은 어린이들은 어린 시절 초기에 빠른 뼈 성장을 경험합니다. 고전적인 선천적인 신장에 가까운 증식을 가진 소녀 그리고 소년은 둘 다 소녀를 위해 나이 8 및 소년을 위해 9 의 주위에 시작될 수 있는 이른 사춘기를 경험할 수 있습니다.
비 고전적 선천성 부신 과형성이라고하는 가장 가벼운 유형의 증상은 소녀와 소년이 얼굴 및 겨드랑이 털의 초기 성장과 같은 초기 사춘기를 모방 한 증상을 경험하지 않는 한 일반적으로 발견되지 않습니다. 소년과 소녀 모두에서 과도한 안드로겐 수치는 성인기 동안 불임의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
우리의 의사들은 아기가 태어난 후에 수행되는 검사뿐만 아니라 산전 검사를 통해 고전적인 유형의 선천성 부신 과형성을 진단합니다. 의사는 자녀가 가지고있는 선천성 부신 과형성의 유형과 중증도를 결정하기 위해 추가 검사를 권장 할 수 있습니다.
산전 검사
양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 산전 검사는 태어나지 않은 어린이의 선천성 부신 과형성을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 산부인과 의사는 아이가 조건을 가진 더 오래된 형제가 있는 경우에 또는 가족 구성원이 선천적인 신장에 가까운 과형성이 있거나 효소 21 수산기 효소의 생산을 줄이는 유전자 돌연변이를 나르는 경우에 이 시험을 추천할 수 있습니다.
양수 천자와 융모막 융모 샘플링은 모두 태어나지 않은 아이가 선천성 부신 과형성과 관련된 유전자 돌연변이를 운반하는지 여부를 결정하는 데 사용됩니다. 양수 천자에서 의사는 태아를 둘러싼 양수 검체를 제거합니다. 융모막 융모 샘플링에서 의사는 태반에서 조직 샘플을 제거합니다.이 태반은 자궁 내 아기에게 산소와 영양분을 전달하는 임시 기관입니다.
신체 검사
산전 검사에서 아기에게 선천성 부신 과형성이 있음을 시사하는 경우,의사는 신생아의 생식기의 모양을 검사하고 조기 성적 또는 신체 발달의 징후를 찾습니다.
혈액 검사
자녀의 의사는 호르몬 코티솔,알도스테론 및 안드로겐뿐만 아니라 호르몬 17—오프와 같은 이러한 물질을 생산하는 데 도움이되는 화학적 전구체를 측정하기 위해 혈액 검사를 지시 할 수 있습니다. 이 검사는 또한 부신 땀샘에 더 많은 알도스테론을 생성하도록 신호를 보내는 효소 인 레닌 수준을 측정합니다. 추가 혈액 검사는 선천성 부신 과형성을 가진 소아에서 더 낮을 수있는 나트륨 수준과 종종 더 높은 칼륨을 측정합니다.
주사 후,자녀의 혈액 검사를 통해 호르몬 17-옵 및 안드로겐 수치의 변화를 측정합니다. 선천성 부신 과형성증이없는 어린이는 주사 후 17 옵 및 안드로겐이 매우 적은 증가를 경험하는 반면,비 고전적 선천성 부신 과형성을 가진 어린이는 이러한 물질의 유의 한 증가를 경험합니다. 고전적인 선천성 부신 과형성을 가진 어린이의 경우,그 증가는 훨씬 더 큽니다.
유전자 검사
의사는 코티솔과 알도스테론을 생산하는 데 필요한 효소 21-하이드 록 실라 제를 생산하는 데 도움이되는 유전자의 존재 또는 부재 또는 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사를 권장 할 수 있습니다. 이 검사는 또한 귀하의 자녀가 고전적 또는 비 고전적 선천성 부신 과형성을 가지고 있는지 여부를 결정하는 데 사용될 수 있습니다.
특정 유전자 돌연변이의 확인은 후속 임신 중에 태아 검사를 통해 돌연변이를 찾도록 유도 할 수 있습니다.
소변 검사
의사는 소변 검사를 사용하여 자녀가 얼마나 많은 나트륨과 칼륨을 제거하는지 확인할 수 있습니다. 선천성 부신 과형성을 가진 어린이는 평소보다 더 많은 나트륨과 적은 칼륨을 제거합니다.
핵형 검사
의사는 성기가 모호한 아기 또는 어린이에게 핵형 검사를 권장 할 수 있습니다. 이 혈액 검사는 엑스 과 와이 염색체,이는 자녀가 소년임을 나타내고,두 엑스 염색체,이는 자녀가 소녀임을 나타냅니다.
골반 초음파 검사
신생아가 성기가 모호한 경우 의사는 골반 초음파 및 기타 영상 연구를 지시하여 아이의 내부 성기가 남성인지 여성인지를 결정할 수 있습니다. 이 검사에서 의사는 자녀의 복부에 트랜스듀서라고 하는 장치를 놓습니다. 변형기는 생식 기관의 전산화한 심상을 일으키는 고주파 음파를 방출합니다.
뼈 연령 연구
손목,손 및 골반의 성장판의 엑스레이 인 뼈 연령 연구는 유아 또는 어린이가 자신의 나이에 대해 골격 발달을 진행했는지 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 이 연구는 의사가 비 고전적 선천성 부신 과형성을 가진 어린이의 성장을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그(것)들은 또한 조건의 고전적인 양식을 가진 아이들에 있는 처리를 감시하기 위하여 이용될 수 있습니다.
