선천성 비대성 심근 병증의 경우
사례
2726 그램(<50 백분위 수)남성 신생아는 임신 38 주에 제왕 절개를 통해 건강하고 비 혈성 부모의 첫 자녀로 전달되었습니다. 그의 어머니(그라 비다 3,파라 2)는 35 세 였고 그의 아버지는 배달 당시 37 세였습니다. 어머니는 건강했고 그녀의 가족력은 심혈관 질환이나 유전 질환에 눈에 띄지 않았지만 첫 임신은 사산으로 끝났습니다. 주 산기 치료 중 초음파 검사로 이상이 발견되지 않았습니다. 고위험 임신 때문에,어머니의 나이 때문에,핵형 검사는 양수에서 실행되었습니다,결과는 46 의 정상적인 염색체를 보여주었습니다. 임신 38 주에 산모의 고혈압이 발생하여 응급 카이사르 섹션이 필요했습니다. 출생 후,아기는 호흡 곤란,청색증 및 일반화 된 저혈압으로 인해 신생아 집중 치료실로 옮겨졌습니다. 출생 후 1 분 및 5 분의 아프가 점수는 각각 3 및 7 이었다. 초기 생체 신호는 체온 36 이었다.심장 박동수,심장 박동 167/분 및 호흡 수 69/분. 빈 호흡,흉벽 수축 및 청색증으로 인해 기관 내 튜브를 즉시 배치했습니다. 신체 검사에서 머리 둘레는 33.5 센티미터(<75 백분위 수)였고 몸 길이는 50.5 센티미터(<90 백분위 수)였다. 아기는 머리 모양,모양 및 눈,귀 및 코의 위치를 포함하여 이형적인 특징이 없었습니다. 가슴과 복부는 흉벽 후퇴를 제외하고 비정상적인 소견을 보이지 않았다. 심장 박동은 빈맥으로 규칙적이었고,수축기 중얼 거림은 오른쪽 위 흉골 경계에서 청진되었습니다. 호흡기 발견은 정상이었다. 조직 비대증 및 정상적인 신경 학적 검사는 없었습니다. 혈청의 실험실 연구는 혈액 학적 매개 변수,전해질,간 기능 검사,신장 기능,칼슘,인산염,알칼리성 포스파타제,크레아틴 키나아제,콜레스테롤,트리글리세리드,포도당 및 피루브산에 대한 정상적인 결과를 산출했습니다. 혈청 나트륨 이뇨 펩타이드는 1610 페이지/밀리람베르트. 혈액 문화는 박테리아의 아무 탐지도 보여주지 않았습니다. 톡소 플라스마,풍진,거대 세포 바이러스 및 단순 포진 바이러스의 혈청 면역 글로불린 수치는 음성이었습니다. 물질 대사 선별 검사의 선천적인 과실은 행해지고 결과는 정상적이었습니다. 흉부 엑스레이에서 덱스 트로 카디아,폐 혈관 표시 증가 및 심비대가 나타났습니다. 복부 엑스레이는 간,비장 및 내장의 정상적인 위치를 밝혀 냈습니다. 복부 초음파 검사는 복부 장기의 이형 특징을 나타내지 않았습니다. 심전도는 부비동 리듬과 서맥을 보였다.
출생 후 첫날에,2 차원 심 초음파는 두 심실의 현저한 비대를 보여 주었다(심실 중격은 15 밀리미터 두께 였고 좌심실의 후벽은 12 밀리미터 두께였다). 인공 호흡기 이유는 불가능했고 아기는 간헐적 인 양압 환기가 필요했습니다. 출생 후 26 일째에,2 차원 심 초음파 추적 관찰은 첫날에 비해 좌심실의 심실 중격과 후벽 두께의 증가를 보여 주었고,17 밀리미터 두께의 심실 중격과 13 밀리미터 두께의 좌심실의 후벽을 보여주었습니다(그림 2). 1). 좌심실 및 우심실의 공동은 비대해진 심실 중격 및 벽으로 인해 작았습니다. 왼쪽 및 오른쪽 심 실에서 유출 책자의 축소 결과 좌심 실 유출 관 및 오른쪽 심 실 유출 관에서 35 밀리미터 뇌척수액에서 측정 압력 구배와 방해. 두 심실의 비대는 출생 후 38 일에 진행되었으며,좌심실의 심실 중격과 후벽의 두께는 각각 21 밀리미터 및 15 밀리미터로 증가했습니다. 색상 및 펄스 도플러 심 초음파는 또한 좌심실(그림 1)의 유출 관에서 가속 유속을 보여 주었다. 1 비). 좌심실 용량은 점차적으로 감소했으며,이로 인해 혈압 감소,심박수 상승 및 소변 배출량이 감소했습니다. 또한,좌심방의 저항이 증가함에 따라,폐 혼잡도 점차 악화되었다. 그는 더 부정맥없이 감염 초점이 없었다. 출생 후 51 일에,이방성의 최대 용량의 투여에도 불구하고,혈압이 지속적으로 감소. 심장 박동수는 또한 천천히 감소하여 마침내 60/분 미만의 속도에 도달했습니다. 유아는 심부전 및 폐 혼잡으로 인한 호흡 부전으로 인한 반응없이 심폐 소생술 중에 만료되었습니다. 사망 후 다음날 부검을 실시하여 좌우 심실 벽의 두께를 각각 약 3.0 센티미터 및 2.0 센티미터로 나타냈다. 이미 알려진 덱스 트로 카디 아를 제외하고는 심장의 추가 이상이 발견되지 않았습니다. 다른 장기에 대한 구체적인 발견은 보이지 않았다. 심근의 현미경 발견은 핵 확대 및 과색 증을 동반 한 근섬유 비대를 나타냈다. 핵은 주로 전형적인 상자 모양을 보였다(그림 1). 2).
심 초음파는 심실 및 심실 중격의 심한 비대를 보여 주었다(에이)컬러 도플러 심 초음파는 또한 좌심실의 유출 관에서 가속 흐름을 보여 주었다(비).
심장의 총 표본은 두 심실의 대규모 비대를 보였고 현미경 검사는 핵 확대와 함께 근섬유 비대를 보여 주었다.
