선천성 소양증 적혈구 증(비 골수 선천성 소양증 적혈구 증,상 염색체 열성 선천성 소양증)

당신은 진단의 확신?

당신이 역사에서 경고해야 할 것

선천적 인 어류 성 적혈구 증은 신생아에서 콜로 디온 아기(층상 소양증보다 온화한)로 나타날 수 있습니다(그림 1). 콜로 디온 막이 흘림에 따라 환자는 확산 성 홍반과 미세하고 분말적인 스케일링 및 때로는 손바닥과 발바닥이 두꺼워집니다. 홍반은 나이가 들어감에 따라 호전되는 경향이 있습니다. 저산소증 및 열 불내성은 극단적 일 수 있습니다.

그림 1.

신체 검사

신체 검사에 대한 특징적인 결과는 신근 다리가 크고 판 모양의 갈색 비늘을 가질 수 있지만 미세한 흰색 스케일링(그림 2,그림 3)이있는 확산 홍반을 보여줍니다(그림 4). 가변적 인 손바닥 판막 각화증,흉터 탈모증,자릿수 구축 및 외배엽이 있습니다. 짧은 키는 심한 형태로 발생합니다. 경미 한 표현형이 설명 되었습니다 그 범주에 속하는 하지만 고전적인 라멜라 소양 증(리튬)및 선 천 성 소양 증(소양 증)사이 임상적으로 중간. 아르 키(상 염색체 열성 선천성 소양증)의 새로운 통합 명명법은이 전체 조건 군에 가장 적합한 이름입니다.

그림 2.

그림 3.

그림 4.

진단 연구의 예상 결과

조직 병리학은 일반적으로 진단을 확립하는 데 도움이되지 않으며 과 각화증 및 정상 또는 약간 두꺼워 진 입상 층을 갖는 경증 아칸 토 시스를 나타내는 경향이 있습니다. 표재성 피부 염증성 침윤은 리튬보다 더 전형적이지만 둘 사이에 뚜렷한 조직 병리학 적 차이는 없습니다. 전자현미경검사는 시를 암시하는 결과를 보여줄 수 있지만,이 검사는 대부분의 실무자들이 쉽게 이용할 수 없다. 6 개의 알려진 유전자가 있습니다.

진단 확인

진단 진단은 일반적으로 임상 적 근거로 이루어집니다. 주요 감별 진단은 리튬 이며,유전 적 결함의 동일한 그룹에 의해 발생 하는 주어진,그들은 특정 개체 보다는 질병의 스펙트럼 수 있습니다. 중간 형태는 심상 성 소양증(상 염색체 우성,굴곡 절약,과 선형 손바닥,과립 층 감소 또는 결석),엑스 링크 된 소양증(남성 만,연장 된 노동,손바닥,발바닥 및 굴곡의 절약,쉼표 모양의 각막 불투명도,스테로이드 설파 타제 결핍),수 포성 소양증(상 염색체 우성,초기 물집,사마귀 비늘 및 가시 능선,냄새),에스제이 그렌-라르손 증후군(정신 지체,경련성 사지 마비,비정형 망막 색소 변성)및 네더 톤 증후군(심한 습진 유사 증상,비정상적인 모발 면역 글로불린,높은 면역 글로불린 전자).

이 질병에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?

출생 180,000 명 중 약 1 명이다. 발생률은 인종,국적 또는 성별의 영향을받지 않습니다. 유전은 상염색체 열성이기 때문에,가족에 있는 영향 받은 형제자매가 있는 경우에 신생아가 싸이에스를 갖는 4 의 기회에 대하여 1 이 있을 것입니다.

이 질병의 원인은 무엇입니까?

병인학

상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이 유전자는 유전자뿐만 아니라 유전자뿐만 아니라 유전자로도 알려져 있습니다. 고전적인 리튬이 트랜스 글루 타미 나제 유전자와 가장 밀접하게 관련되어 있지만 상 염색체 열성 선천성 소양증 그룹에는 제한된 유전자형-표현형 상관 관계가 있습니다. 태극권 1 돌연변이가있는 환자는 출생시 심한 콜로 디온 막,외반,탈모증 및 큰 비늘을 가질 가능성이 더 큽니다. 아르시 사례의 약 20%는 현재 식별 가능한 유전자 이상이 없으며,이 표현형과 관련된 다른 유전자가 있음을 시사합니다.

병태 생리학

이러한 유전 적 결함은 세포 간 층막의 양 또는 품질에 이상을 유발하여 결과적으로 경피막 물 손실,표피 과증식 및 염증을 유발합니다.

전신 영향 및 합병증

직접 관련된 전신 장애는 없습니다. 콜로 디온 아기는 고 나트륨 탈수,온도 불안정성,패혈증 및자가 압착을 유발할 수있는 수축 밴드가 발생할 위험이 큽니다. 그들은 신생아 중환자 실에서 모니터링해야합니다. 나이가 많은 어린이 및 성인은 저산소증으로 고통받을 수 있으며 과열 위험이 큽니다. 열을 피하고 손에 스프레이 병을 갖는 것은 중요한 개입입니다.

치료 옵션

의료 옵션

국소

-교육 및 심리적 지원

-욕조 및 부드러운 각질 제거,목욕 오일 또는 중탄산 나트륨

-부드러운 완화제

-눈 윤활

-감염에 대한 국소 항생제

-각질 용해제

-국소 레티노이드

전신

-경구 레티노이드

-문서화 된 감염에 대한 경구 항생제

수술/물리적 옵션

-외이도 스케일 및 파편 제거를위한 이비인후과 상담

-적절한 눈 윤활 및 눈꺼풀 수술 고려를위한 안과 상담

-디지털 구축을 위한 정형 또는 물리 치료 상담

이 질병에 대한 최적의 치료 방법

목욕을 통한 피부의 수분 공급 및 진정은 각질층을 부드럽게하는 데 도움이되며 느슨한 피부를 부드럽게 제거 할 수 있습니다. 부드러운 얼굴 천 또는 연마 스폰지(예:수세미 스폰지)는이 과정을 용이하게 할 수 있습니다. 스케일 제거는 욕조에 1-2 한줌의 중탄산 나트륨을 첨가하여 도움을 줄 수 있지만 일부 환자는 이것이 완료 될 때 쏘는 것에 대해 불평합니다. 목욕 오일(예:로바 톨)은 약간의 편안함과 부드러움을 제공하지만 미끄러지지 않도록주의를 기울여야합니다. 죽은 피부 및 합성되는 냄새에 세균성 무성장은 항균 비누로 또는 가득 차있는 성숙한 통에 표백제의 컵을 추가해서 개량될 수 있다.

윤활 크림과 연고는 욕조 직후,촉촉한 상태에서 또는 빠르게 건조한 후에 적용해야합니다. 제품의 선택은 개인적인 취향(인터넷 채팅 보드의보기는 넓은 스펙트럼을 커버하는 권장 사항을 보여줍니다)과 선호도에 따라 다르지만 바람직하게는 두껍고 향기가없고 화학 물질이없고 저렴합니다. 따라서 일반 바셀린은 매우 좋은 선택입니다. 덜 기름기 많은 크림은 환자가 선호 할 수 있으며 특정 제품을 선택할 때까지 시행 착오가 필요할 수 있습니다. 일부 초기 권장 사항은 세타 필,세라브,유세린 또는 피임 크림 일 수 있지만 환자 및 가족은 신속하게 다른 피임 가족과 연결하고 아이디어를 공유합니다. 하루의 과정을 통해 추가 응용 프로그램은 최적의 하지만 항상 실용적이 고 환자 노출,눈에 보이는 피부 영역에 집중할 수 있습니다.

두피는 스케일을 풀고 윤활을 제공하는 데 특별한주의가 필요할 수 있습니다. 바람직하게는 샤워 캡 또는 사란 랩에 의해 폐색 된 부드러운 연화제 또는 오일을 밤새 도포하면 다음날 아침 스케일 제거가 용이 해집니다. 피&의 액체는 스케일 풀림에 특히 유용하다. 살리실산 샴푸가 도움이됩니다.

눈 윤활은 일상적인 관리의 중요한 부분이며,특히 외반이있는 경우. 인공 눈물,눈물 다시,맑은 눈 눈물 및 많은 다른 사람과 같은 다양 한 창구 판매 제품을 쉽게 사용할 수 있습니다. 환자는 정기적 인 안과 치료를 받아야합니다.

표재성 감염의 국소화 된 부위는 무 피로신 연고로 치료해야합니다. 국소 항생제의 일상적인 일상 사용은 보증되지 않습니다. 봉와직염 또는 광범위한 감염에는 경구 또는 정맥 항생제가 필요합니다.

다양한 국소 제제가 각질 용해 효과를 가지며 스케일 제거에 도움이 된다. 락 테이트 암모늄(락 히 드린,암 락틴),우레아(울트라 미드 25,카르 몰 10 또는 20),살리실산(케 랄리 트)및 글리콜 산(아쿠아 글리콜 산)은 많은 처방전 및 처방전없이 구입할 수있는 제품으로 제공됩니다. 쏘는 것은 사용을 제한 할 수 있습니다. 전신 흡수는 이러한 제품이 큰 신체 표면 영역에 사용될 때 추정되어야하며 독성에 대한보고가 있습니다. 유아는 특별한 위험에 이고 살리실산염은,특히,유아 또는 취학 전 나이 든 아이들에서 이용되면 안됩니다.

국소 레티노이드에 대한 반응은 가변적이며 자극이 발생할 수 있습니다. 트레티노인,아다 팔렌 및 타자로 텐은 일부 환자에서 좋은 결과로 시도되었습니다. 비용,자극성 및 잠재적인 조직 흡수는 다만 얼굴 또는 다른 드러낸 지역에 사용이 실제적이다 그래야 대우될 수 있는 표면을 제한합니다. 정상에 완화제를 추가함것은 자극성을 도울지도 모른다. 이 약물은 임신 기간 동안 사용할 수 있습니다.

경구 용 레티노이드,이소트레티노인 및 아시트레틴은 다양한 소양증,특히 리튬뿐만 아니라 시에서 약간의 성공과 함께 사용되었습니다. 이소트레티노인 또는 0.25-0 의 장기 투여.아시트레틴은 하루 5 밀리그램/킬로그램/일이 필요하지만,그 효과는 생애 처음으로 반바지 또는 수영복을 입을 일부 환자의 삶을 변화시키는 것입니다. 두 약물 모두 기형 유발 성이며 이소트레티노인은 반감기가 짧기 때문에 가임 가능성이있는 여성에게 더 나은 선택입니다.

점막 건조,관절통,모발 숱이,두통,가성 종양 뇌,지질 상승,기분 변화 및 뼈 변화는 다른 부작용입니다. 여성을위한 간 효소,지질 및 임신 테스트에 대한 실험실 모니터링이 필요합니다. 자궁 경부 및 흉부 스핀의 측면도,발 뒤꿈치의 측면도 및 골반의 후면으로 구성된 주기적 골격 조사를 수행해야합니다.

환자 관리

대부분의 환자는 정기적 인 모니터링이 필요하지 않으며 가족은 실무자보다 과다한 치료 옵션에 대해 빠르게 더 잘 알게 될 것입니다. 매년 또는 격년 방문은 성장 및 발달,2 차 감염,외이도염,외이도 형성 또는 디지털 구축에 대한 문제를 모니터링하는 것이 좋습니다. 이비인후과,안과 또는 정형 외과에 대한 의뢰 가 필요할 수 있습니다.

유전 상담은 모든 환자와 가족에게 제공되어야합니다. 미래의 임신 및 유전자 검사의 가용성과 관련된 위험은 명확하고 전문적으로 설명되어야합니다. 태아기 진단 및 착상 전 위험에 처한 임신에 대한 유전자 진단을 수행 할 수 있지만 가족의 질병 유발 돌연변이의 사전 식별이 필요합니다.

환자와 가족의 정서적 안녕에 특별한주의를 기울여야한다. 상담은 필요에 따라 또는 적절하게 제공되어야합니다. 소양증 재단 및 관련 피부 유형(첫 번째)과 같은 지원 그룹은 환자/가족 회의 및 여러 정보 소스를 제공합니다. 어린이 피부과의 미국 아카데미에서 제공 하는 만성 피부 질환을 가진 아이 들을 위한 여러 캠프 중 하나를 즐길 수 있습니다.

전신 레티노이드 환자는 위와 같이 정기적 인 실험실 및 골격 모니터링이 필요합니다.

환자 관리에서 고려해야 할 비정상적인 임상 시나리오

콜로 디온 아기는 신생아 중환자 실에서 돌봐야합니다. 이 상태와 관련된 사망률이 있으며,패혈증,탈수,전해질 불균형 및 영양에 대한 피부 관리 또는 모니터링이 손상되면 악화됩니다. 두꺼워 진 손바닥과 발바닥은 때때로 피부병에 2 차적으로 감염됩니다. 그리 세오 풀빈 또는 테르 비나 핀과 같은 경구 항진균제에 대한 시험은 약간의 개선을 초래할 수 있습니다.

증거는 무엇인가?

시미즈현 사와무라 아키야마 “비 골수 선천성 소양증 적혈구 증 및 층상 소양증의 임상 스펙트럼”. 클린의 특급 더마 톨. 집. 28. 2003. 피피. 235-40. (리튬과 리튬은 공통적 인 임상 적,조직 학적,초 구조적 및 유전 적 특징을 공유하며 별개의 실체가 아닌 스펙트럼의 일부일 수 있습니다.)

“열성 선천성 층상 소양증 환자에서 경구 레티노이드에 의한 심한 열 조절에 대한 효과적인 치료”. 클린의 특급 더마 톨. 집. 33. 2008. 578-81 쪽. (저신경 증의 현저한 완화와 함께 소양증에 대한 경구 레티노이드 치료의 사례 보고서 및 개요.(254)

(254)

(254)

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(254)

(254) 임상 증상 및 실제 치료 옵션”. 나는 제이 클린 더마 톨. 집. 10. 2009. 351-64 쪽. (치료 옵션에 대한 좋은 논의와 함께 모든 소양증의 개요.2009 년 소레제 제 1 회 소레제 컨센서스 컨퍼런스 결과:”소레제 제 1 회 소레제 컨센서스 컨퍼런스 결과”. 2018 년 10 월 15 일 집. 63. 2010. 607-41 쪽. (상 염색체 열성 선천성 소양증(아크)의 사용을 강조하는 소양증에 대한 새로운 분류 체계 라멜라 소양증 및 선천성 소양증 적혈구 증을 포괄하는 가장 적절한 용어로.)